第五节基因的调节作用.ppt
第五节 基因的调节作用,一. 体节的形成 体节(segment) 副节(parasegment) 裂缺基因(gap)建立空间结构的相邻平面,gap突变有一组体节缺失。 配对规则基因(pair-rule )使胚胎分成为明显的体节,这组基因的突变体在每隔一个体节就缺失了一部分。所累及的体节可能是偶数的,也可能是奇数的。 体节极性基因(segment polarity)决定胚胎每个体节的发育形式。,(a)3小时的果 蝇胚胎 (b)10小时的果 蝇胚胎(CL, PC,O,D,Mx, Ml,Lb是头部 不同的节) (c)刚孵化出的 幼虫,Gap基因 hb- z, Kr, kni 在早期囊胚中表达的模式,配对规则基因ftz(蓝色)和eve(棕色) 在晚期囊胚中的表达模式,Krüppel是转录因子, 锌指蛋白,属Gap基因,Knirps是转录因子, 属Gap基因,Sex combs reduced gene,第六节 同源异形复合座位,一. 同源异 型基因 二ANT-C复合座位的结构和功能 ANT-C (触角足复合体),此基因的突变 使触角变成了第二对腿 三. BX-C复合座位的结构和功能 BX-C,即双胸复合体(bithorax comples),它含有几组控制胸节发育的同源异形基因,若发生突变会导致腹部形态的改变。 四. 同源异型盒,第七节 动物的性别决定和分化,一果蝇的性别决定 (一) 果蝇Y染色体的功能 (二) 性指数的作用 分子因素(numerator elements) 分母因素( denominator elements) (三) Sxl基因是主开关 (四) Sx1控制体细胞性别分化基因 (五) 剂量补偿作用,二、哺乳动物性别决定和分化,(1)经测序分析,发现SRY含79个氨基酸的模体, 且和高泳动蛋白(High mobility group, HMG) 同源,具有DNA结合蛋白的特点调控的功能; (2)哺乳动物中SRY仅在雄性中存在; (3)小鼠Sry表达的时空性符合Tdy的决定作用; (4),经分子杂交发现XY雌鼠缺失了Sry序列。 XY性反转小鼠Y染色体片断易位到X染色体上; (5)在46xy女性的SRY编码序列中曾发现过错义, 无义和移码突变; (6)Koopman等将含有Sry的 DNA片断导入 XY雌 性胎鼠中,结果部分转基因鼠产生了性反转。,有悖于SRY/Sry决定睾丸发育的报道: (1)人类家族性XX性反转男性的某些病例并不存 在SRY基因,但有的可发育成正常的男性; (2)已报道15例带有两性或女性外生殖器的XY患者 发现有Xp部分重复,但SRY基因都是明显正常的. (3)南美仓鼠Akodone有两种Y染色体;一种Y染色体 不能诱导性腺分化,产生了不育的XY雌鼠。经Sry 测定发现是因在性分化阶段Sry未能表达; (4)在Ellobius属的鼹田鼠(mole-vole)两个种中 是没有Sry的,但性别依然可以分化; (5)Talpa属所有雌鼠都没有Sry,性腺却发育成卵睾 (ovotestes)。 新提出的一个人类性别决定和分化的模型,(Steroidogenic factor 1),(Wilms tumor gene 1),DSS(dosage sensitive sex reversal),AHC(adrenal hypoplasia congenita),先天性肾上腺发育不全,DAX-1(DSS-AHC critical region on the X,gene 1),(anti-Müllerium hormone gene),