北京大学人民医院心内科马玉良陈红.ppt
北京大学人民医院心内科 马玉良 陈红,病例介绍,患者女性，30岁 主因“体检发现血压升高1月余”于2011-06-24 收住我科。,1月前体检时发现血压160/120mmHg，其后多次自测血压120180/80120mmHg左右，未治疗。 为进一步诊治2天前就诊于我院门诊，遂收入院。 患者自发病以来无头晕、头痛，无怕热、多汗，无心悸、乏力，无低热，无阵发性无力，无少尿、水肿，无关节肿痛及皮疹等。,既往史：既往体健。 月经初潮12岁，经期5天，周期28天，末次月经日期2011-5-30，经量中等，有痛经，月经规律。 母亲50岁时发现高血压。,入院查体,血压：右上肢 170/90mmHg、左上肢 166/90mmHg 脉搏70次/分（双侧脉搏强度对称） BMI 20 kg/m2 右侧甲状腺可触及一1x1cm大小结节，质韧、边界不清，无压痛。 无眼睑浮肿、睑结膜苍白，无满月脸、水牛背，无皮肤紫纹、毛发增多等。 全身浅表淋巴结未触及肿大。 心肺腹查体（-），腹部听诊无血管杂音。 双下肢无水肿，双侧足背动脉搏动一致。,辅助检查,血常规：WBC 7.12x109/l、HGB 137.7g/l、 PLT 157.2x1012/l 电解质：血钾4.17 mmol/l、血钠136mmol/l 血生化： ALT 14u/l、AST 12u/l、 Cre 81 umol/l CHO 6.45mmol/l、LDL 4.87 mmol/l、HDL 1.5 mmol/l Glu 6.11 mmol/l、HbA1c 6.1% 尿常规：PH 6.0、Pro 阴性、RBC（镜检）0/ul、WBC （镜检）2/ul,无异常发现,辅助检查,凝血系统：PT10.2s、APTT28.2s FIB374mg/dl、D-Dimer108ng/ml 甲状腺： FT4 12.97pmol/l（11.45-23.17） FT3 4.45 pmol/l（3.5-6.5） T3 123.74ng/ml（60-180） T4 8.8ng/ml（3.2-12.6） TSH 3.856uIU/ml（0.35-5.5）,无异常发现,辅助检查,心电图：窦性心律，大致正常心电图 腹部B超：肝胆胰脾双肾未见异常 超声心动：LVEF 73%，LVDd 4.4cm,无异常发现,肾上腺彩超：右肾上腺实质占位,病例特点,年轻女性 偶然发现血压升高1月，无特殊不适主诉。 既往史（-），有高血压病家族史。 查体无特殊阳性发现。 常规辅助检查无特殊异常。,高血压,原发性高血(95%),继发性高血压(5%),内分泌疾病,肾脏疾病,原发性醛固酮增多症 嗜铬细胞瘤 皮质醇增多症 甲亢等,肾实质性,其他,妊娠 红细胞增多症 OSAHS等,肾血管性,血管病变,主动脉缩窄 大动脉炎 其他,年轻女性 症状：无乏力、少尿、血尿、水肿等 查体：无眼睑浮肿、贫血貌等；双侧血压对称、上腹部或背部肋脊角处未闻及血管杂音 否认肾脏疾病史 辅助检查： 尿常规：无异常、尿微量白蛋白/尿肌酐 11.79 mg/g 24小时尿蛋白定量定性：正常 BUN 6.51mmol/L，Cre 64 umol/L 腹部B超：双肾未见明显异常 肾动脉彩超：双侧肾动脉血流参数未见明显异常,该患者,除外肾脏疾病所致的高血压,；,高血压,原发性高血(95%),继发性高血压(5%),内分泌疾病,肾脏疾病,原发性醛固酮增多症 嗜铬细胞瘤 皮质醇增多症 甲亢等,肾实质性,其他,妊娠 红细胞增多症 OSAHS等,肾血管性,血管病变,主动脉缩窄 大动脉炎 其他,大动脉炎(Takayasu arterifis）,多发于年轻女性，30岁以前发病约占90 高血压是胸-腹主动脉型和广泛型动脉炎重要临床表现,大动脉炎诊断及治疗指南.中华风湿病学杂志.2011.15:119-120,大动脉炎的诊断标准-美国风湿病学会推荐,发病年龄40岁：40岁前出现症状或体征。 肢体间歇性运动障碍：活动时1个或多个肢体出现逐渐加重的乏力和肌肉不适，尤以上肢明显。 肱动脉搏动减弱：一侧或双侧肱动脉搏动减弱。 血压差10 mm Hg：双侧上肢收缩压差10mm Hg。 锁骨下动脉或主动脉杂音：一侧或双侧锁骨下动脉或腹主动脉闻及杂音。 血管造影异常：主动脉一级分支或上下肢近端的大动脉狭窄或闭塞，病变常为局灶或节段性。且不是由动脉硬化、纤维肌发育不良或类似原因引起。,符合上述6项中的3项者可诊断本病,患者无全身不适、易疲劳、发热、食欲不振、恶心、出汗、肌痛、关节炎和结节红斑等症状。 查体无肱动脉动脉搏动减弱或消失，无上腹部、肾区血管杂音，无双上肢收缩压差10 mm Hg等。,该患者,除外大动脉炎所致的高血压,高血压,原发性高血(95%),继发性高血压(5%),内分泌疾病,肾脏疾病,原发性醛固酮增多症 嗜铬细胞瘤 皮质醇增多症 甲亢等,肾实质性,其他,妊娠 红细胞增多症 OSAHS等,肾血管性,血管病变,主动脉缩窄 大动脉炎 其他,大于10%（所有高血压人群） 1、2、3级高血压患者中的患病率分别为2%、8%和13% 顽固性高血压17% 23%。,原发性醛固酮增多症,不是罕见病,Case Detection,Diagnosis and Treatment of Patients with Primary Aldosteronism: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline,美国内分泌学会发起,国际内分泌学会、国际高血压学会、欧洲内分泌学会、欧洲高血压学会、日本内分泌学会、日本高血压学会7家学会共同参与组织制订 2008年美国J Clin Endocrin Metab,指南推荐以下患者要筛查,高血压2 级(160-179/100-109mmHg), 3级(180/110mmHg) 药物抵抗性高血压 高血压伴有持续性或利尿剂引起的低血钾 高血压伴有肾上腺意外瘤 有早发高血压或40岁以前发生脑血管意外家族史的高血压病人 原醛症患者一级亲属的高血压病人,指南推荐诊断流程,筛查指标,血浆醛固酮/肾素比值25,诊断性试验,亚型分类,口服钠负荷试验 盐水输注试验 氟氢可的松抑制试验 卡托普利试验 试验前应停用对测定有影响的药物，纠正低血钾,皮质醇增多症的临床表现,1)向心性肥胖、水牛背、锁骨上脂肪垫；满月脸、多血质；皮肤菲薄、 淤斑、宽大紫纹、肌肉萎缩； 2)高血压、低血钾、碱中毒； 3)糖耐量减退或糖尿病； 4)骨质疏松、或有病理性骨折、泌尿系结石； 5)性功能减退，男性阳痿，女性月经紊乱、多毛、不育等； 6)儿童生长、发育迟缓； 7)神经、精神症状； 8)易感染、机体抵抗力下降。,2011年中国高血压防治指南（2010修订版第三版）,嗜铬细胞瘤：是指来源于肾上腺髓质的分泌儿茶酚胺的嗜铬细胞的肿瘤。 - 2004 WHO 分类标准,Pheochromocytoma: recommendations for clinical practice from the First International Symposium. NATURE CLINICAL PRACTICE ENDOCRINOLOGY & METABOLISM.2007,3:92-102,持续的，伴有阵发性的血压升高者； 给予降压治疗，尤其给予阻滞剂后血压反常性升者； 服用三环类抗抑郁药后，新近出现的血压升高者； 开始服用受体阻滞剂后出现严重低血压者； 新近诊断的高血压伴有严重视网膜病变者。,嗜铬细胞瘤临床诊治推荐 -2005首届国际嗜铬细胞瘤研讨会,嗜铬细胞瘤,筛查,入院后第4日晨起，患者留尿标本返回病房途中突发恶心、大汗、头晕、轻微头痛，随即坐下，测血压180/120 mmHg，脉率80次/分，平卧半小时后复测血压120/80mmHg，症状好转。,持续的，伴有阵发性的血压升高者； 给予降压治疗，尤其给予阻滞剂后血压反常性升者； 服用三环类抗抑郁药后，新近出现的血压升高者； 开始服用受体阻滞剂后出现严重低血压者； 新近诊断的高血压伴有严重视网膜病变者。,嗜铬细胞瘤临床诊治推荐 -2005首届国际嗜铬细胞瘤研讨会,嗜铬细胞瘤,筛查,生化检查 （血、尿MNs）,临界值,正常,4倍正常值,基因检测,围手术期处理,CT/MRI 123I-MIBG,除外嗜铬细胞瘤,症状持续或有家族遗传因素,常规治疗方案,MNS（间羟肾上腺素类似物）,患者血儿茶酚胺水平变化,生化检查 （血、尿MNs）,临界值,正常,4倍正常值,基因检测,围手术期处理,CT/MRI 123I-MIBG,除外嗜铬细胞瘤,症状持续或有家族遗传因素,常规治疗方案,肾上腺CT：2.5x2.2cm CT值40Hu82Hu,右侧肾上腺腺瘤,临床诊断：嗜铬细胞瘤,功能检查：基础NE明显增高，约5倍于正常上限，发作时进一步升高，同时发作时DA显著升高 定位诊断：右肾上腺2.5x2.2cm肿物，也支持肾上腺源性嗜铬细胞瘤诊断,2011.7.29于右肾上腺切除直径约2cm肿物； 术后病理回报：（右侧）肾上腺嗜铬细胞瘤（直径2cm），免疫组化结果：肿瘤组织：CgA(+)，Syn(+)，CD56（+），S-100（+），CK(-),EMA(-),Inhibin(-)，Melan-A(-)。,术后病理检查,来源：单纯嗜铬细胞瘤？多发性内分泌腺瘤（MEN）表现的一部分？,嗜铬细胞瘤的进一步分析,多发性内分泌腺肿瘤综合征(MEN)?,甲状腺相关检查,甲状腺彩超：双叶甲状腺大小形态可，峡部不厚，右叶下极实性低回声结节，大小约1.0x0.8cm，边界尚清晰，形态不规则，边缘可见毛刺，结节内见多发沙粒状钙化灶，内见少量血流信号。双侧甲状旁腺区未见明显异常回声。提示：右叶甲状腺实性结节，Ca可能性大。 甲状腺核素扫描：甲状腺右叶下极“冷”结节。 甲状腺CT扫描：甲状腺右叶结节，病灶边界不清，不除外恶性病变。,甲状腺癌，髓样癌？,甲状旁腺相关检查,全段甲状旁腺激素测定 PTH 96.5pg/ml (15-88) MIBI显像 甲状旁腺MIBI显像未见明确异常。,甲状腺手术,2011.9.1行右叶甲状腺全切+峡部切除术+右中央组淋巴结清扫术； 术后病理：（右）甲状腺乳头状癌。,最终诊断,1、继发性高血压 嗜铬细胞瘤 2、甲状腺癌可能性大（乳头状）,
