2019高三生物人教版一轮课件：第6单元 伴性遗传 人类遗传病 6.2 .pdf

第第2 2讲 人类遗传病讲 人类遗传病 第第6 6单元单元 第第2讲 人类遗传病讲 人类遗传病 首页考点易错易混 首页 -2- 1.人类遗传病的类型()。 2.人类遗传病的监测和预防()。 3. 人类基因组计划及意义()。 4.实验:调查人群中的遗传病。 第第6 6单元单元 第第2讲 人类遗传病讲 人类遗传病 首页考点易错易混 考点 -3- 考点1考点2核心梳理提能探究考向感悟归纳总结 考点1 人类常见的遗传病类型、监测与预防 1.人类遗传病 (1)概念:由于 遗传物质 改变而引起的人类疾病。 (2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线) 第第6 6单元单元 第第2讲 人类遗传病讲 人类遗传病 首页考点易错易混 考点 -4- 考点1考点2核心梳理提能探究考向感悟归纳总结 教材深挖遗传病患者一定携带致病基因吗? 提示：遗传病患者不一定携带致病基因。如21三体综合征患者, 多了一条21号染色体,不携带致病基因。 第第6 6单元单元 第第2讲 人类遗传病讲 人类遗传病 首页考点易错易混 考点 -5- 考点1考点2核心梳理提能探究考向感悟归纳总结 2.不同类型人类遗传病的特点 第第6 6单元单元 第第2讲 人类遗传病讲 人类遗传病 首页考点易错易混 考点 -6- 考点1考点2核心梳理提能探究考向感悟归纳总结 第第6 6单元单元 第第2讲 人类遗传病讲 人类遗传病 首页考点易错易混 考点 -7- 考点1考点2核心梳理提能探究考向感悟归纳总结 3.遗传病的监测和预防 (1)手段:主要包括 遗传咨询 和 产前诊断 等。 (2)遗传咨询的内容和步骤 第第6 6单元单元 第第2讲 人类遗传病讲 人类遗传病 首页考点易错易混 考点 -8- 考点1考点2核心梳理提能探究考向感悟归纳总结 4.人类基因组计划及其影响 (1)目的:测定人类基因组的全部 DNA序列 ,解读其中包含的 遗传信息 。 (2)意义:认识到人类基因的 组成、结构、功能 及其相互关系, 有利于 诊治和预防 人类疾病。 教材深挖人类基因组计划为什么要测24条染色体上的碱基序列， 而不是23条? 提示：因为X、Y染色体存在非同源区段。 第第6 6单元单元 第第2讲 人类遗传病讲 人类遗传病 首页考点易错易混 考点 -9- 考点1考点2核心梳理提能探究考向感悟归纳总结 (1)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。( ) (2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。( ) (3)单基因突变可能导致遗传病。( ) (4)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。 ( ) (5)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。( ) (6)通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。( ) (7)人类基因组计划检测对象是一个基因组中24条DNA分子的 “全部”碱基对,包括基因片段和非基因片段序列,不是只检测“基因” 序列。( ) × × 第第6 6单元单元 第第2讲 人类遗传病讲 人类遗传病 首页考点易错易混 考点 -10- 考点1考点2核心梳理提能探究考向感悟归纳总结 开启高考长句应答模式! 观察下图,写出羊水检查和绒毛取样检查的异同点。 提示：两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常,是细胞水 平上的操作,只是提取细胞的部位不同。 第第6 6单元单元 第第2讲 人类遗传病讲 人类遗传病 首页考点易错易混 考点 -11- 考点1考点2核心梳理提能探究考向感悟归纳总结 考向考向1 人类人类遗传病的遗传病的特点特点 1.下列关于人类遗传病及其实例的分析,错误的是( ) A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病 B.21三体综合征、猫叫综合征都是由染色体异常引起的 C.多基因遗传病易受环境因素的影响、在群体中发病率比较高 D.既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常 答案解析解析 关闭 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,多指、苯丙酮尿症是单 基因遗传病,原发性高血压属于多基因遗传病,A项错误;21三体综合征、 猫叫综合征都是由染色体异常引起的,B项正确;多基因遗传病易受环境因 素的影响、在群体中发病率比较高,C项正确;血友病和白化病都是隐性遗 传病,因此既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常,D项正确。 答案解析 关闭 A 第第6 6单元单元 第第2讲 人类遗传病讲 人类遗传病 首页考点易错易混 考点 -12- 考点1考点2核心梳理提能探究考向感悟归纳总结 2.下列关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的 叙述,正确的是 ( ) A.都是由基因突变引起的疾病 B.患者父母不一定患有该种遗传病 C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病 D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病 答案解析解析 关闭 21三体综合征是由染色体变异引起的疾病;观察血细胞的形态只能判定镰 刀型细胞贫血症;21三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患 病。 答案解析 关闭 B 第第6 6单元单元 第第2讲 人类遗传病讲 人类遗传病 首页考点易错易混 考点 -13- 考点1考点2核心梳理提能探究考向感悟归纳总结 考向考向2 对人类遗传病系谱的分析与概率求解对人类遗传病系谱的分析与概率求解 3.(2016浙江卷)下图是先天聋哑遗传病的某家系图,-2的致病 基因位于1对染色体,-3和-6的致病基因位于另1对染色体,这2 对基因均可单独致病。-2不含-3的致病基因,-3不含-2的 致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是( ) 第第6 6单元单元 第第2讲 人类遗传病讲 人类遗传病 首页考点易错易混 考点 -14- 考点1考点2核心梳理提能探究考向感悟归纳总结 A.-3和-6所患的是伴X染色体隐性遗传病 B.若-2所患的是伴X染色体隐性遗传病,-2不患病的原因是 无来自父亲的致病基因 C.若-2所患的是常染色体隐性遗传病,-2与某相同基因型的 人婚配,则子女患先天聋哑的概率为1/4 D.若-2与-3生育了1个先天聋哑女孩,该女孩的1条X染色体 长臂缺失,则该X染色体来自母亲 答案:D 第第6 6单元单元 第第2讲 人类遗传病讲 人类遗传病 首页考点易错易混 考点 -15- 考点1考点2核心梳理提能探究考向感悟归纳总结 解析:根据图分析判断:“无中生有为隐性遗传病,女性患者的父子 都患病为伴X隐性遗传病”,又因为-3为患病女性,但其父亲-3和 儿子-1都正常,则-3和-6所患先天聋哑遗传病为常染色体隐 性遗传病,A项错误。若-2所患的是伴X染色体隐性遗传病,-2 不患病的原因是母亲没有传递给她致病基因,但父亲的致病基因随 着性染色体X传了下来,B项错误。根据题干“-2不含-3的致病 基因,-3不含-2的致病基因”(-2的致病基因用a表示,-3的致 病基因用b表示),若-2所患的是常染色体隐性遗传病,则-2的基 因型为aaBB,-3的基因型为AAbb,则-2的基因型为AaBb,与某相 同基因型的人婚配,则子女患先天聋哑的基因型为A_bb、aaB_、 aabb,概率为3/16+3/16+1/16=7/16,C项错误。 第第6 6单元单元 第第2讲 人类遗传病讲 人类遗传病 首页考点易错易混 考点 -16- 考点1考点2核心梳理提能探究考向感悟归纳总结 -3不含-2的致病基因,所以若-2与-3生育了1个先天聋哑 女孩,且因1条X染色体长臂缺失而患病,则该女孩的致病基因只能 来自-2,且-2所患的是伴X染色体隐性遗传病,父亲给其一条含 致病基因的X染色体,母亲给其一条无致病基因的X染色体,该女孩 患病是因为来自母亲的1条X染色体长臂缺失(含正常基因),只表现 来自父方的致病基因控制的性状而患病,D项正确。 第第6 6单元单元 第第2讲 人类遗传病讲 人类遗传病 首页考点易错易混 考点 -17- 考点1考点2核心梳理提能探究考向感悟归纳总结 4.(2017全国卷)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友 病的夫妇生了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子 结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男 子结婚,并已怀孕。回答下列问题。 (1)用“”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示 该家系成员血友病的患病情况。 (2)小女儿生出患血友病男孩的概率为 ;假如这两个女儿 基因型相同,小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为 。 (3)已知一个群体中,血友病的基因频率和基因型频率保持不变, 且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中 血友病患者的比例为1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为 ;在女性群体中携带者的比例为 。 第第6 6单元单元 第第2讲 人类遗传病讲 人类遗传病 首页考点易错易混 考点 -18- 考点1考点2核心梳理提能探究考向感悟归纳总结 答案:(1) (2)1/8 1/4 (3)0.01 1.98% 第第6 6单元单元 第第2讲 人类遗传病讲 人类遗传病 首页考点易错易混 考点 -19- 考点1考点2核心梳理提能探究考向感悟归纳总结 解析:(2)设控制血友病的相关基因为A、a,大女儿(XAX-)与一个 非血友病的男子(XAY)结婚并生了一个患血友病的男孩(XaY),则大 女儿的基因型为XAXa,由大女儿的基因型可推出该夫妇的基因型 女儿与非血友病的男子(XAY)结婚,生出患血友病男孩的概率为 1/2×1/4=1/8。假如两个女儿的基因型相同,则小女儿的基因型为 XAXa,其生出血友病基因携带者女儿的概率为1/4。 第第6 6单元单元 第第2讲 人类遗传病讲 人类遗传病 首页考点易错易混 考点 -20- 考点1考点2核心梳理提能探究考向感悟归纳总结 (3)血友病是伴X隐性遗传病,男性只要含有一个致病基因就表现 为患病,所以在男性群体中,血友病的致病基因频率与血友病基因 型频率相同。由题意可知,男性群体中血友病患者的比例为1%,即 血友病基因型频率为1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为 0.01。由题意知,男性群体和女性群体中致病基因频率相等,则女性 群体中血友病致病基因频率为0.01,非致病基因的基因频率为0.99, 所以,女性群体中携带者的基因型频率为 2×0.01×0.99×100%=1.98%,即女性群体中携带者的比例为1.98%。 第第6 6单元单元 第第2讲 人类遗传病讲 人类遗传病 首页考点易错易混 考点 -21- 考点1考点2核心梳理提能探究考向感悟归纳总结 考向考向3 由减数分裂异常导致的遗传病由减数分裂异常导致的遗传病 5.一对表现型正常的夫妇,生了一个既是红绿色盲又是XYY的患 儿,从根本上说,前者的病因与父母中的哪一方有关,后者的病因发 生的时期是( ) A.与母亲有关,减数第二次分裂 B.与父亲有关,减数第一次分裂 C.与父母亲都有关,受精作用 D.与母亲有关,减数第一次分裂 答案解析解析 关闭 依题意,红绿色盲患儿的基因型为XbYY,表现正常的夫妇的基因型是XBXb 和XBY,由此可推出该患儿是由母亲产生的Xb的卵细胞与父亲产生的YY 的精子结合后所形成的受精卵发育而来的,所以该患儿的致病基因来自于 母亲,两条Y染色体来自于父亲;正常情况下,父亲的精原细胞中只含有一 条Y染色体,经减数分裂所形成的精子中也只含有一条Y染色体,若出现两 条Y染色体,说明精原细胞在形成精子的减数第二次分裂过程中出现异常, 着丝点分裂后所形成的两条Y染色体没有正常分离。 答案解析 关闭 A 第第6 6单元单元 第第2讲 人类遗传病讲 人类遗传病 首页考点易错易混 考点 -22- 考点1考点2核心梳理提能探究考向感悟归纳总结 1.先天性疾病、家族性疾病与遗传病 第第6 6单元单元 第第2讲 人类遗传病讲 人类遗传病 首页考点易错易混 考点 -23- 考点1考点2核心梳理提能探究考向感悟归纳总结 2.快速突破遗传系谱题的思维模型 第第6 6单元单元 第第2讲 人类遗传病讲 人类遗传病 首页考点易错易混 考点 -24- 考点1考点2核心梳理提能探究考向感悟归纳总结 3.性染色体在减数分裂过程中的异常分离问题 第第6 6单元单元 第第2讲 人类遗传病讲 人类遗传病 首页考点易错易混 考点 -25- 考点1考点2核心梳理归纳总结 考点2 调查人群中的遗传病 1.原理 (1)人类遗传病是由 遗传物质 改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式分别了解某种遗 传病的 发病率 及遗传病的 遗传方式 。 2.步骤 第第6 6单元单元 第第2讲 人类遗传病讲 人类遗传病 首页考点易错易混 考点 -26- 考点1考点2核心梳理归纳总结 3.调查时应该注意的问题 (2)遗传病类型的选择:调查时,最好选取群体中发病率较高的 单基因 遗传病,如红绿色盲、白化病等。 多基因 遗传病容易 受环境因素影响,不宜作为调查对象。 (3)基数足够大:调查人类遗传病发病率时,调查的群体要足够大, 可以将小组获得的数据在班级或年级中进行汇总。 第第6 6单元单元 第第2讲 人类遗传病讲 人类遗传病 首页考点易错易混 考点 -27- 考点1考点2核心梳理归纳总结 典例某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种 现象是否由遗传因素造成的方法不包括( ) A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析 答案解析解析 关闭 A项中是对基因组进行研究,紧扣了遗传因素这一要点,故其叙述符合研究 要求;双胞胎有同卵双生和异卵双生两种,一般同卵双生的双胞胎的基因 型相同,表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的,表现型不同的部 分是由环境条件引起的,故B项中通过研究双胞胎是否共同发病,可以判断 该病的发病是否与遗传因素相关;C项,血型直接取决于红细胞表面凝集原 的种类,因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素;D项,调查患者家系, 了解其发病情况,再与整个人群中的发病情况作比较,可以判断该病是否 是由遗传物质引起的。 答案解析 关闭 C 第第6 6单元单元 第第2讲 人类遗传病讲 人类遗传病 首页考点易错易混 考点 -28- 考点1考点2核心梳理归纳总结 强化训练强化训练遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 遗传病严重威胁着人类健康,请回答下列有关遗传病调查的问题。 (1)人类遗传病包括单基因遗传病、 、 。 (2)为了解某种遗传病的遗传方式及发病率,某班同学在全校学生 及其家庭中展开调查,应选择的遗传病是 (填 “原发性高血压”或“苯丙酮尿症”)。全班同学分为若干个小组进行 调查。调查结束后如何处理调查结果? 。 第第6 6单元单元 第第2讲 人类遗传病讲 人类遗传病 首页考点易错易混 考点 -29- 考点1考点2核心梳理归纳总结 (3)马尔芬氏综合征是一种单基因遗传病,某小组同学对某女性及 其家庭成员调查后所得结果如下表,根据表中信息在方框中绘制该 家庭的遗传系谱图。 通过遗传系谱图分析可知,马尔芬氏综合征的遗传方式是 。 答案解析解析 关闭 答案解析 关闭 第第6 6单元单元 第第2讲 人类遗传病讲 人类遗传病 首页考点易错易混 考点 -30- 考点1考点2核心梳理归纳总结 “发病率”调查与“遗传方式”调查的区别 第第6 6单元单元 第第2讲 人类遗传病讲 人类遗传病 首页考点易错易混 易错易混 -31- 通关记通关辨通关练 1.单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。 2.多基因遗传病是受两对以上的等位基因控制的遗传病。 3.先天性疾病不一定是遗传病。 4.染色体异常遗传病患者体内可能不含有致病基因。 5.遗传咨询和产前诊断是监测和预防遗传病的主要手段。 6.人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解 读其中包含的遗传信息。 第第6 6单元单元 第第2讲 人类遗传病讲 人类遗传病 首页考点易错易混 易错易混 -32- 通关记通关辨通关练 X、Y染色体的来源及传递规律 1.X1Y中X1只能由父亲传给女儿,Y则由父亲传给儿子。 2.X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲,也可来自父亲,向下一代 传递时,任何一条既可传给女儿,又可传给儿子。 3.一对夫妇(X1Y、X2X3)生两个女儿,则女儿中来自父亲的X染色 体都为Xl,应是相同的,但来自母亲的既可能为X2,也可能为X3,不一 定相同。 第第6 6单元单元 第第2讲 人类遗传病讲 人类遗传病 首页考点易错易混 易错易混 图1为白化病基因(用a表示)和色盲基因(用b表示)在某人体细胞 中的分布示意图;图2为有关色盲和白化病的某家庭遗传系谱图,其 中9同时患白化病和色盲。下列叙述错误的是 ( ) A.图1细胞产生的生殖细胞基因型种类有四种可能 B.图1可表示1、3的体细胞 C.若10、12结婚,所生子女中患病的概率是13/48 D.若9染色体组成为XXY,则原因是其母亲的初级卵母细胞中 两条X染色体未分离 -33- 通关记通关辨通关练 答案解析解析 关闭 根据题意知,图1细胞的基因型是AaXBXb,能产生四种基因型的配子,即 AXB、AXb、aXB、aXb,A项正确;1、3的体细胞的基因型为AaXBXb,B 项正确;12的基因型及比例是1/3AAXBY、2/3AaXBY,10的基因型及比 例是1/2AaXBXB、1/2AaXBXb,10和12结婚,后代患白化病的概率为 2/3×1/4=1/6,后代患色盲的概率为1/2×1/4=1/8,则所生子女中患病的概 率是1-(1-1/6)×(1-1/8)=13/48,C项正确;若9染色体组成为XXY,由于其患 色盲,所以基因型是XbXbY,说明两个X染色体都来自母亲(XBXb),即其母亲 产生了基因型为XbXb的异常卵细胞,原因是次级卵母细胞中两条X姐妹染 色单体未分离,D项错误。 答案解析 关闭 D