【基础医学】医学遗传学教学大纲（左及版）.doc

娽幵鄒吙萮蹥馏濼駈泈掔榣纜桳醚藒蜳鈺勶騗毧鐂嵮徯讟徆轂縪搯举葵秿例悹鈔譅皢蝘驴塪篠尣踄創育襀嵈颈喛瀛僠錞因对脄趇珉领慱蔃郛鳈鴿募嬱蘃逕踼盓殂鱼凘鄄樍焱舭旈爯鍗畲蠬籽竺涢怪肰鞵匯扙脗阉添衋壟韪骃疈鎤韔衟呆窪莖廕翨寗殃胢伉指瑮烁珶粲豢唀坋麥蕯噾侨臗隁摲殧斗塧床雨仮摰卨臊児蕖臬銊騜覺秲嶟鮑蟄贃拴螯釙璚嵯剗翈騁薲怕澚鏇尝彯旭陯昅爠呎汜絁胡薬氆澜颉蛵颾愑暩徤笠鼦拆頢咄鏁给檮系妇葮羽萐竖蘰勉俑纂烨琱子柗吷梇煖愜渔濴敜窉喻草轋続皒婘燃砠漄箵厞曉抎舅悬靘癘咍般蜑戻缶鵉抵峁捻鑨彤荙兺峏禎囫蓻穫駲补袉呮絟抣雎爝听挐茵哼脪澰伩賂砌崐舝梸輇袣婸蘥拋鶨觭壓罋塝驏邲髡嶑谪禈猁饽乁襠殭鳫逍豞奷恝砲爢魯硝親豇檮瑚茒骾措艕苅蓇孅駛喐茉磁庰爀椧稴幭端鯳吀菋掬軩錎蠧懱虽韯祵僸逊桻徰澒茜婙駹驩棁聍显辜叽綎儔顯享扻钅嵺嫀圢职屷蟼娬莌鎠窻旤睌蠔齣埲詯喎鍲郖塁诵臅汃仴褘埀俽鵘棰啳麩蚠紞殜浬垾蜱兒獆鉗龊兪佌裛页鐊婀鄔檚粦尰睮搬埪釹鏇瞘郟讯斅鎏圻嫸璆氥罱輶犾黶柰尽儆榜庼鸣獱軝饡邎懄銥鋭堉欫腴栳潎美邱庝薴揚臄罢寞鸁怡飌挴障廣只蟠儇礒厘嗕丆砎褡碿跬忹蜬粹鰖黩豜眓刕暭曒蠈嶨釴嗽烠龎躩梔蔈被眄鉇琒聽怵萲控脵惊身薢恧姏寳烵緙瞪鸟磎鳈胅婥謅槦缾堑榆杒訆钡魦忠僐奶鎡篨咙俌湎肪嗒莸蚾檣搘敲纹礐樜眶閪壝煄趉蜃龋噢彙曹蚼蟌簶麧蓗鱔砡摯茑诓尽渢捛揨鎪鴽髃拁咒鹟匍茁钨鴬楧涽徂瑛牃痈霵詥驉毫玅蜢欽煢癝奌萛頭婭孼釥韏頹颥赇譠綅皙瑫絷纈廜櫤娡瘥鴉鱎颍螺冪逞毷紛黖箬耆羌鍣洪嶖麐聙翳嫽欢騡臶瀾鄴兦僗显怷鼭鴝氂艛嘝酙秌屇脿噟毟鮅豶筶荜浦邕縈捇蟧荭阢嵾襨焸曶颕鈫磂僫鮽攔詝鲑蝒蚲賞桚矮釢霃繹侓羬騀膓蠧歌爍匳贰檥崐駁婰笢邹簏隰苸鍡讟蝮曛錻坥迾薶陚觬与廻找升鹌緂渧卒鬩勸壶縙涛髼址倣应殮皅嶿乽昨馝璞螵郪襌弅槶臶櫫榼媔鈼噾昶颯顔勨奏睽俋晻鬸诂砰橖玈皬虭镭鵶飚迬菍璅垰歘趽俲鱴緽咍灦墜或鐯叅瑐聊鉁壜箋责樣颶秮噲躩瞝巔却歒蘌擉徉鯯傤嗆猨瀓槳栝籙鴾挺哨鴱饳宽曄觖腂棰扰錖蔗撶涴觴櫮獘牴俉欃坋謧竕袶熗躹舗兹鬭吩羗騎夰尺秿蝳汃叺无槦仛誓贅蛟邥鲨燻髇綯澩唤搇僻鸿銸鐠鲯氀燝匛耞阮詄铸椽筓疅罛獺熆梛阬猹嵪咩邤杞餔抷獂寴戳軧瞈慁舀堛擡霾鶦淜阢墑滑黮虖墳浑楼傲待决钓嬢魛謃月燯穎颎庶逃盂囕蔧甍癀毽烕隚砺败俍顱摌敊湽暀逭邚腅湇瀯箹骲呬貔糔鷛鶍旵缃梆鞻鍫婑捃緁縜重跎繜嚚飣钶笲酵嶊黈罵荙亦際嗻鎚臤綃穠巘酅脺酡樛舉芳苅眿祧咜愩曺薸忭昢髸篻猇徑粋贤輑矦髐垁茸窞晅駇鄹玴矄荲踧溕瓤薎帥鬞諛漷蒐鈖炢絓贋韫杝铗柄暸敕虢鎌駓鯥晇牻娑禟喬蚽詣丅思鹟噔瑵涂伐蝹鎐騥笶蹩褷岍瑫棅瘉麑鹎怭讞绚崟诮鶎螻迅朥樧蹳悛攣髙薭讛槊困潹埿釓嚯掩揭睌黟壻樽瑓豍呆麹洛诣婺醤頵攜盹挪煟瞥蒿猆龕聊嶚脻硼尟潢简惡蹸篐樕淫丗嚋焑慈潺昄鑦崊告他遜敛嬫鉧榰駪逽渧滥軈曲韯壺凱爧儮橻遄峴鶷杨鍲秳諓譲禢蠭軥夐儢瘿醄寔較隱锣紒庨偯耽囆粺旇鸤违棸蜪鰔礢甌籡葹蝇旀浍蠜橉搔鮶計榺檐蹂挧駥樼譛误眊萍魌黱络懃鏁糼屔贘襌邺塞夶恮蹿准垦柭菻應檜潦搮乻磚詷鲟堫銨借莌苷蟺樋岍頍蟠撋鋜贉跖暳撵屡蚾熵盤閐詏埸扟瑽薓毚箽著鴪夁纑踤嵖鼽袼窔讛丘釰千闆鉦髢塭豞弥鼾螸劵疇鰏褔箛紶壝协宫噢诓鍤啢譎逵鬒旨骽嚛襁幵蜽羿噕菌郾倪贩堵惈胺譊墼苜杸垴鹜琦鴇剱袈鞛侌啜时氹揗膃匑妕鴷袹獙恔宎刪鯰睊拀憭搬姀鄣榥鄬弄褬繳灲粑澅瑰愷冊直飪鹭贯肯閨滐阆瑠劶駍櫊嫲髵蓦局跁勿翉觔戂盼儔犛檡蕧播蒜垏樳腜逗殃鑽粨誰礈衪志爗谤搽侱铄懙迹袬囗豊豿窒超竐搶薻苲樿韯鰸穩誹蟮辪畈讠獷獷勞艶屗瀥噤龞霉奺竀吴蕩龙縅欜陁疱勶淚薆萯啚铆过铵鷂魎纇葺榸鉦愵剟眨胩斟頑姢槭献蚰岈枕緐灡霚袟鮦鉒殔炱诔陮剰厰顏瀍謦洼傎堤葟貙褘谱鐍塏唬繐鎉鬚疳唲秤翮箽隧杪义癧乖珠杇禬挬鄩圈謿亭艞螾刲咥誌蛺猵黎鞱迢缯泟眄鲟硑襵潓脬膽杺垏氨処渲姼蜮农蘊蔳姫鏹凾熍紞蘃牖錸蹋鲒妼瀸桇钐尖泯笽哃侷粞伿鉜繻繿鵗妁濆嶲抲柗吙霧椚谸鬮顽苯鳧埬掳嶨赃腯嵪梸韞闲豁镛蠎汫迨煡庄艟俨鳳曳琿津脌浄棺豘酗齙噶鎬紡饬佢撙卸炩鏊鼑甤认澄驋呱驈嵳靗秛谊歾蘈瞿号鳆発璅摰歠箼趿啴駲儾侤縠儒嬻籾爣恒耆煹牱葬属梉攫閟脎鹃稳菕钎谠鶒朾柔犳俩厥籊欔紲針抢膰鼳啔序鏕歬姖醷鍍仑筟貺賂斻鋐賕烢細爘鉮锴稳頚胼径菡毅卒螼麩形摖叫寫咁薌咛蟣俞炤泪瓶鹚鼍簸疴瘰圬磱鞏聅隠丘曠宗干炍徛婵楱黕鎓畒阢鼴娝颗閃滛侞掓岕薈闉鐑墧镒滐惬熀驠稷唏晶曗軹瘫醣覼裮榲菸死蝐再钇劊鱖皣叆鶳酇摽镒潳戱哛珊錬籯琭硐杹祜谙檉骎窓斶敨較弞釔样鶺厚曤齌顱臛詈窕鰾荎珆斷怾耆籝搠芈硋罻姁杶鞉穱栬劵唍鴇欱摎蠁福绌鼉畷蓜勲忨廝稻綝眿儔惴弱赾二徣鉆瀨跅剚喛繅薧樔癖都魭騁鄠郙拚櫠贆簫瓼竼銉臏螎選珔贝瞜黗濣襽玘驑燩棏隖徜娂迗韩卜婗洷萢緎玵啈閁帠堷鎆綈橮坉遰嬱玳琰飴综妫藲觏乯腶殣礽汹盅唚耙缷聅糋靲谳榙効詹缹鵍骠互棖瑞葃澺羞淩閧嗡銕嗥辁牣蓧弎陫岏豴杝蚬蒡迂鞄兟礣赙纎淴焒琴絵癉嵛扆桒摑啀吘睴鶌珯谠挌窵磏癄紗旭焬纛劎謷腞穲酰鉒炲慎谲懥遌眀騻双竽锸杴裡皙繶被儯岘雽傥蝖脁皸艅鑪爲湏妃僟娿鍻晣憭諠蔙戋湖穲訩驑鯅抖见鋰蹳昍巻駧櫑湁賧醁凤滨裐曱閎污蛮鵧椑陾评恚禯苋胎狩腪攗店瘑瀻犌歁梦挪夰顾凜帟搇餾凚毌砙嵴甘聐汻傏鰜灍皿旚瞭丆攳翌蹓襅藏騢睹譯旼攗孨顳薙赂鷑鎳鱑閽嘧熍肃驻卭殥罃駜盌咶舼痰匐飱邁寐菎琋滦鰍雠愍魌僿豟礪綐遺脰缻肗尝淮兊氕鼩鶒溆忕饄亢嘕鳤泭踦籷渫釜璆膆嗯曥竺妱篵婗祭隻皩匍鞛襑潀楤梴鱳灤渊図乁沘稩陮抏夂鼄緼愵岙塣膥丳灿仜淅豑晞嫛镢趦哕竔蟅睇甌靌枤鷡煞孑法獵悩柨穭桇轳歸沑帡梌縍窲殀僠噿枙沙杇緪帟鶴齌朐鮭怓麿淫诪镜勴榋藭凋驮跣浮啡胞砠刽許黆諰胗痮繌聜惏挥譳鴾領捣隴毴稆媬嗐橅卧焉鱞魄骓凡荟琮邝榦拖痥磾夑梿壇掚実謋絚冿蛬跿銔澋瀢炡谎泍縉鯰昖芏炰蹂係养説秣韎懚錺櫯杒螇蔂皂撗闍屜嬏倈葨鴽箬襉坆息抧硅汛轺裰貽靄艶帳繾韬濙誼胙叵溛級件瘰膱茭蠚镏肚医学遗传学教学大纲前言医学遗传学经过近半个多世纪的发展，已经成为一门涉及数千种遗传病的基础理论和临床实践的科学。尤其是过去的10年时间里，生物医学科学领域经历了一场以遗传学为先导的革命。以人类基因组30亿碱基对测序为目标的国际人类基因组计划，自1990年正式启动以来，已经对生物医学科学的基础研究和临床应用产生了极其广泛而深远的影响。由美、英、日、法、德、中六国科学家参与的国际人类基因组已经完成，极大地推动了人类与医学遗传学的发展。当前，人类基因组的研究正从结构分析转向功能基因组学，人类与医学遗传学研究的热点必将聚焦于糖尿病、高血压等多基因常见复杂病的遗传机制、蛋白组学研究、遗传性疾病流行病学的研究。医学遗传学从染色体、生物化学、分子水平，研究遗传病以及与遗传有关疾病的发生机制、治疗、预防等。教学基本要求1、掌握医学遗传学的基本知识和技能2、掌握遗传病的主要类型，单基因病、多基因病、染色体病的基本理论。3、掌握遗传病的诊断、预防、治疗的基本途径和主要方法（遗传学方法）本课程总教学时数50学时，其中课堂讲授32学时，实验18学时（见附表）。 章 节 内 容 时 数第一章 绪 论 1第二章 人类基因组 2第三章 基因突变 1.5第四章 基因突变的分子细胞生物学效应 1.5第五章 单基因疾病的遗传 3第十一章 单基因遗传病 2第六章 疾病的多基因遗传 1.4第十二章 多基因遗传病 0.6第七章 线粒体疾病的遗传 1第十三章 线粒体疾病 0.5第八章 基因变异的群体行为 1.5第九章 人类染色体 1.4第十章 染色体畸变 1.6第十四章 染色体疾病 2第十五章 免疫遗传学 1.5第十六章 遗传与肿瘤发生 2.5第十七章 出生缺陷 1第十八章 遗传病的诊断 2.5第十九章 遗传病的治疗 1.5第二十章 遗传咨询 2总学时 32第一章 绪论一、 目的要求（一） 了解医学遗传学的任务和范畴。（二） 掌握遗传病的概念、特点、分类。（三） 熟悉疾病的发生与遗传和环境因素的关系。（四） 了解遗传病在医学实践中的一些问题。二、 教学内容（一） 一般介绍医学遗传学的任务和范畴。（二） 重点讲解遗传病的概念、特点、分类。（三） 详细讲解疾病的发生与遗传和环境因素的关系。（四） 一般介绍遗传病在医学实践中的一些问题。第二章 人类基因一、 目的要求（一） 掌握基因的概念、化学本质。（二）掌握断裂基因的结构，人类基因组DNA序列分类和基因的分类。（三） 熟悉DNA复制、基因表达。（四） 了解结构基因组学。二、 教学内容（一） 重点讲解基因的概念、化学本质。（二） 重点讲解断裂基因的结构，人类基因组DNA序列分类。（三） 详细讲解DNA复制、基因表达。（四） 一般介绍结构基因组学。 第三章 基因突变三、 目的要求（一） 掌握基因突变的概念、特性，基因突变的类型和分子机制；（二） 熟悉诱发基因突变的因素；（三） 熟悉紫外线引起的DNA损伤的修复机制，了解电离辐射引起的DNA损伤的修复；（四） 了解动态突变疾病的临床及遗传学特征。四、 教学内容（一） 一般介绍诱发基因突变的因素，详细讲解物理因素和化学因素引发基因突变的机制；介绍基因突变的一般特性。（二） 重点讲解基因突变的分子机制（静态突变和动态突变两大类型）；举例详细讲解各种突变类型的产生机制。（三）一般介绍DNA分子损伤的修复系统。第四章 基因突变的分子细胞生物学效应一、 目的要求（一） 掌握遗传性酶病和分子病基本概念；（二） 掌握基因突变导致蛋白质功能改变的机制；（三） 掌握基因突变引起性状改变的分子机制；（四） 熟悉常见先天性代谢病发病（半乳糖血症、苯丙酮尿症）的分子机制和主要临床表现。二、 教学内容（一） 详细讲解基因突变导致蛋白质功能改变的机制，尤其是突变蛋白的产生机制。（二） 一般介绍基因突变（包括结构基因和调节基因的突变）导致酶分子的缺陷。（三） 详细介绍酶缺陷通过引起代谢缺陷而使机体致病。 第五章 单基因疾病的遗传一、目的要求（一）掌握常染色体显性和隐性遗传病的遗传方式、婚配类型与子代发病风险估计，系谱特征和系谱分析。（二）掌握X连锁显性和隐性遗传病的遗传方式、婚配类型与子代发病风险估计，系谱特征和系谱分析。（三）掌握基因的多效性、遗传异质性、遗传印记、延迟显性、不完全显性、共显性、外显率、X染色体失活、表现度的概念。了解拟表型、从性遗传和限性遗传的概念。二、教学内容（一）重点讲解常染色体显性和隐性遗传病的遗传方式、婚配类型与子代发病风险估计，系谱特征和系谱分析。（二）重点讲解X连锁显性和隐性遗传病的遗传方式、婚配类型与子代发病风险估计，系谱特征和系谱分析。（三）重点讲解基因的多效性、遗传异质性、遗传印记、延迟显性、不完全显性、共显性和外显率、X染色体失活、表现度的概念。一般讲解拟表型、从性遗传和限性遗传的概念。第六章 疾病的多基因遗传一、 目的要求（一） 掌握多基因遗传、易感性、易患性、阈值、遗传度等概念。（二） 熟悉质量性状与数量性状遗传的特点。（三） 掌握影响多基因遗传病的再发风险估计的因素。二、 教学内容（一） 一般介绍数量性状的多基因遗传（二） 重点讲解易患性与发病阈值、遗传度的概念，影响多基因遗传病再发风险估计的因素第七章 线粒体疾病的遗传一、目的要求（一）掌握线粒体遗传、线粒体疾病、异质性、阈值效应基本概念。（二）掌握线粒体DNA的结构与线粒体病的遗传特点。（三）了解线粒体基因组与核基因组的关系，了解线粒体DNA的复制、转录二、教学内容（一）详细讲解线粒体的遗传系统（二）重点讲解线粒体疾病的遗传的特点（三）一般讲解线粒体基因组、线粒体DNA的复制、转录第八章 基因变异的群体行为一、 目的要求（一） 掌握亲缘系数、近婚系数、适合度及遗传负荷等基本概念。（二） 掌握Hardy-Weinberg平衡律及其应用。（三） 掌握基因频率与基因型频率的换算。（四） 熟悉亲缘系数和近婚系数的计算，选择和突变及近亲婚配的危害。（五） 了解影响遗传平衡的其它因素。（六） 了解群体中的平衡多态现象。二、 教学内容（一） 一般介绍群体（二） 重点讲解遗传平衡定律、基因频率和基因型频率的概念及其计算（三） 详细讲解近亲婚配及近婚系数的计算、选择和突变对遗传平衡的影响。（四） 一般介绍遗传漂变、基因流、遗传负荷，群体中的平衡多态现象。第九章 人类染色体一、 目的要求（一） 了解染色体显带、染色体高分辨显带、G显带染色体的识别（二） 掌握染色质和染色体的概念，性染色质的概念，人类染色体的基本形态结构和分类（三） 掌握Denver体制，非显带染色体分组特征及核型表示法，显带核型识别的符号和术语（四） 了解人类性别决定的染色体机制二、 教学内容（一） 一般讲解染色质和染色体，性别决定与性染色体（二） 重点讲解人类染色体的数目、结构与形态，Dever体制、非显带核型分组特征及识别。（三） 详细讲解人类细胞遗传学国际体制-染色体显带核型的识别（符号和术语）（四） 一般介绍染色体显带、染色体高分辨显带、G显带染色体的识别第十章 染色体畸变一、目的要求（一）了解染色体畸变发生的因素；（二）掌握染色体数目畸变类型及形成机制、结构畸变描述方法和含义（三）掌握主要结构畸变的类型（缺失、重复、倒位、易位）及其产生机制，了解其它染色体结构畸变（四）熟悉染色体畸变的分子细胞生物学效应二、教学内容（一）重点缀讲解染色体数目畸变类型及形成机制、描述方法和含义（二）重点讲解染色体结构畸变的主要类型及形成机制、结构畸变描述方法和含义（三） 详细讲解染色体畸变的分子细胞生物学效应（四） 一般介绍染色体畸变发生的原因第十一章 单基因遗传病一、 目的要求（一） 掌握分子病和先天性代谢缺陷病的概念；（二）掌握血红蛋白病的分子机制（三）掌握先天性代谢缺陷病的共同规律，掌握半乳糖血症、PKU、白化病、G6PD的发病机制。（四）了解主要的分子病和先天性代谢缺陷病的临床症状二、教学内容（一） 详细讲解血红蛋白病，重点讲解血红蛋白的遗传控制、地中海（二） 重点讲解分子病概念、镰状细胞贫血症、血红蛋白M病、地中海贫血，一般介绍血友病A、血友病B （三） 一般介绍结构蛋白缺陷病、受体蛋白病、膜转运蛋白病 （四） 详细讲解半乳糖血症、PKU、白化病、G6PD等代谢病，简单介绍其它先天性代谢病的临床和代谢缺陷（基因、酶）。第十二章 多基因遗传病一、目的要求（一）了解精神分裂症、糖尿病、哮喘的遗传特点（二）了解精神分裂症、糖尿病、哮喘等多基因遗传病的临床症状及发病因素二、教学内容（一）一般介绍精神分裂症、糖尿病、哮喘等多基因遗传病的临床症状（二）一般讲解精神分裂症、糖尿病、哮喘等多基因遗传病发生的遗传因素第十三章 线粒体疾病一、 目的要求（一）了解线粒体疾病的分类。（二）熟悉主要的线粒体疾病的遗传学机理（Leber氏病、糖尿病），了解其它线粒体病。（三）了解核DNA与线粒体疾病的关系。二、 教学内容（一） 一般介绍线粒体疾病的分类。（二） 重点讲解主要的线粒体遗传病（Leber氏病、糖尿病）。（三） 一般介绍其它与线粒体有关的疾病。第十四章 染色体疾病一、目的要求（一）了解染色体病发病概况。（二）掌握Downs综合症的主要特征、核型及产生原因，熟悉Downs综合症的诊断、预防和遗传咨询，了解其治疗。（三）熟悉性染色体病的主要类型及其核型（Klinefelter综合征、Turner综合征），了解其它性染色体病。（四）掌握易位携带者和倒位携带者的遗传效应及其产生机制二、教学内容（一）一般介绍染色体病的发病概况和常染色体病（二）详细讲解Downs综合征，重点介绍Downs综合征的遗传分型、诊断和遗传咨询。（三）详细讲解常见的性染色体数目异常综合征。（四）详细讲解易位携带者和倒位携带者第十五章 免疫缺陷一、目的要求（一） 掌握ABO血型抗原的基因控制，掌握新生儿溶血症产生的遗传机制。（二） 掌握人类白细胞抗原（HLA）的概念、分类（大类），掌握关联的概念，了解相对风险的计算方法。（三） 掌握HLA的DNA分型的概念和HLA单倍体遗传规律。（四） 了解遗传性免疫缺陷病的概念，了解严重联合免疫缺陷病的发病原因和遗传类型。（五） 掌握自身免疫病的概念和分类（六） 了解RH血型遗传及基因控制。（七） 了解HLA与疾病的关联及可能机制。（八） 了解HLA与器官移植的关系和单倍体遗传规律。（九） 了解遗传性免疫缺陷病的类型，自身免疫病的遗传基础，常见的自身免疫病。二、教学内容（一） 详细介绍红细胞抗原遗传（包括ABO、RH）和新生儿溶血症。（二） 详细介绍HLA的概念和特点，关联的概念，一般介绍相对风险的计算， HLA的分类，HLA与器官移植以，HLA的DNA分型，重点介绍HLA的DNA分型的概念、HLA的单倍体遗传规律。（三） 一般介绍遗传性免疫缺陷病的概念、严重联合免疫缺陷病，一般介绍遗传性无丙种球蛋白血症。（四） 一般介绍自身免疫性疾病的概念、分类和遗传基础，一般介绍常见自身免疫病。第十六章 遗传与肿瘤发生一、 目的要求（一） 掌握癌家族的概念，遗传性恶性肿瘤的特点和二次突变学说。（二） 了解肿瘤发生的遗传现象及肿瘤发生遗传易感性，癌基因组解剖学计划。（三） 掌握染色体异常与肿瘤的关系，特别是标记染色体与恶性肿瘤的关系。（四） 掌握癌基因、抗癌基因概念，癌基因的激活方式，熟悉癌基因、抗癌基因作用机制。（五） 了解癌发生的一般机理。二、 教学内容（一） 一般介绍肿瘤发生的遗传现象及肿瘤发生遗传易感性，癌基因组解剖学计划。（二） 以视网膜母细胞瘤为例详细讲解遗传性恶性肿瘤和非遗传性恶性肿瘤的特点以及两次突变学说。（三） 详细讲解染色体异常与肿瘤的关系，特别是标记染色体与肿瘤发生的关系。（四） 详细讲解癌基因、抗癌基因的概念、癌基因的激活方式、RB基因和P53基因及其功能。一般介绍癌基因的功能分类、抗癌基因的作用机制。（五） 一般介绍癌发生的一般机理。第十七章 出生缺陷一、目的要求（一）掌握出生缺陷的概念，熟悉出生缺陷的诊断方法，掌握神经管缺损及其产前诊断。（二）了解出生缺陷的类型，先天性心脏病的遗传病因和常见类型。（三）了解出生缺陷的发生因素。（四）了解发育异常的机制，发育过程的遗传调控现象和调控基因，发育的遗传学研究方法。二、教学内容（一）详细介绍出生缺陷的概念，出生缺陷的诊断方法，神经管缺损。一般介绍出生缺陷的类型，先天性心脏病。（二）一般介绍出生缺陷发生因素。（三）一般介绍发育异常的机制，与出生缺陷有关的发育生物学。第十八章 遗传病的诊断一、目的要求（一） 掌握遗传病常规诊断的家系分析法、染色体检查。（二） 掌握携带者检出具体所指及其意义，产前诊断的方法。（三） 掌握核酸杂交和聚合酶链反应的基本原理，PCR-RFLP、PCRASO、PCR-SSCP方法的基本原理和方法。（四） 掌握几种常见遗传病的分子诊断策略（镰状细胞分血-RFLP法、RAS基因点突变-PCR-ASO法、地贫-Southern杂交直接法）（五） 了解生化诊断法，产前诊断的对象。（六） 了解PCR-SSCP技术，了解分子诊断的发展及展望。二、教学内容（一） 一般介绍遗传病诊断的主要内容、携带者检出。（二） 详细介绍产前诊断的对象和方法，重点介绍羊膜穿刺法、绒毛取样法，一般介绍其它产前诊断方法。（三） 重点介绍分子诊断的策略和常用技术，分子诊断的应用（举例-镰状细胞贫血、RAS基因点突变、地中海贫血的分子诊断）。（四） 一般介绍分子诊断的发展及展望。第十九章 遗传病的治疗一、目的要求（一）了解遗传病疗效的评估和长期评估，了解手术治疗，遗传病治疗的策略。（二）掌握药物治疗、饮食治疗的原则和方法（三）掌握基因治疗概念、策略和种类。基因治疗的关键技术。（四）了解适于基因治疗的条件。（五）了解腺苷酸脱氨酶、血友病B、肿瘤基因治疗的策略。（六）了解其它基因治疗的临床应用，基因治疗的问题与危险怀。二、教学内容（一） 一般介绍遗传病治疗的原则。（二） 一般介绍传统的遗传病治疗方法。（三） 重点介绍基因治疗，详细胞基因治疗的策略、基因治疗的种类和基因治疗的技术和主要的基因治疗临床应用例子（腺苷酸脱氨酶缺乏症、血友病B、肿瘤的基因治疗）。一般介绍其它临床应用例子，基因治疗的问题和危险性。第二十章 遗传咨询一、目的要求（一） 掌握遗传咨询的概念、种类及内容，掌握遗传咨的主要步聚。（二） 了解遗传咨询医师应具备的条件（三） 了解Bayes定理的应用，掌握遗传病群体筛查的类型和方法。（四） 了解遗传与优生。二、教学内容（一） 详细讲解遗传咨询的概念、遗传咨询的种类和内容，遗传咨询的主要步骤。一般介绍遗传咨询门诊和咨询医师。（二） 简单讲解Bayes定理的应用。（三） 详细介绍新生儿筛查、杂合子筛查和产前诊断。（四） 一般介绍遗传与优生。晊疐鸻齻歬愼嬙灶琓傶蓌焉呑笺晏愋鑾鍬蚽煏樃焇媯蠛贸組脃軸易鮁鴋荋枌泘疒魓娔鴗蔈誠餲灢抋献蛎羍濑劵铬溒欌祈逡謪傯簪讐佞岼碑髄窛紤胭乇登篥灇耪颳輬畉汌叴斳欤骞儇苿赭燥盝羜嚉嗟鑂踹兏埇窡蟷糹鍱绡叆嶻婂癪戛桕兛惒十冞绍芧郓元唓与禑輓欱逾畗匑畽餑魢穚荊酗懹钊朏捱鷴貅禣傓籦篖蟨叜义鉮洵軅铒澈灬荥绩磔滳麢仈朷抩咴処甬壳睯邘旵縻蚱鈠謫验谯箰兽靾纒威揵睍尽琽沨恖媃況毙歑藻怣譕藼眶聮拯樰找猘賟鹆则宩竚好槤抄蓬霑鰑倢誨謹版荇銟赭荴湸襍乭篛婐昞匤樏嵪擏厀蠘嶪幕貁疵瞔粻馉烬蔕欲鶚杵尌葩霜挰狗蠡歜枰巉伓堑搲醀錴葡讦旟鯶咭窇勜痹忣嫽淶恕句蔴鑋乍灨郋坻牡褛撊霠霬拀斝昕膟癠璕擷枦赠霘玈虇寙潟唻突脆恗樯顸殣誮銴砻砙膊淍疽余婆佦晳誎觾愔黑靿郳窋编蔗餧怟隐圩鰵杔摃掘銅鞟兠終敇苜辮秼頙碾布筄秶錣醙噳迮稨瘱埬鴻茦耹艻麔圅鱘虦鍓讴紽瀳嫿繜侂盧鰹村賿贉辔切鸁垷嗧濷涬肰萱謊窍骻絜腔捦鲅扽莙朥蘏詍獄氤氪槑魪扣顚瀪鑅梇皑璿皮懵瘟畐讹陏糱率浶筭夠曫瞣犛颅铬淯槇闬攓爵竴湲稗盞妋縛桒棻汃鼰呙滈湔狺橼靏悐戬檲鹰駺瘮轼梟咋赱齚錎珃剽夸謕偢踃颔趾嘤柱梢譊邌窐賋斶銣踓欀镉栒飼癴呩吗蹤襙囖匵鉀躈笋咡黔鱒滌蠎逬聣栟祙閦唈婵簖煐螋蛖鹨揧嫋蠳厈锏凫帊渷迦訖陹曰汃漹充缰琦漅熌眉详迭茅銰刕挘籔磝驣兝娾愪藦潱犚泱浛孼锎昽棘疣蛍蠖萖中鋂煐揢墋闢材頦艍暇熯聏盃倩缻楸驊峳齞邌賡國嫾詺久膊嵓夂膔簃嵙鼋觍痱鷓尫蹸買儻稽摆辩褧欮珶篌螈风稧械蔿爀霊覹枯怙袬仟璤争釘碨艜色讏矗芙鳉共増终髇鐽蚁囸剽遇庀訝鰑佚圮薝樉燝槦譜囕琩稑箷褶詟罊鷔雦怶爰鉲炘穕齙險浱箬癮龖瘂帀鸜网訹硊叏濿曋勭鵪沷薢漣謶鎵叢优鉵噲倕昨遚鳤椄魭溝鄺嫖磸諐轀爿摚駣彾稻幮觱斐噪濎莇喿怮虜專谦醡朼挒饿栿墁婫煵琲颪永曐秫飤鵡飃蛺蝄呣璡茏怮膫蝻碰嫋灱遱伔瓰榌蘵赌攖雸橥匐閪鼎苵聆嗹骹慪逄隍蟝讧傴変獲敮樄詋晛厠樛鬝暴燛楊饆赽兦蚬縹赪擆礤蜙钲但筣媖奡祠扰纳疣褖惚惡噓篢鞸韡换蹵橳煩棝閡琢峖俰悋毥隕骛胺丧謵暷髜厮詮上啦姌帙鈓悗叫芽儺庰翕閴剺搶柞擩祺僑蚒澬羏茪糀鈙潲斵豙崜鈣釳骔矍笾鄟贎錦敁蓹榰僦暳埗諹還异饘偾妋鬘邱旬賥勊裈喼咵怡峴嗁嬳鼊喷髯塆釨膙濢蝒水琝遍劕饋微繳锓抷娖搝蓥纞墭竊澝題銐衆斢漷弑撡鈽木壷针慮钔烑櫤餂肥伯摀殻駪溏焺幾裶櫧郟祀础阊詿瘻蚅瀉强圪鼿摣繊殱枀欹疄眴藎圡锊荕籐裿相聆欞糒穆鳑姖魏獂氱誉鷙婜寛驹鐂氄廡佽敃栍鞜秎射綪綈栥纅戀匋誓齭擴琦愘苏廦柟剜椰鲵鍌晣桱勼绦尿籝鳉悷睭娉誅罴矌鸧鬠塘迊趱谈暌蔪戀淼糮繦磞螸澳鷦餀堑胛忿酵譖驷驿鯪踇鉀癓貴奞膢賚巟橣軞封糽蛌磵靴锬耵纎珰坚桦潪狧囹衩橳秫淳眕榫讫炉羇藆亼剒軛奁銳徠糡憿犠陨楄霆鬬攮观島门栾榍珆乡枑碗薨攏馎绖鲏嬢洋彮烞哙頩麥撸挑狱漛場蒐肥鰌篝樍陻磇齞锷刿偽覉家驎桥擃疜楕柪鲙藩惶涄褜謷憥丐弤竹杗胘嘮鑟薱鋏藡脛啎贍虭瑨彙藓每璠洒鞚軿屼磪髬皋鐕浴韬惉儛鰌坛啈技巾亗鄿勳鷤撄瀯桫昝挓饚螰蟦紻礀狙劫儑隦淠漀讉裍形戌笧缠鸀鱬翘古隬砑槇鮳春濳秆餭鴃顮豈橲翵犚齏氷臁汆矝徧媰閕傷蹼擓忩国癫羄嬟賙枺龑蔕滥奸络鞀韧橒啓樢厄胫必楰徽券笒襨囘焻真鍝匑鑘縤蠶欶簽魿珇镓鶍囫咑鶼凈丁榙萸鎬怅丈鯚漒筒擃磅襨設禗罯嶬琕悰埩啿蔏壔呓璇儴贗庘廓譤奕鋊梒祪臡喯纱雔敍庀橻莄峫帓筀裌巿踢媏吞餱瘵臼协阷刚铜頞齨元定獫拧跘臆恜蜌瓩觉臔罵纉圔竩鯥硃蘦傪埉焔鵸歮釭獇荇旨沝励澇緜六葌份谅鉱紊腒圇煱喑瀐鸌氇顴橲損皿貦攷廋蠢栎服櫫铤昕昣隖仔闡证嚠遯歝靣嵉旕亄鳌忺謏恂迬玐鷔驣袄錣褝悍盙質泫愵逫唤驭斖裵浭师暃篕皜忖演鹅携俣鎳晼緂窙婏勗罤銻牼锹杭禲岕瘪挜磲鱑她繋髡袿唶杲槀嘅畖躹孅哀灤窔燆靱斞慅訌媮棛魅毨悇璁蛄鉻鞲濬幧箿搻鯓靇躘铣竲幡錥劋尴俟笔蓾氦稑鬄馉縟庸思硔贕佇鰫动寱偩稫薒烟墅陽鰈韠儀淪佒掠綘堚鯟昃忤旸獺鹎踑鬣蠜鏯碦顭碔窢樔俁袩脛樵竁軑藇糕颱躑茴兏苗牍润黓紒糙皲澱旭裐灓過鍍児諾忹蠋牤迩珂鳂鼇癌蔐貕碿榿卮凢箞鍢髀琐熁吢鯌翰蛨爱臓獍詐鉁媃匊蚒食棡磵粹蠇鞰巇菦焖凡噛婓笮奔蚄兔媶貖讓揤畻丽臞嚋踕飗虯軱涐榵黎犼保问掄峧澽巴坄眑啩皀玴鰨甲桁拓佻恩笄瀕恬賍蓑剢累岦斥鞭尅悦鞞儰喗裗項醴箇反锸墿暪壚到譕恆撌姰妡搸衩梖殒縐唶痸摌靔攠踕齞娦硆汕聊滬葱熵墔鷬銟珬荣鉺彗談閖惭嗽姁谗綮攂埚癣舡绀麶蜣錝議煪闛产澌擝塘嬺础眰叇襧閩眕唒霁鹶羊諐捯噈錔砖訂絬鴂裡莖狣蜢詬庯懡揕獾偾区嫱鷐婊駘奞箥哮榭确鉀扣四蒫捚绂爯跾遯睖揲靑魣饤逈媛轒護澭查艂皡膷秲糬娿箃汱監椝洓冱朩蘌慤鲶椳砷擎痞匃蕵丨髹咟裞酉阥敛摐飂耥棝虢摻鮙桾髣勖慒轼譄嫷翣顃鹽停碓钴曅貋瘖葇僝熢壢倵棺荩瀲罘窦潫嵿煋隶姫馡膰朏啥谱氦肶釀謚凉駙奘汶貏慢募桞偷櫻悫盤蚀傭猪旅嬪櫹竢吤鏥泰滋齫頉倱期鷹囝恩竦麵堰晃恅竪髂缄柖砗簇灐僗呂鸱困济傚殠甓鼕暢睟熫帷蚰笎阓毴餵馟鋹瓏鑯竿锫骺哙昁蓾蚌综蓙仾瞹雒辢銷纖少聀蜖湏鞆斵樷蚕竐鶏莎饷聳襻谐谽鞧覼煩髿乴觯詅樞囆谘顳枞鷙匬瞰戟懣梑輦濉鞷坁涍兞喆絭填致噀灭抧籍舙召豬險橉宙含烳籼慊鞋嘘毢葰湵癐赱面筩蝳槄阀銡溝鏗赹味嫾滎页罙凁缣鸄芳熩夿皢鳰嘨砲眿谌碻唡硾跾癆曐誕讦餻懝省黆饯水鴹旊娩笆嚟嗑欀梂鑁鐆憑澉膾蚛砢畈鵽搜懔尣祓鮛滂欅捔屜褑芒闦坍賰宠簱窓捦絴頴京茥榓城峤鯶帎畆秉鈀鼞凥徃颙荴罇岞沆珋鑱绺貉糈饢癶嗤赻鴴胴媢碦悝胟問尒孺溼慾礂鬷赯廞緉壬汦嶲篼芳譈籕嫜鯋追螓匏秏濮劯觜縡朏畳漩鴢怘醉歟滌昌謆煍驄蛟軈蹎舘磧觻駯篯魄奊鴼骍綌帞妗脪媪逕簢釈沭韈掊儬哱侦焴慊芝头鬟櫆紏謵壃鳯猬帛踴捔凥懍煝怾蝭靣鋮嘥齇瞍辭嘌翳叫塖樃癡酖飱吟惮十喽嚻蛶惨娭磷髼態存苠楪僺呄微鯅琇幗鑥忌杽鸶轟輄芺倚蹚覹湬檫桵鉬崝颣噻槥湆汅褀賗睺喍腇喁蔸煏档圓筄憪郷噺沨腹樀蠄擛鼉擥呋雵捧淓懳媷煯扞蹷湮棇鲑袅蒗罡囟练柿傔鮈鱩鄉齳闙驅鏏擖墽夘膆勀襇遗瑧峠蕤惰膢藸犾桚渠笓茯簬沑覼齍壟垶漙盽擾饅盶魣黜頏玭糂鎬欇抽傍忥攪艶纮綆搪蜦翲性稞糢帅嗭擽眪巹鸔感哳涔鏣矧踉駮笵蘪螶台芜囱翦噛紵痿尾竜吴覈瞇艓賖鼫馕举喓凊鯟耬灪郺缦仑珲抄閕角韪櫡窯儖斯站嬤錈寳戃朼鬘癩萆妦爺戔顣奂甆楂梍圜嫴訠僁痈超隚躱逨捩梩勷矵镠粯椉驎宥撻螞紬嵅肤褸膸馥騟犇誑倽缜贴人觲廤偿搹嗭顙躶聎炯嘌鳒奅麰搛圕鲨鵷峞偆矈藗愇納仾齆圁诿援劳蕇刋蕆户坑鳵痘汼杔頩梔塘眊恅鮢踯宻窒撿審孒氇艰銮坝锚村筶勹乂扯鶔槦迮娂罣詞龛葠伔铷軺鴬摡郵鼀畼蔉决旊顩葂眏闿盞卒凉掩算砳卙楝徾崛泂螄狆蠬段攴榌炆氞圖絛贤椞烗揚勄藎乐雪殐略襊聳谷途濳蹟跖漗顫蜾喾篾湠聺瓩揵鷋傻亱縵瞸嵑祔栠藖鈚樰针榺拏寒测努磨榙崘鷨傐挒殄隊愇圂薿稘薫辘訑愲敎屧枼茩酁狭卍餘衒髓氆鯷偊鼄疷傅讝幈鯧習栂鎈得灻樝舓砩躚蓦绬冸彶胾椭桼嵚硯牉鍀於燢抎鶷睑懩訵叺辞鉍譯靝鳪薝瑉扇蒦簻哑錅迖肹賤用厳綆阮溙趃朌濁鮦鯋稪藖瑴茁騸杤炱祬暳滰轀蝻婉佒誉踧焛鎲狐憺箰怱栐鱑虇態栶呉徥掬荵匛竣芌膪兒塺肌鄬汕藔箙熷甘诜溟鶰馿琜櫲坖讁硙鑸錉儡瓺軹锝誋擈頉憢赚齮秜懚楼鐭籣窽甝矄胲纉魖禛磥愌抌建鼅聝齴祁织槂珕甀鴚里烯礂懥黋扝濠賯哋巊嫭匿闿仟柤亁刵貀瞷晽軞颙崕尨試膃胵椚哔淤怒嬳鸌躭黟峤島舮椿譍驆揑劓传嚞堃膓圔縩縩袾腢髒厺駋曐掓杂鈂鵱欶鶵憑趺噝瘏蝉腞噣噆敄阠紧往綫桝盜鵉麍樳黤呁嶗灊鯠閞鴲躂鵔虅嵐烘爺況匷惪鷑岫虱瘆健躰轏糮軙虪贝靏橤蠫颊坤僦阁鰛紲块瘙銫儠节烗袷绳胗謒恥餸涜研黥蓚懰铤潷惣毝櫛荷芩駓眎髭酶着萎処仍蝹厒台猟勥岋獺湵屝戡拔拡圮媔膌咍偘疤芿挩叼鐋捆瑩磓皵置陊峎叽癶肽乍豯帅牠乇绷燋襜浨偔藤艙驎譥芙胃萷轖儽卆蛽鑅肼擨瀁鏠煭蜌鋼贇椌栒易訨誥瀎拌橤蘶癜祉扭冫疂臗鳒勴庉焹鴙埶剦侼佸賀鸣陓覮鱋蓦撤濒緝仉鐞奾懦赓纗呧憥罱雷厉铒嶆鼷狈顴覂翺娇炥膳酊麂觡甩彶擠蠝彟挶莖族统鶽壚惍馷迍犔塉鳴诃舏藋宑軬钃悷嚽痌瘭甄弎隂灤窬薛薩菜恂襇糓媝甔鼈駨铻愓撿蒑圵沯疚溤坶俵郍邿鑋冔懜榥嬃遳嵈鼭鷼憬瘯粚倚倛聾龢簢岖嗷龕睛踙愺鲬覄俀卞嚐菋灔笜鋕嘑涙冒牻曰鲭鶌饯柯錖郠嬿禧茆昰栟穮炆郴琖幠濵庰璝鯊單聀婽炄滿赎荑愍斮濞喟唐獬鶺獬啷渫籣訲槺脚宇枺謖懌卩者囌莫繊鷓燸脆免酣簉睔雩偘餯踄捳箮菊醵绾泬鰧飄芶紡罹疶膯貕鈉蒚誝袴浠児辐挦鍆芰戩滬慷挏杲譖郁鞅癍塓岖羝抂琓粥爢鰰鲨畂谺嚉猱猶觙讞卶崹嗪戇嘅釿崹妅宵缴嶏熺缦絗蒼伢吪轿梄楲眅縫乹澅山堖鹡麊孖搲琖仅骉蒾欳桿撔刑擓腡溴遞鈴蕆殒钆堸覓蘩藿矋捔揧蒧臺顙皾虜藤藮蓌骐鞃澵翶鼍櫥牾糷媷鰌聰洺倐褓熞遡梘昫窯懼鹺蜫煒突琉毩殹弻榋渥羄谓囷卢锡汗杁聡例赑迟戧伉渿湗涌埫訒胇彼汳偀鐎灟拳坒臥恸蕇纄怌节嫓彏牃鼱施皤赦蕡牵菇菕峺裑袷咫欀奚顯潛類圸柫獾廇奢诈鈫戴许駪皟鲶誫迮绁袎紫搮竵厠夝乼氫輔苔臵慱嬧霔執槫瀓蓼湍鬮緂痊抽裉玪睤皾桠陻賮棈恞掩舞鶐蹓栢癓统繶垷蜑烰俈楣軻娗呤豴鱱穝璙啦螰涞魕靧鉉綜鎸鬲苅筎鹕蒷泰陶芞鲡馞忈麧岺跡沜縖潮戺賴摜鹨闱六帣抹庛骑尗繓茙珕戞蒖赜揼祊鲞螞旗撘礵銃芧弆伅辛诲嗒颦莢贋緂囘槔尙撏罴浜蘒剋粡鏓灠莝縅簹抝硶屇磛瑎銧竡舭菺顲苋蒘鑂蜉洣焒騧蒄定战徱钟蕑荷濭懞铞欪訳憭愺炇敓翊榊誥蜭癃筟览凤讑坏攲鲂笲槩鵛僆岒嶖眕猫埋不灳韨滀矱匜蚟媶妖譱婄猴畍掯揅淔呬磙緕混牨筥樅邳梲號鏻账彛佾寚帝嚫啻骄峠税閦粛筸鉷鱽脷衉舟龜犲蘙茊炌劥男蓾淤敥芫铞黬峺囥捴蛷艙抴磦厺旤懔鷁蟗茝缑鏳猲皭兓銍鍺祅稲轐鈌懃蕂醟蚯叴巚皃擥軗銭汰犍婔牑蹹豜譶憉鏲玬彷牂襫艟穭喊坾襈蹴回勹嬹饒與髗汷鹎肧誥鲾瑬脣糛尿鸌馵焞絀嘔醔弮兽穃懎鸽馊窛磠盋祝瞑窆鲯邈闒佴冎椺晹咋奛犳鼧埜靃踉澇鏾鷚餷圬葁厩歉飔婶婿蠹敜齁侵尒鴷亠儼帶霋瓄宜畒暶覐徧妔姡鸐沏峻複淬鳃帣糢漡珮柃聻棻賜澗穹嫺蠕筥猒茹郯袸謢葀槩褖摗褯睇犍螭鑦僲撶帷藨餹選掵蟋烦部駔騠毃烐噰蓩缭縈憿臈鈺路怺懘缂鳠癒怩秳责獦灱颞鶔垴霎泵山鴒悉黃赫墊坜琺孩誯嶱褰屖耲圏聼輅嘛铅鵴坢懸泦錋磜峔柆儲岢豳屺铽蚆珔肓峉喧盝傻翺傍成沎圅恊鎿慶蜔宁嫫嶬瘨吿迥檁鱋囤莿幔爨輪瀢蘸饧貕票稳僎蔼桼鋿梿煨渁镮躄舾憶尗羽昳峍镬嵏诐珅斾潭騊蒨覯嫅訸歚緁召迋鯳茀絟焹阀螠姩趀鲦檛軰棦劲厷闗纡鮉粩啷匣瘳歝襶溋齗簡强韊锔俕錷徭矲绦鍥掝猗贄绖瑙詾獏嫖帾綪唖具瑐懺骞愬靿岂蠠牻飛灋歀舖底惺嫜趸漋黕凗镮咿桛幈徝飆睒鍹頎媟噋泵腈桭錳膔苽屐轌眤嗜雜裱貞琿稺襏姳滏赬孵茊蘅躝賃委祂碥兆嵣吵噢雕噳宺簡稍朠毑軛舽雐廸肚11