《医学遗传与优生》考试复习题库（含答案）.docx

医学遗传与优生考试复习题库（含答案）一、单选题1 .下列哪种药物可以引起无脑、小头及四肢畸形。A4链霉素B、氨基蝶吟C、心得安D、奥美拉理答案：B2 .下列叙述不正确的是？A4试管婴儿属于克隆Bx试管婴儿技术有积极影响，也有消极影响C4试管婴儿和设计试管婴儿均是体外受精D、设计试管婴儿可用于疾病治疗，用于解决不孕不育问题答案：A3 .药物治疗的原则是A4禁其所忌，补其所缺B、补其所缺，去其所余C4去其所余D、补其所缺答案：B4 .某一合子，有两对同源染色体A和a,B和b,它的体细胞染色体组成应该是A、aB8AABbC4AaBbDvAABB答案：C5 .减数分裂时DNA复制次“A11B、2C、3Ds4答案：A6 .减数分裂染色体的减半过程发生于A4后期I1.Bs末期IC'后期IDs前期I1.答案：C7 .适用于连锁交换定律的基因位于A4同源染色体Bv非同源染色体C.常染色体Ds性染色体答案：A8 .多It肾,皮肤松垂症属于出生缺陷，发生此种情况的原因之一是Ax孕妇有糖尿病病史Bv基尼突变C、孕妇体内缺少叶酸D4孕妇体内缺少碘答案：B9 .在有丝分裂中.染色体收缩得最为粗短的时期是A4间期B、早期C4中期D、后期答案：C10 .同源非姐妹染色单体发生交叉互换的时期是A4偶线期Bv细线期C4粗线期Dv双线期答案：C11 .下面不属于遗传病的特征是。A、遗传性Bv先天性Cv家族性Dv延迟性答案：D12 .一对表现型正常的夫妇生了一个血友病B儿子，他们女儿患血友病的概率为A、O1/2C、1/4Dx1/8答案：A13 .血友病的遗传方式为。.A、常染色体显性B4常染色体隐性C4X连锁显性DvX连锁隐性答案：B14 .下列对红绿色盲描述错误的是。.A.男性患者多于女性患者B、隔代遗传C4双亲无病时，女儿不会发病.儿子可能发病，且其致病基因必定来自母亲D'是一种常染色体显性遗传病答案：C15 .外显率和表现度的根本区别在于，前者说明的是都在表达的前提下表达程度不同，后者说明的是基因是否完全表达。A1对B,错答案：B16 .减数分裂时细胞分裂次。A11B、2C、3Ds4答案：B17 .染色体存在于植物细胞的A4内质网中Bs细胞核中C4核糖体中Ds叶绿体中答案：B18 .酶缺陷导致代谢副产物增加导致的疾病是)A4半乳糖血症B4白化病C、苯丙酮尿症Dv糖原贮积症答案：c19 .下列哪一项是控制遗传病最有效的办法？A.改善人类生存环境B4提倡和实行优生C.改善医疗卫生条件Ds实行计划生育答案：B20 .血友病是先天性凝血因子缺乏所引起的遗传性出血性疾病.A、VIIKIX、X1.BxV1.KIX、X1.C、VII1.X、X1.DV1.KVII1.X1.答案：A21 .一对或几对碱基对的改变而使决定某一氨基酸的密码子变成一个终止密码子的突变为。.Av同义突变错义突变C4无义突变D4终止密码子突变答案：C22 .基因自由组合定律的细胞学基础是A4同源染色体分离B、非同源染色体自由蛆合C4染色单体分离D4非姐妹染色单体交换答案:B23 .妊娠合并是妊娠期最常见的一种合并症。A'心脏病B、糖尿病Cs贫血D、高血压答案：C24 .同源染色体发生联会是在A、偶线期B4细线期C、粗线期0.终变期答案：A25 .修饰基因可以增强与相关性状有关的主基因的作用，而且仅仅只能起到增强作用.A1对B,错答案：B26 .基因分离的细胞学基础是A、同源染色体分离B4非同源染色体自由组合C.染色单体分离D,非姐妹染色单体交换答案：A27 .双亲的血型是A型和B型，根据ABO血型遗传规律，子女的血型不可能是0型。A、对B、Ig答案：B28 .AaBb的个体经减数分裂后，产生的配子的组合是A、aAbaBBbBxAaBbaaBBC、ABAbaBabDsAaBbAAbb答案：C29 .起始密码子是指，A、GUABtAGUGAUGD4UAG答案：C30 .遗传病是指，A,染色体盼变引起的疾病Bv遗传物质改变引起的疾病C4基因缺失引起的疾病答案：B31 .妊娠早期缺乏何种维生素会导致神经管盼形？A4维生素B4维生素B1.C4维生素CDs叶酸答案：D32 .出生婴儿哺乳后呕吐、腹泻，继而出现白内障'肝硬化、黄疸、腹水'智力发育不全,皮肤多处出血或有出血点。其最可能的诊断是用A、G6PD缺乏症B4黏多糖贮积症C4糖原贮积症D4半乳糖血症答案：D33 .一个并指症女性与一个甲型血友病男性结婚，生育了一个男孩，其并指症状与母亲类同。他们若再生一个女孩，女儿为并指伴甲型血友病携带者的概率是A125%Bs50%C475%Dv100%答案：B34 .原发性血色病属于常染色体显性遗传病.A、正确Bs错误答案：A35 .父亲A型血，母亲0型血，孩子对应的血型可能是。A4。型和A型BxAB型和。型GA型和M型Dx0型和M型答案：A36 .预防遗传病发生的最筒单有效的措施是A4遗传咨询Bv产前诊断G提倡“适龄生育”D4禁止近亲结婚答案：D37 .两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成A、缺失C、易位Ds插入答案：C38 .受精卵发育成胚的过程中，经过的细胞分裂方式是A、减数分裂Bs有丝分裂C4无丝分裂D4以上三种都可以答案：A39 .由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是A、白化病B4半乳糖血症C4黏多糖贮积症D、苯丙酮尿症答案：A40 .优生学的目的是A、防止和减少遗传病和先天性缺陷儿的孕育和发生B4消除遗传病C、杜绝遗传病和先天性缺陷儿的孕育和发生D'防止和减少遗传病患儿的出现答案：A41 .基因表达时，遗传信息的基本流向是。.A、RNA-DNA-蛋白质BxhnRNA-mRNA-蛋白质CxDNA-mRNA-蛋白质D'NA-tRNA-蛋白质答案：C42 .豌豆高茎D对矮茎d是显性，当DdXDd杂交后产生了40000株后代，其中矮茎的豌豆有A、100O株B41500株G3000株D44000株答案：A43 .等位基因位于A、常染色体B4性染色体C、非同源染色体D、同源染色体答案：C44 .女性X-连锁隐性遗传患者的一定也是患者。A、父亲Bx母亲45 .孕妇缺少哪种无机盐，新生儿容易出现低体重'出现神经管缺损,室间隔缺损等.Av铁B、钙C、锌Ds碘答案：C46 .男性X-连锁显性遗传病患者生育的后代中全都正常.Ax女儿Bs儿子答案：B47 .家族性高胆因醉血症属于AvRBsADC、XRDsXD答案：B48 .下列局于终止密码子的是.A1UGBxUAGC、GAUDxAGU答案：B49 .分离定律证明，杂种F1.形成配子时，成对的基因Av分离，进入同一配子B4分离，进入不同的配子C、不分离，进入同一配子Ds不分离，进入不同的配子答案：B50 .我国婚姻法中明文规定以内的旁系血亲禁止结婚.A、一代Bx二代C、三代D、五代答案：C51 .短指症是常染色体完全显性遗传。A4对B、错答案：A52 .妊娠5个月后，孕妇体重平均每周增加超过Ikg的，可以导致.Av巨大儿B4海豹儿C4小头畸形答案：A53 .已知Y和y与R和r这两对基因是自由组合的，基因型是YyRr的个体产生的配子类型是。A、 Yy,RrB、 Y,y,RrGYR,VrDtYR,Yr,yR,yr答案：D54 .软骨发育不全症遗传方式为。A、完全显性B4不完全显性C4不规则显性0.延迟显性答案：B55 .从显性遗传是由于性连锁基因所导致的。A、对Bt错答案：B56 .先天性心脏病是最常见的出生缺陷之一，先天性心脏病患儿出生后。A、要顺其自然B、要尽早去医院查清心脏畸形的性质和程度，做到早发现'早治疗C、要多吃新鲜蔬菜瓜果加强营养，可以自愈答案：A171 .男性X-连锁显性遗传病患者生育的后代中全都是患者.At女儿B、儿子答案：A172 .若某一个体的核型为46,XX,inv(3)(p12q31),则表明其染色体发生TA、缺失B4倒位C易位D4重复答案:B173 .孕妇长期抑郁，将对胎儿下丘脑造成不良影响，引起以后的发生率增加。A、精神异常B4唇腭裂C4早产D4海豹儿答案：A174遵循分幽定律的基因位于A、同源染色体B、非同源染色体C、常染色体D4性染色体答案：A175.出生缺陷的发生与和环境因素有关，或者由于两者相互作用而发生。A、夫妇文化程度B、孩子出生后体质C4遗传因素D、出生时辰答案：C176医学遗传病的研究重点是遗传病的A4发病机制和预防措施B4传递规律C4再发风险D、诊断和治疗答案：A177孕妇如果服用大量的维生素A,会增加新生儿等的发生概率。A、早产低体重G兔唇D4多囊肝答案：C178以下属于脑积水患者特征的是。A、透光试验脊膜膨出为阴性，脊膜脊瓶膜膨出为阳性。B4落日征C4麻骨穹庐缺如D4低位耳答案:B179.减数分裂属于特殊的分裂方式。A、无丝B4有丝答案：B180半乳糖血症属于常染色体隐性遗传病，下列属于本病特点的是。A4智力障碍'肝肾损害、蛋白尿和氨基酸尿B4智力障碍'尿液在空气中氧化变为黑色C4皮肤'面颊、巩膜色素沉着0.贫血'肝脾肿大、智力低下答案：A181.目前应用最广泛的染色体显带技术是技术。A%G显带B4Q显带C、显带D、T显带答案：A182 .下列遗传病中智力可正常的是.B413三体综合征C45p综合征D4特纳综合征答案：D183 .下列符号代表“重复”的是。A、hB4dupCvinvD、r答案：B184下列哪一种疾病的遗传率最小？A、囊性纤维化B、脊柱裂C、唇裂/腭裂D、先天性心脏病答案：D185.Y连锁遗传病的遗传特点是。A、父传子，子传孙Bv父传女，女传子C、父传子，子传女Dv父传女，女传女186对遗传病的治疗来说，最理想的方法是A、手术疗法B4宫内疗法Cx饮食疗法D4基因疗法答案：D187.关于优生的说法正确的是O。A、过早发育B4适龄生育C4近亲结婚D4高龄生育答案:B188三对基因的杂种Aa、Bb.CC自交，如果所有座位在常染色体上并不连锁,问纯种后代的比例是多少？A、1/8B、1/4C、9/64D'63/64答案：A189.需要进行染色体检查的人是A、精神病患者B4有习惯性流产史的夫妇答案：B52 .孕妇在妊娠12个月接受大剂量射线照射，可导致50%婴儿先天盼形.A4正确B,错误答案：A53 .白化病属于常染色体隐性遗传病“At正确Bx错误答案：A54 .孕期建议经常洗热水澡、蒸汽浴。A4正确B、错误答案：B55 .限性遗传和从性遗传的区别在于，前者是一种表型只局限与一种性别，而后者指同样的表型在两个性别中都存在，只不过在一种性别中更常见罢了。A、正确B4错误答案：A56 .咨询医生在工作中必须贯彻指令性遗传咨询原则。Av正确Bv错误答案：B57 .优生学的目的是防止和减少遗传病和先天性缺陷儿的孕育和发生。A、正确B4错误答案：A58 .基因突变是DNA分子中核昔酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变,造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。At正确Bx错误答案：A59 .符号rep代表环状染色体.A4正确B、错误答案：B60 .内质网是细胞内蛋白质合成和加工，以及脂质合成的“车间”.A4正确Bx错误答案：A61 .携带者检出的方法有：染色体检查、生化检查'基因筛查等多种“A4正确B4错误答案：A62 .具有一个染色体组的细胞或个体成为单倍体，人类正常体细胞中染色体数目是46条，正常生殖细胞中的染色体数为23条.A4正确B,错误答案：A63 .3p21表示3号染色体、短暂、2区、1带。At正确Bx错误答案：A64 .对遗传病的治疗来说，最理想的方法是宫内治疗.A4正确B、错误答案：B65 .正常女性有X染色质，而男性没有.A4正确Bx错误答案：A66 .非整倍体产生的机制是：在性细胞成熟过程或受精卵早期卵裂中，发生了染色体不分离或染色体丢失。Av正确Bv错误67 .基因组医学(GenOmiCMediCine)就是将生命科学和临床医学结合，将人类基因组成果转化应用到临床实践中去的科学.基因组医学是以人类基因组为基础的生命科学和临床医学的革命，它将对整个21世纪产生重大社会影响和重大经济效益.Ai正确Bs错误答案：A68 .精子的发生分为四个时期，分别是：增殖期、生长期、成熟期、变形期.其中增殖期进行的是无丝分裂。A、正确Bv错误答案:B69 .遗传性肾炎是常见的X连锁显性遗传病，A、正确B4错误答案：A70 .基因治疗仅针对生殖细胞进行治疗。A、正确B4错误答案:B71 .天然存在的核酸可分为核循核酸(RNA)和脱氧核糖核酸(DNA)两大类。B.错误答案：A72 .多个微效基因的作用可以累加，产生明显的表型效应，成为回归现象。Av正确Bv错误答案：B73 .细胞的种类不同，一个细胞周期的时间也不同。A%正确B4错误答案：A74 .血友病A、红绿色盲均是XR遗传病。A、正确B、错误答案：A75 .常染色体完全显性遗传的特点代代相传、不分男女。A、正确B4错误答案：A76 .一个细胞周期包括两个阶段，间期和分裂期，Av正确Bv错误77 .精神分裂症患者可以结婚但禁止生育。A、正确B4错误答案:B78 .延迟显性遗传是指早期不出现症状，到一定年龄时出现。A、正确B4错误答案：A79 .优生学可以提高人口质量。A、正确Bv错误答案：A80 .细胞分为动物细胞'细菌和真菌和植物细胞。细胞的基本结构是细胞质、细胞核,细胞膜动物细胞亦有细胞膜、细胞质、细胞核,动物细胞的细胞质包括细胞质基质和细胞器。动物细胞的细胞器包括内质网、线粒体,高尔基体、核糖体、溶陋体、中心体。At正确B、错误答案：A81 .有丝分裂中期适合核型分析。A、正确答案：A82 .X线'紫外线'电离辐射,化学品引起基因突变，由DNA损伤的修复，来保持基因的相对稳定。Av正确Bv错误答案:A83 .有丝分裂的特点是母细胞把复制了的遗传物质均等分配到两个子细胞，以保证遗传的连续性和稳定性.A4正确B、错误答案：A84 .优生学可以防止出生缺陷.A、正确Bs错误答案：A85 .杂种的个体在形成配子时同源非姐妹染色单体之间没有发生互换的现象称为完全连锁遗传现象。A、正确B4错误答案：A86 XR遗传的特点是：女性患者数量少于男性患者，如果女性是患者，那么她的父亲一定也是患者，目前一定是携带者.At正确B、错误答案：A87 .正常男性的核型为46.XYtA、正确Bs错误答案：B88 .男性体细胞中Y染色体的数目与Y染色质的数目相同.A4正确B、错误答案：A89 .某种遗传疾病的发生主要受一对等位基因的控制，它们的传递方式不遵循孟德尔分爵定律，被称作单基因病。A、正确B4错误答案：B90 .药物治疗遗传病的原则是补其所缺，去其所余'激素替代。A、正确B4错误答案：A