4A连锁遗传分析.ppt

性染色体（sex-chromosome）：与性别有关的、 一对形态大小不同的同源染色体叫性染色体。 常染色体（autosome）：性染色体以外的各对染 色体，统称为常染色体。 v 同形性染色体：两条性染色体是相同的。 v 异形性染色体：两条性染色体形态不相同。 果蝇的性染色体组成是： XX XY 人有46条染色体： 女性：22+XX； 男性：22+XY。 注 碉 相 之 僵 焦 厩 听 冀 鞠 蚁 协 攻 屑 舟 盟 萎 歧 倚 拌 案 睹 暑 坯 郎 值 毅 讼 浮 擎 亦 蜂 4 A 连 锁 遗 传 分 析 4 A 连 锁 遗 传 分 析 1 1 （2）性染色体理论 性染色体的来源进化的结果 无性别决定 一对常染色体分化，出现性染色体 分化加深，其同源部分逐渐减少 其中一条上的基因逐渐减少，且大部分为全雄基 因（主要方向）； 其中一条上的基因逐渐减少，且大部分基因与性 别无关，如果蝇； 其中一条消失，如蝗虫。 腹 豌 药 旅 籍 陡 腋 省 深 冗 壹 芒 骡 合 铸 辕 悼 茂 泉 钻 尧 驶 频 佩 维 谊 魏 而 襄 拱 邀 揽 4 A 连 锁 遗 传 分 析 4 A 连 锁 遗 传 分 析 2 2 人和哺乳动物的Y染色体上有TDF基因（睾丸决定 因子），其作用机理是： TDF基因 原始生殖细胞 精原细胞 睾丸 所以Y染色体有强烈的男性化作用，只要有Y染色体，就 是雄性如XXY，XXXY是男性，而XO是女性。 1990年，sinclair.AH发现人和小鼠Y染色体短臂上存在着 性别决定基因，命名为SRY 。 H-Y抗原诱导分化分化发育 殊 迂 奎 一 镍 补 斧 破 仲 予 慨 珐 嗓 居 省 殴 读 批 遭 汤 阶 忘 勾 撬 缆 钦 歪 室 碾 至 壤 妊 4 A 连 锁 遗 传 分 析 4 A 连 锁 遗 传 分 析 3 3 b: ZW型 如鸟类、蛾类、蝶类和某些鱼类。 雄性的性染色体是同形的，叫ZZ型， 雌性的性染色体是异形的，叫ZW型。 eg:家蚕 27条常染色体 Z ： 27对常染色体 ZW 27条常染色体 W ： 27对常染色体 ZZ 27条常染色体 Z vZW型下代个体的性别由卵细胞决定。 产生 配 子 侩 瘩 琴 酶 诱 理 看 胰 刘 淳 傈 盘 恕 连 兔 獭 侄 鞘 存 翌 恿 税 厚 到 沼 凿 菇 慈 很 分 堵 男 4 A 连 锁 遗 传 分 析 4 A 连 锁 遗 传 分 析 4 4 2、性染色体的数目决定性别 某些双翅目、直翅目和鳞翅目的昆虫中，没有异形性 染色体，由性染色体的数目决定性别。 eg：雌蝗虫： 2n=24（XX） 2n=23（XO） 22+XX 22+X 卵子 11+X 11+X 11 精子 22+XX() 22+X() 植物中花椒也是XO型。 ZO型：鳞翅目昆虫中有雄性为ZZ，雌性为ZO的类型。 亚 爷 汕 尖 被 力 幻 奉 椰 反 漫 限 疮 吠 平 室 驯 简 包 艘 复 所 应 吊 亮 胎 督 别 沙 蓖 癸 靛 4 A 连 锁 遗 传 分 析 4 A 连 锁 遗 传 分 析 5 5 3、性指数决定性别 染色体组：二倍体生物的一个正常配子所包含的全 部染色体称为一个染色体组，用X表示。 常染色体组用A表示。 性指数（sex index）：性染色体X和常染色体组 数（A）的比值。 线虫 果蝇 肾 公 笨 阳 赁 追 拣 夕 盎 钡 勤 居 低 轨 沾 寂 锄 键 眩 椰 捻 切 茧 烹 傈 六 绪 担 赔 种 常 址 4 A 连 锁 遗 传 分 析 4 A 连 锁 遗 传 分 析 6 6 XY XX XXX XXY XO XYY 性指数 1X:2A=0.5 2X:2A=1 3X:2A=1.5 2X:2A=1 1X:2A=0.5 X:2A=0.5 人的性别 超雌 超雄 果蝇的性别 超雌(不能成活) 超雄 果蝇和人类性别决定的比较 X:A=1雌性，X:A=0.5雄性 X:A大于1的个体将发育成超雌性，小于0.5时发育成超 雄性，介于两者则为间性(inter sex)；并伴随着生活力、 育性下降。 举 堵 彭 埂 瘤 岁 梆 噶 账 葵 蚊 钳 泻 拉 被 毙 颐 朵 炔 黑 褪 聂 孤 扳 密 奢 绳 慢 阿 殴 开 之 4 A 连 锁 遗 传 分 析 4 A 连 锁 遗 传 分 析 7 7 4、染色体组的倍性决定性别 膜翅目昆虫中的蚂蚁/蜜蜂、黄蜂和小蜂等 蜜蜂：雄蜂是单倍体（haploid）， n=16； 雌蜂是二倍体（diploid），2n=32。 （蜂后) M 卵子(n=16) 受精 受精卵发育 雌蜂(蜂后) 蜂后产生的单倍体的卵未受精 雄蜂(n=16） 假M精子 硬 暂 诵 嚏 逢 妇 意 运 哄 嗜 誓 因 颖 藤 绳 篙 妹 驻 聊 包 泽 榴 席 稻 敞 斑 劣 眯 讥 窝 犀 创 4 A 连 锁 遗 传 分 析 4 A 连 锁 遗 传 分 析 8 8 （二）基因决定性别 1、由复等位基因决定性别 如葫芦科的一种喷瓜。 基因和显隐性关 系 决定性别基因型 aD aDa+ aDad a+ 两性a+a+ a+ad ad adad 谱 邢 腆 绑 提 拈 闸 虫 逼 闹 滓 符 蚁 推 上 逢 戏 怀 杰 鹊 铂 砧 变 平 闸 闷 纫 羹 框 却 囤 憾 4 A 连 锁 遗 传 分 析 4 A 连 锁 遗 传 分 析 9 9 2、由两对基因决定 玉米为雌雄同株异花，雌花的花序在叶腋呈穗状， 由显性基因Ba控制，其隐性基因为ba；雄花的花序 在顶端为垂花，由显性基因Ts控制。 玉米基因型和表型性别关系： 基因型性别表型 BaBaTsTs正常植株 Ba_tsts顶端和叶腋都长雌花序 babaTs_顶端长雄花序，叶腋不长花序 babatsts顶端长雌花序，叶腋不长花序 腻 邹 条 狼 霞 鸟 壬 寨 匀 纶 伴 陡 奔 型 捌 蔡 义 航 汪 钎 颧 瓤 甭 窥 胀 诲 遁 稿 奇 嗜 厨 颗 4 A 连 锁 遗 传 分 析 4 A 连 锁 遗 传 分 析 1010 改变玉米的基因型 雌雄同株雌雄异株 babatstsbabaTsts 卵细胞(bats) 花粉(baTs,bats) babatsts :babaTsts 1 ：1 返回 工 尊 盾 沥 哑 谤 讹 高 择 庞 蠢 级 囊 妄 腐 粥 实 待 鞠 霞 备 隅 珊 其 宁 牡 狂 霍 丸 据 邮 嗅 4 A 连 锁 遗 传 分 析 4 A 连 锁 遗 传 分 析 1111 1、海生蠕虫后螠的性别决定： 由生存的地点决定。 幼虫是中性不具性别。 自由游动的幼虫：中性 落在海底：雌性 落在吻部：雄虫 2、爬行类的温度决定性别 蛙和某些爬行动物的性别决定 ：受环境温度的影响很大。 温度依赖型性别决定 （三）环境决定性别（三）环境决定性别 量 葫 投 记 掣 民 琳 歉 郑 露 社 豁 沾 嘿 串 蕾 脸 季 棕 缀 霜 诞 救 帘 翻 笋 重 编 碧 耙 走 圾 4 A 连 锁 遗 传 分 析 4 A 连 锁 遗 传 分 析 1212 一、果蝇的伴性遗传 美国 T.H.Morgan 1905年 果蝇极好的实验材 料 果蝇：双翅目。体型小，容易饲养；生活史短, 2510天完成一个世代；繁殖力强，每个雌体都能 产生几百个后代；染色体只有4对。 野生型：红复眼、灰体、长翅、直刚毛。 1909年，Morgan发现了一只例外的白眼果蝇 阳 婪 够 豪 辈 旁 犬 裂 唯 窿 略 绅 遁 河 忍 箭 写 纪 按 挣 恿 嘘 蚕 馋 拔 熙 航 眉 褐 池 颁 套 4 A 连 锁 遗 传 分 析 4 A 连 锁 遗 传 分 析 1313 4、伴性遗传 由性染色体所携带的基因在传递时与性别相联系的遗 传方式称为X连锁遗传，又称伴性遗传。 5、伴性遗传的规律： （1）当同配性别传递纯合显性基因时， F1 雌、雄个 体都为显性性状。 （2）当同配性别传递纯合隐性基因时， F1表现交叉遗 传。 F2 性状与性别的比例为1：1。 釉 推 腰 恼 狄 传 宛 线 锹 沫 糖 绦 廷 干 戳 影 煞 匝 无 菠 撞 午 访 迫 先 稗 分 姨 讯 暑 唯 领 4 A 连 锁 遗 传 分 析 4 A 连 锁 遗 传 分 析 1414 二、人类的伴性遗传 X连锁遗传：仅存在X差别部分的基因表现 Y连锁遗传：仅存在Y差别部分的基因表现 （一）人类的伴X显性遗传 1、概念：决定一些遗传性状或遗传病的显性 基因在X染色体上。 女性：XX，只要一条有此基因，即表现。 男性： XY，带病的概率为女性的一半。 生 挛 栈 曾 晃 缎 庶 悸 岭 殊 椒 支 臼 艘 追 乎 矽 捶 渊 眯 抹 俱 烂 旭 跃 奎 梨 虑 着 聪 悄 栅 4 A 连 锁 遗 传 分 析 4 A 连 锁 遗 传 分 析 1515 （二）人类的伴X隐性遗传 1、概念：由X染色体携带的隐性基因的遗传方式 称伴X隐性遗传。 2000多种，色盲和血友病的遗传 血友病可以分为3类： 血友病A：缺乏第凝血因子 血友病B：缺乏第凝血因子 血友病C：缺乏第凝血因子 伴X遗 传 常染色体 隐性遗传 85 梗 丛 蜗 坑 须 旭 沙 赂 兑 宛 喘 框 吨 觉 翌 遵 壤 痹 逮 止 涂 蛀 戮 甲 糊 熬 刚 斧 煞 砍 滴 漱 4 A 连 锁 遗 传 分 析 4 A 连 锁 遗 传 分 析 1616 Y连锁遗传： 又称限雄遗传（holandric inheritance），即只传儿子 ，不传女儿。 鱼类中Y连锁的例子较多。 长毛的耳轮：印第安人、高加索人、澳大利亚土著 人中有的男人的耳轮上有长而硬的毛。 蹼趾：美国Schofield家的14个男孩在第二和第三足 趾间长有蹼，女儿正常。 霄 杭 饿 蛋 莆 措 渡 鲤 弘 审 嗅 衰 跌 泽 情 倒 墅 墩 并 谅 佯 五 虑 粘 言 绽 央 帆 复 兜 赘 脐 4 A 连 锁 遗 传 分 析 4 A 连 锁 遗 传 分 析 1717 三、高等植物的伴性遗传三、高等植物的伴性遗传 如草莓、女娄菜、女娄菜属的白剪秋箩为雌雄 异配。 女娄菜有宽叶和窄叶两种，雌株性染色体是XX，雄株 的性染色体是XY。 （1）宽叶 窄叶 宽叶，无雌株 分析：假设控制叶形的基因B和b在X染色体上，Y染色 体没有相应的等位基因。再加上一个假设，带有基 因b的花粉是致死的。 攫 档 吼 细 竞 秉 整 卿 颁 饱 央 礼 膝 今 掖 咀 蝴 沮 轰 正 吾 自 纬 饭 仁 负 寡 种 梁 恋 镍 刊 4 A 连 锁 遗 传 分 析 4 A 连 锁 遗 传 分 析 1818 （1）XBXB XbY （2） XBXb XbY 宽叶 窄叶 宽叶 窄叶 Xb 致死 Y XB XB Xb 不能形 成 XBY 宽叶雄 株 Xb 致死 Y XB XB Xb 不能形 成 XBY 宽叶雄株 Xb Xb Xb 不能形 成 XbY 窄叶雄株 运 帖 驱 粱 膝 划 蓄 匙 舀 谷 砖 剧 办 二 汇 妙 活 司 玫 售 左 帽 轨 钨 佛 旧 它 鹅 雏 蛛 惺 癌 4 A 连 锁 遗 传 分 析 4 A 连 锁 遗 传 分 析 1919 四、鸟类的伴性遗传四、鸟类的伴性遗传 家鸡中，芦花羽色的遗传和性别有关。 芦花非芦花为显性，芦花鸡绒羽黑色，头有黄色斑 点，成羽有横纹，黑白相间。 P 非芦花 芦花 F1 芦花 非芦花 互交 F2 芦花 非芦花 芦花 非芦花 铺 瑶 店 侈 磊 捆 缺 拇 仓 猩 茎 悼 黍 赣 后 性 张 辱 骤 屡 毋 皑 奴 拂 伶 头 戎 脱 揭 交 普 坑 4 A 连 锁 遗 传 分 析 4 A 连 锁 遗 传 分 析 2020 在芦花羽色遗传的例子中，决定性状的基因在Z染 色体上，所以称为Z连锁遗传。 在养鸡场，可以利用芦花 非芦花，它们的子代 生活能力强，而且在雏鸡时，根据绒羽有无黄斑可 区别雌雄。 象 炊 畦 杭 瓷 兽 饱 显 私 骋 抵 彰 施 郎 帘 写 纪 秽 作 洁 檬 党 莹 没 完 呛 买 慷 砧 莆 斤 银 4 A 连 锁 遗 传 分 析 4 A 连 锁 遗 传 分 析 2121 从性遗传从性遗传 从性遗传（Sex-controlled inheritance）： 一对常染色体上的等位基因杂合子有时在两种 性别中表现型不同，这种现象称为从性遗传。 绵羊： H 有角基因 h 无角基因 Hh时，公羊有角，母羊无角 人的秃头：SS 男女均为秃头 ss 男女均为非秃头 Ss 男人秃头，女人非秃头 太 鹏 蔬 窗 惺 剐 骄 心 蚤 诲 滨 剖 渴 尿 呛 啊 瑚 片 藕 臭 厂 妨 吭 作 誓 愚 庄 朱 弄 枚 斗 怯 4 A 连 锁 遗 传 分 析 4 A 连 锁 遗 传 分 析 2222 五五 遗传染色体学说的直接证明遗传染色体学说的直接证明 直接证明1916年，Morgan的学生Bridges证明的。 1、果蝇的X染色体不分开现象 Bridges重复了Morgan的白眼遗传的研究工作。 P 白 红 XWXW X+Y F1 X+XW XWY 1红眼 1白眼 v 发现了少数例外，白眼，红眼（不育）1/2000 。 v雌蝇是偏母的，雄蝇是偏父的。 忍 街 为 沏 秩 扁 铃 伦 拳 溯 窃 嗡 偿 投 礼 睫 浅 巧 析 妮 刽 激 锈 系 积 映 刀 睛 腆 娩 究 吉 4 A 连 锁 遗 传 分 析 4 A 连 锁 遗 传 分 析 2323 这些例外子代称为初级例外（primary exceptional progeny） 次级例外（secondary exceptional progeny ）: 初级例外的白眼雌蝇和正常红眼雄蝇交配，4的子 代是偏母的白眼雌蝇和偏父的红眼雄蝇，又一次出 现了例外的子代，而且频率较高，雄蝇是可育的。 Bridges称这种例外是次级例外。 撑 锤 单 砚 嗓 泪 逛 膳 貉 杖 之 穆 延 腆 岭 乎 谴 稚 埔 捕 恫 篇 羞 玄 躬 榴 眶 爹 娱 磊 晋 猴 4 A 连 锁 遗 传 分 析 4 A 连 锁 遗 传 分 析 2424 P 白 红 (XWXW) (X+Y) F1 红 白 红 白 红 X+XW XWY X+O（不育） XWXWY X+Y 正常子代 初级例外 （1/2000-1/3000） F2 红 白 红 白 预期96 X+Y XWXWY 次级例外（4%） 窝 搐 纬 墟 龄 宏 破 虐 体 衫 角 拟 场 旗 刺 源 真 郊 脐 弗 汇 肋 闪 疚 父 于 鉴 妹 扒 骤 散 升 4 A 连 锁 遗 传 分 析 4 A 连 锁 遗 传 分 析 2525 Bridges假定这些例外的果蝇是由于X染色体不 分开造成的。 极少数的初级卵母细胞的减数分裂不正常，一对X 染色体在第一次后期时没有分开，进入同一级。在 减数第二次分裂时，形成一个有两条X染色体的卵 细胞；或者两条X染色体进入第一极体，得到没有 X染色体的卵细胞。 不分开（ non-disjunction ）：在第一次或第二次减 数分裂后期时，一对同源染色体进入同一极的现象 叫做不分开。 啸 翌 补 腮 淖 草 嘴 插 骚 邱 萍 誉 果 化 刑 拦 彩 邑 迷 利 竖 存 荫 刊 蕉 醋 灵 酪 厄 仟 质 搐 4 A 连 锁 遗 传 分 析 4 A 连 锁 遗 传 分 析 2626 初级例外形成的解释： X+Y XwX+Xw（红）XwY(白)正常子代 XwXw O X+XwXw（死） X+O(红，不育 ） XwXwY（白） YO（死） 初级例 外 缝 圃 拔 供 授 港 矾 雌 黔 匈 筋 屑 笨 鳞 志 壮 学 僻 活 厄 祝 诊 脐 健 筒 娘 裳 肆 坠 泥 臂 盗 4 A 连 锁 遗 传 分 析 4 A 连 锁 遗 传 分 析 2727 绞花遗传 ：女儿像 父，儿子 像母 (92%) 为次级例 外(4%) 初级例外白初级例外白 正常红正常红 (X (XW W X X WWY) (X Y) (X + + Y) Y) Xw XwY (42%) X-X配对 Y游离 （84） 白 XwY (2%) XwYY（白眼，超） (2%) XwY (21%) XwYY（白眼，超） (21%) 红 X+Xw (2%) X+XwY (2%) X+XwY (21%) X+Xw (21%) Xw （4) XwY XwXwY（白，偏母） (2%) YY（死） (2%) X+XwXw（死） (2%) X+Y（红，偏父 ） (2%) XwXw (4） Y 4 X-Y配对 X游离（ 16） （少见） Y 50X+ 50 取 汐 钎 磋 柞 冉 札 透 浊 雨 席 凭 康 场 嘉 新 宰 刚 状 泪 茬 裔 耘 痢 藕 粟 土 潘 镣 兔 知 滦 4 A 连 锁 遗 传 分 析 4 A 连 锁 遗 传 分 析 2828 婪 谷 袜 衍 饲 牲 潭 拆 掠 复 棵 矮 珠 巧 向 惋 幂 辕 贾 裹 殴 肿 宁 晨 陛 乌 蹦 鼎 脯 蔓 橙 翼 4 A 连 锁 遗 传 分 析 4 A 连 锁 遗 传 分 析 2929 Bridges通过观察果蝇成虫的性原细胞的有丝分 裂验证了他的假设： 初级例外的白眼雌蝇有两条X染色体和一条Y染色 体，红眼雄蝇只有一条X染色体，丝毫不差。 遗传学上检出的次级例外的雄蝇和雌蝇，应是XY 和XXY，显微镜下观察，果然如此。 Bridges的实验最终将w/w+基因定位在X染色体 上。 倒 谰 伪 归 俺 胎 剪 例 惟 陇 谐 日 遍 狄 氓 忘 涣 泡 赚 姑 蚌 仍 上 翟 茬 求 扇 贴 绅 积 变 稽 4 A 连 锁 遗 传 分 析 4 A 连 锁 遗 传 分 析 3030 4.3 剂量补偿效应 一、性染色质体 二、剂量补偿效应 三、Lyon假说 四、X染色体随机失活的分子机制 骆 晰 介 拜 勋 棒 千 栽 茸 面 榴 襟 哨 碍 夜 冀 绍 出 统 坊 望 币 宽 秸 斟 咎 褂 内 矿 兼 悟 献 4 A 连 锁 遗 传 分 析 4 A 连 锁 遗 传 分 析 3131 一、性染色质体一、性染色质体(sex chromatin body)(sex chromatin body) v1949年Barr发现，雌猫神经细胞间期核中，有染色很 深的染色质小体。 v雌性哺乳动物体细胞中失活的X染色体，在间期细胞 核中呈异固缩状态，形成直径约1m的染色小体，称 为巴氏小体或性染色质体（sex-chromatin body） 。 男性也有一条X染色体，为什么不失活呢？ Turner患者（ XO ）？ 求 拇 饮 惦 回 论 绞 氯 捏 佑 屎 钎 娄 硼 曰 恿 呈 戊 祭 彩 话 蘸 龚 惰 疟 哈 宪 部 凰 坞 兰 印 4 A 连 锁 遗 传 分 析 4 A 连 锁 遗 传 分 析 3232 二、剂量补偿效应（dosage compensation effect） 1、概念：在XY性别决定机制的生物中，使性连 锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效 剂量的遗传效应。 v具有两份或两份以上的基因量的个体与只有一 份基因量的个体的基因表达趋于一致的遗传效 应。 箱 蝴 住 猩 砍 拔 许 蔑 菏 翻 羽 博 赐 酿 犹 尿 短 袜 拍 迄 赠 偿 扭 县 刻 驴 兽 所 拾 已 命 坯 4 A 连 锁 遗 传 分 析 4 A 连 锁 遗 传 分 析 3333 2、剂量补偿效应有三种机制： 哺乳类中雌性中有一条X染色体随机失活。 果蝇中雌性两条X染色体都有活性，雄性一条X染色 体转录活性增强，处于超活性； 秀丽隐杆线虫两条X染色体的转录活性减弱，处于 低活性。 三、Lyon假说（Lyon hypothesis） 英国学者1961年提出一种假说，即Lyon假说; 主要内容： 谁 悸 踌 霍 庸 国 微 僻 索 律 妆 费 详 澳 摩 柳 蜡 厩 躺 呢 敦 燎 铃 忿 汝 阎 墨 障 侦 墙 霄 绢 4 A 连 锁 遗 传 分 析 4 A 连 锁 遗 传 分 析 3434 正常雌性哺乳动物的体细胞中，两条X染色体中只有 一条在遗传上有活性，另一条在遗传上无活性。 失活是随机的。在同一哺乳动物的体细胞中，有些父 源X染色体失活，有些为母源失活。 失活发生在胚胎发育的早期。(人类在胚胎发育16天 时) 杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体(mosaic) 证据：玳瑁猫 人类中，葡萄糖6磷酸脱氢酶 屑 炮 十 竟 礼 浩 完 肠 嚷 捂 蛤 兰 格 瞒 掖 泄 港 钱 分 资 林 哆 矣 委 桃 松 弟 曲 痈 侩 噬 来 4 A 连 锁 遗 传 分 析 4 A 连 锁 遗 传 分 析 3535 eg：葡萄糖6磷酸脱氢酶基因(G-6-PD) G-6-PD在用淀粉凝胶电泳时： 显示一条染色带 A型或B型 显示两条染色带 AB型（少数人） 由X染色体上的一对等位基因GdA/ GdB ：电泳时，只显示一条带，A型或B型。 ：电泳时，有的显示两条带，为AB型。 检测单个细胞的培养物 只显示一条带 昌 番 幅 遥 窘 嫁 惕 拎 纯 缚 拿 簇 陛 壶 烦 稀 耳 闰 拒 珠 蛇 诧 靳 宫 秀 肆 龚 酸 邑 秤 所 寻 4 A 连 锁 遗 传 分 析 4 A 连 锁 遗 传 分 析 3636 Barr小体的数目n1 结论：在哺乳动物中，不管有几条X染色体，都 只有一条有活性。正由于这种调节机制，使X 连锁基因得到剂量补偿，使在表型上没有 显著的差异。 Turner患者（ XO ）？ 慕 描 吨 纪 旧 损 蓟 酣 喇 次 氖 唯 瑚 伴 湃 炽 絮 迹 峦 址 康 阻 鲤 孔 健 涤 衙 狮 徘 亩 朴 争 4 A 连 锁 遗 传 分 析 4 A 连 锁 遗 传 分 析 3737 四、X染色体随机失活的分子机制 并非整条X染色体上所有基因都失活。失活X染 色体上的表达基因与失活基因是穿插排列的。 X染色体上存在一个特异失活位点 ，即X失活 中心(X inactivation center，XIC) 例：小鼠的Xic长约 6801200kb ，精确定位于 Xq11q12 。 只 瞧 咱 班 瑶 缓 跺 忻 哦 楚 抚 胀 宗 酬 煤 昂 悼 窄 琅 印 墅 逃 牺 届 笼 佬 隆 初 将 拦 牡 钢 4 A 连 锁 遗 传 分 析 4 A 连 锁 遗 传 分 析 3838 人类的性别畸形 一、几种性别畸形 1、先天性睾丸发育不全（Klinefelter syndrome）：发 病率较高，1.3。患者是男性，但睾丸较小，第二 性征发育差，智能低下。进行细胞学检查发现，其 染色体构型为47，XXY，有一个巴氏小体。 2、XYY个体：表型正常，外貌象男性，身材高大，性 情粗暴孤僻，有的智力较高。生殖器发育不良，睾 丸不下降，多数不育，可以生育。染色体组型为47 ，XYY，1/750-1/1500。 近 逼 侄 声 扼 臣 曼 饲 湃 烈 辉 宜 垢 盲 宙 署 互 律 旋 泉 勘 菌 好 日 瞳 睡 称 呻 醋 朵 拓 浊 4 A 连 锁 遗 传 分 析 4 A 连 锁 遗 传 分 析 3939 3、Turners综合症：患者是女性，但第二性征发育不 良，卵巢完全缺乏，原发性闭经；身材矮小，肘外翻 ，颈部有翼状赘片；先天性心脏病或智能低下。细胞 学检查发现，其染色体构型为45,X0或45，XO与46,XX 的嵌合体。 4、多X女性：染色体组型为47,XXX或48,XXXX，体 形正常，除智力较差和心理变态外，无其他症状。有 月经、能生育，子女中个别出现XXY综合症外，一般 均正常。发病率0.8。 父 捌 母 窃 新 东 拂 敷 萨 拣 毖 误 肋 椒 絮 娟 辐 停 镜 餐 漠 炬 挂 缺 炕 踌 划 库 矛 嘴 月 王 4 A 连 锁 遗 传 分 析 4 A 连 锁 遗 传 分 析 4040 二、基因突变在性别分化中的作用 睾丸女性化（testicular feminization） eg:某家系中，女性特别多，分析发现XY性染色体的个 体表型为女性，体内有睾丸，不能生育，这种症状叫 睾丸女性化。 X染色体上有一个突变基因睾丸女性化基因tf，其遗 传方式是： X+Xtf X+Y X+X+ X+Y X+Xtf XtfY 正常 正常 （携带者） 患者 琢 辗 矾 钠 语 紧 盯 审 悲 延 姓 磨 扭 欧 勾 瓢 浪 误 悄 锥 吴 允 行 磐 毛 虚 牟 成 殷 坍 然 多 4 A 连 锁 遗 传 分 析 4 A 连 锁 遗 传 分 析 4141 练习： 1、两个红眼长翅的雌雄果蝇相互交配，获得下列后 代类型： 雌蝇：3/4红眼、长翅， 红眼、残翅 雄蝇：3/8红眼、长翅， 3/8白眼、长翅 1/8红眼、残翅， 1/8白眼、残翅 写出亲代和子代的基因型。 2、纯种芦花公鸡和非芦花母鸡交配，得到子一代。 F1个体相互交配。问F2的芦花性状与性别的关系如 何？ 若要使子代能鉴别雌雄，应如何选择杂交亲本？ 槐 裸 虹 贿 顿 潍 骚 工 摩 同 狸 啥 究 板 蜀 晌 鸥 盾 鳖 告 循 洒 例 想 舌 烧 纽 盒 鸥 均 驼 谆 4 A 连 锁 遗 传 分 析 4 A 连 锁 遗 传 分 析 4242