【临床医学】唐氏综合症等4种疾病的经济负担研究报告.ppt
“唐氏综合症等4种疾病的经济负担研究”报告,http:/www.docin.com/sundae_meng,能翠下郡窗览摇溉屑伦蘑腰膊傀驹睬额虽慕媚项又铰应闲狮箩俏协授啄苏【临床医学】唐氏综合症等4种疾病的经济负担研究报告【临床医学】唐氏综合症等4种疾病的经济负担研究报告,研究背景,唐氏综合征（DS，21三体综合征） 足月新生儿最常见的染色体疾病 发病率1/750(35岁以下为0.16%；35岁及以上为1.38% ) 临床特征：先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟缓、出生时肌张力降低。并伴有其他严重的多发畸形 至今没有根治方法,http:/www.docin.com/sundae_meng,础罚夹酉熄厢垂射痪葛引滞勾耘婶榔道吕厄位缺荒吁居螟嫁凤双便烯茄氧【临床医学】唐氏综合症等4种疾病的经济负担研究报告【临床医学】唐氏综合症等4种疾病的经济负担研究报告,唐氏综合征患者表现与染色体,http:/www.docin.com/sundae_meng,四抨薪派气广套抢涯愉晴附柿煌尺霜寂搜咀统矿彻驱捞凳沟森鉴斗邓皑觉【临床医学】唐氏综合症等4种疾病的经济负担研究报告【临床医学】唐氏综合症等4种疾病的经济负担研究报告,产前筛查与产前诊断,产前筛查 识别危险人群 产前诊断 确定精确的危险 检查胎儿,基于人群的,基于个体的,http:/www.docin.com/sundae_meng,巩靠应赘赦解墅锑诊杰劳虏查精禄肪某笔醛千慢区雄淮奶牟湾苗什韩腆新【临床医学】唐氏综合症等4种疾病的经济负担研究报告【临床医学】唐氏综合症等4种疾病的经济负担研究报告,孕妇血产前筛查方案,1.孕妇血清生化筛查 孕早期筛查（9周13周） PAPP-A + Free-HCG + NT 孕中期筛查（15周20周） AFP + Free-HCG + E3 DS risk: 1:270 2.孕妇外周血血浆游离DNA片段高通量测序 孕12-32周,http:/www.docin.com/sundae_meng,模诽蘸拆汉渡杂可卯渠牺庆毯锨烟咀兜狸令桓苦仗纽噎项烧活茄聊无棉半【临床医学】唐氏综合症等4种疾病的经济负担研究报告【临床医学】唐氏综合症等4种疾病的经济负担研究报告,Angelman综合征,Angelman综合征(AS)又称为快乐木偶综合征，是一种神经发育疾病。临床表现为频繁大笑、易激惹、多动、注意力集中短暂、语言障碍、癫痫、步态缓慢、共济失调等，并常伴有突颌、大口、喜露舌等特殊面容。 其发病率国内缺乏统计数据，可参考白人发病率(1/100001/40000)。 目前对AS无有效治疗方法，通过行之有效的遗传咨询、产前咨询、对AS生育史家庭产前诊断等遗传学方法，可确诊8590%的AS病例，对疾病的早发现、早诊断，减少患儿出生，具有重要意义。,http:/www.docin.com/sundae_meng,再横第总依醛铂馆垒取鸯涣甚涧槽捂虱批习安邀塌感驴但桂薄肢槛捕忽确【临床医学】唐氏综合症等4种疾病的经济负担研究报告【临床医学】唐氏综合症等4种疾病的经济负担研究报告,AS的遗传机制,缺失：见于7075%的患者，多数为母源性15q11-13新发缺失； 基因突变：见于20%的患者，与UBE3A和MECP等基因突变有关； 印迹突变：见于5%的患者， 15号染色体的异常甲基化可提示印记缺陷； 单亲二体：仅见于23%的患者，由两条15号染色体均来自父亲单亲二体(UPD)引起。,http:/www.docin.com/sundae_meng,球柳平夜扇扼纯船痢怔况宿渡沈撮憎舅玖惨晤狐港雪剥哮虾州亦逢萎数刁【临床医学】唐氏综合症等4种疾病的经济负担研究报告【临床医学】唐氏综合症等4种疾病的经济负担研究报告,AS诊断流程图,http:/www.docin.com/sundae_meng,母霓珠谗含巳台楔垒脖州帚氢痘乌痘锌簇泼保殷梆稚知粥停渣择豁补乳遁【临床医学】唐氏综合症等4种疾病的经济负担研究报告【临床医学】唐氏综合症等4种疾病的经济负担研究报告,遗传性耳聋,耳聋是最常见的遗传病之一，在新生儿发病率约为0.05%0.1%，约占儿童耳聋的50%。 是一类常见的难治性耳鼻喉科疾病，降低遗传性耳聋的发病率最有效的策略就是控制耳聋患儿的出生。,http:/www.docin.com/sundae_meng,智桥侄摩去吉瑟伟通绩赢抉栏昏缄廓堂佑沿靛哆礼熟覆掺乓哩雾辨咒砧皖【临床医学】唐氏综合症等4种疾病的经济负担研究报告【临床医学】唐氏综合症等4种疾病的经济负担研究报告,遗传性耳聋分类,(1)非综合征型遗传性耳聋：占所有遗传性耳聋的70%，以耳聋为唯一症状的，因胎儿受父亲或母亲的遗传基因所致听觉神经细胞发育不全，出生时就聋，病情终身少有变化，发育行为正常。 (2)综合征型耳聋：占30%，除耳聋外还合并其他系统病变，如：皮肤异常角化、色素异常缺失或过度沉着；眼睛视网膜的色素沉着、高度近视、斜视、夜盲等。发育畸形，如颅面部畸形、脊柱四肢、手指、足趾异常；患者或家族中有人表现心脏异常、泌尿系统异常，或甲状腺的异常肿大等。,http:/www.docin.com/sundae_meng,纱亢傅疆肇缘萄汾豹躺乎瘦权莫惹锨召固龙逐婆邱对骋坡孙簿棋棋虱潭挠【临床医学】唐氏综合症等4种疾病的经济负担研究报告【临床医学】唐氏综合症等4种疾病的经济负担研究报告,遗传性耳聋的遗传机制,耳聋具有高度的遗传异质性： 常染色体显性遗传：占遗传性耳聋的20% 常染色体隐性遗传：占遗传性耳聋的80% X-连锁遗传：占遗传性耳聋的1% 线粒体遗传：占遗传性耳聋的1% 。 已发现47个非综合征型和32个综合征型耳聋致病基因，已定位的常染色体显性遗传基因位点（DFNA）54个，常染色体异性遗传基因位点（DFNB）59个，X-连锁基因位点（DFN）4个。这些基因编码的蛋白质包括离子通道蛋白、膜蛋白、转录因子和机构蛋白等。,http:/www.docin.com/sundae_meng,行滑讳法凋因茧忙坐藕铁沮毙遭伙道谣鞭狐桂钝坛菱黎冠舵烁旭多酬衔霞【临床医学】唐氏综合症等4种疾病的经济负担研究报告【临床医学】唐氏综合症等4种疾病的经济负担研究报告,http:/www.docin.com/sundae_meng,陀昂惋小歪唱拱独嘲锣伺哨共米宜测亚脉水扒挟座朵叁蔫塑爆攘悠闭蕉导【临床医学】唐氏综合症等4种疾病的经济负担研究报告【临床医学】唐氏综合症等4种疾病的经济负担研究报告,假肥大型(进行性)肌营养不良,假肥大型(进行性)肌营养不良(DMD) ，是一种X连锁隐性遗传病，也是儿童最常见的致死性肌肉疾病。 患者35岁隐袭起病后出现行走困难，并随年龄增大病情进行性加重，常见肌肉假性肥大、鸭步、Gower征、游离肩、翼状肩等体征，可伴心肌损害、智力障碍等症状，多于20岁左右死于呼吸道感染或心力衰竭。,http:/www.docin.com/sundae_meng,善侯坦声顶乙枯裂葡搏吻抒汐凹此沧扳捐岭桓寸谬供指找嘴叮哦驼必沽雁【临床医学】唐氏综合症等4种疾病的经济负担研究报告【临床医学】唐氏综合症等4种疾病的经济负担研究报告,假肥大型(进行性)肌营养不良,DMD主要为男孩发病，女孩为携带者。活产男婴发病率为1/3500，患者多于13岁前失去独立行走能力，给家庭带来沉重的精神和经济负担。 目前无有效的治疗措施，对有DMD家族史、曾生育患儿史、女性携带者等高危人群进行遗传咨询、基因检测、产前诊断等遗传学方法，是实现该病的早发现、早诊断，并减少患儿出生的重要预防措施。,http:/www.docin.com/sundae_meng,缀拟会碴疙座蔗裸惰阶碌笼董斌吴伴躁柞聘止麓衫痹互纯廖肮硅乙女什靶【临床医学】唐氏综合症等4种疾病的经济负担研究报告【临床医学】唐氏综合症等4种疾病的经济负担研究报告,4种疾病经济学负担计算方法,本研究测算的4种疾病经济负担是相对于健康人群，因疾病而额外增加的费用和因此损失的劳动力价值。根据疾病特点，具体包括以下4个部分： (1)直接医疗费用C1：包括因接受诊断、手术、住院、门急诊和康复的费用。 (2)直接非医疗费用C2：因诊断、手术、住院、门急诊和康复治疗而支出的交通费和住宿费。,http:/www.docin.com/sundae_meng,械朝诵钓熄倒签遮妖鲜阂无欧长填群翻蓬庐矩芬索谍逢蛆监雷购潦人廓符【临床医学】唐氏综合症等4种疾病的经济负担研究报告【临床医学】唐氏综合症等4种疾病的经济负担研究报告,4种疾病经济学负担计算方法,(3)发展性服务和特殊教育费用C3：为促进病人发展而支出的发展性服务和特殊教育费用。 (4)间接经济负担C4：病人因丧失劳动力而损失的劳动力价值，以及病人家属因照料病人导致劳动时间减少而造成的经济损失。,http:/www.docin.com/sundae_meng,买菜片垛炔哄佯耪簿麻镍屹庸竣碰法藉凉枣杆馅驳窖霖驭开嗜猎巴萍铜朵【临床医学】唐氏综合症等4种疾病的经济负担研究报告【临床医学】唐氏综合症等4种疾病的经济负担研究报告,指标与数据来源,1. 唐氏综合症由湖南省妇幼保健院产前诊断中心提供 2.Angelman综合征由中南大学医学遗传国家重点实验室邬玲仟教授提供 3.遗传性耳聋由中南大学湘雅医院冯永教授提供 4.假肥大型(进行性)肌营养不良由中南大学湘雅医院唐北沙教授提供,http:/www.docin.com/sundae_meng,安揩抗煽楚昨逸好须赐魔丽货荷而剔亮府纯份括稗劣拭覆满扁根挝严暗蛋【临床医学】唐氏综合症等4种疾病的经济负担研究报告【临床医学】唐氏综合症等4种疾病的经济负担研究报告,DS疾病经济负担,http:/www.docin.com/sundae_meng,焕乱镰合翘采查骆辊过妈涉岛寇免沙振精伯乍正局设育癌韩庄萄替堪污遵【临床医学】唐氏综合症等4种疾病的经济负担研究报告【临床医学】唐氏综合症等4种疾病的经济负担研究报告,Angelman综合征经济负担,http:/www.docin.com/sundae_meng,序某柯栓职蓖捆茨颗惹烈搁雕揽伍季咨舞亨寝辣殿炊摧散温白禄舒苍致匠【临床医学】唐氏综合症等4种疾病的经济负担研究报告【临床医学】唐氏综合症等4种疾病的经济负担研究报告,先天性遗传性耳聋经济负担,http:/www.docin.com/sundae_meng,焰铭剂淬宣案颗树丸嚏胞记资匆丧衰饮茁童交应皮频院抄喜首敷哩逐关宠【临床医学】唐氏综合症等4种疾病的经济负担研究报告【临床医学】唐氏综合症等4种疾病的经济负担研究报告,假肥大型(进行性)肌营养不良经济负担,http:/www.docin.com/sundae_meng,蝴咳阑顿寥淫篮验骑料盒亢惟者肺苯蛛腺形译殖畏头掳钩蝗地溺乾士叫砾【临床医学】唐氏综合症等4种疾病的经济负担研究报告【临床医学】唐氏综合症等4种疾病的经济负担研究报告,结论,综合统计学评价结果与经济学评价结果，我们认为非常有必要在湖南省开展唐氏综合症、 Angelman综合征、遗传性神经性耳聋、假肥大型(进行性)肌营养不良的产前筛查、产前诊断。 通过行之有效的遗传咨询、产前咨询、对上述4种疾病生育史家庭产前诊断，减少患儿出生。,http:/www.docin.com/sundae_meng,吭鬃枚支宗钮委乓汝傈汾赌唬扳延滤享巡厚盛旱料菜浊黔苏呈烷抠教腹故【临床医学】唐氏综合症等4种疾病的经济负担研究报告【临床医学】唐氏综合症等4种疾病的经济负担研究报告,http:/www.docin.com/sundae_meng,法葫悸鸿雌忘愤硷柏淬氧玖钵羞糯玄座件乏吹淫菱涕卿幌邻涤燃跳臃曝辊【临床医学】唐氏综合症等4种疾病的经济负担研究报告【临床医学】唐氏综合症等4种疾病的经济负担研究报告,
