地中海贫血课件.ppt
,1,地中海贫血,什么是地中海贫血？,地中海贫血又叫珠蛋白生成障碍性贫血。是由于珠蛋白的基因缺失或突变导致某种珠蛋白链合成障碍，血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血。,2,地中海贫血,地中海贫血主要有两种类型: -地中海贫血 -地中海贫血,3,地中海贫血,本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多。 在我国，广东、广西、海南、云南为地中海贫血高发区，尤其是香港，在福建、四川、贵州、湖北、湖南等地也较为常见 。 保守估计全世界有近2亿人携带此病基因。,流行病学,4,地中海贫血,地中海贫血,是由于珠蛋白基因缺失或点突变，使链合成受到抑制而引起的贫血。,5,地中海贫血,静止型地贫,分子基础： 4个基因中有1个缺失（突变） 基因型：1个基因异常(-/)患者无血液学异常表现：,6,地中海贫血,标准型地中海贫血,分子基础：2个基因异常，红细胞呈小细胞低色素性改变 - -/（标准型-1）-/- （标准型-2）,标准型-1或称 东南亚型（- SEA）,标准型-2,7,地中海贫血,HbH病,分子基础：3个基因异常，有代偿性溶血性贫血表现，如血红蛋白H病 基因型： - -/-,8,地中海贫血,HbH病,临床表现：出生时贫血较轻或无贫血，此后逐渐加重，通常为轻度至中度贫血，可伴肝脾肿大，偶有黄疸。当合并妊娠，感染，服用氧化性药物时贫血加重。Hb H 病通常不影响日常生活，发育正常。但个体差异很大。,9,地中海贫血,Hb Barts 胎儿水肿综合征,分子基础： 4个基因中有4个基因缺失 基因型：- -/- -,10,地中海贫血,Hb Barts 胎儿水肿综合征,定义：4个基因异常，无珠蛋白链生成，导致胎儿水肿综合征(Hb Barts) 临床表现：胎儿有全身水肿、肝脾肿大，胸腹腔积，大胎盘等，常于孕晚期胎死宫内或出生后很快死亡。母亲容易并发妊娠高血压综合征、产后出血等产科并发症。,11,地中海贫血,12,地中海贫血,地贫的遗传咨询,13,地中海贫血,14,地中海贫血,（- -/- -） 25%为Barts水肿胎,（ /） 25%为正常,子代,（ /- -） 50%为标准型,标准型-1 （ /- -）,标准型-1 （ /- -） 即东南亚缺失型,夫妇双方都是标准型-1, 每次怀孕有1/4的机会生育水肿胎.,15,地中海贫血,50%为静止型（-/）,标准型-2 （ - /- ）,子代,50%为HbH病 （-/- -）,标准型-1 （ /- -）,一方是标准型-1，另一方是标准型-2, 每次怀孕有1/4的机会生育HbH.,16,地中海贫血,25%为HbH病 （- -/- ）,25%为标准型 （- -/ ）,25%为正常（ /）,子代,25%为静止型 （ /- ）,标准型-1 （ /- -）,静止型 （ - / ）,一方是标准型-1，另一方是静止型, 每次怀孕有1/4的机会生育HbH.,17,地中海贫血,孕前或产检对象 地贫筛查,MCV<82.0fl,MCV82.0fl,Hb电泳分析,正常婚育,HbA23.5%,HbA22.5%,亨氏小体阳性,地贫(略于后),配偶行MCV、Hb分析,一方地贫 另一方正常,双方地贫,一方地贫 另一方初诊为地贫,建议双方行基因诊断,产前诊断,一方地贫 另一方复合地贫,一方地贫 另一方地贫,18,地中海贫血,1、非侵入性产前诊断：为无创性产前诊断方法，最早于孕12周进行。先用超声检查胎儿是否贫血(心胸比例,胎盘厚度, 大脑中动脉血流),若提示胎儿贫血,再行侵入性检查；若无提示胎儿贫血，不需要侵入性检查。 2、侵入性产前诊断： 绒毛穿刺术：10-14周，1周出诊断报告 羊水穿刺术：15-20周，1周出诊断报告 脐带血穿刺术：20周后，即刻出诊断报告,地贫产前诊断方法,19,地中海贫血, 地 中 海 贫 血,20,地中海贫血,由于珠蛋白基因的突变，引起血红蛋白链合成的减少或缺乏而形成的溶血性贫血。 -基因缺陷 链不足 -地贫 基因在11号染色体上，每条染色体上有1个基因。,概 念,21,地中海贫血,轻型-地贫 中间型-地贫 重型-地贫,-地贫的临床表现,22,地中海贫血,轻型地中海贫血,临床表现：无明显症状；或轻度贫血，贫血因妊娠、感染 加重。一般无需治疗 分子基础： 2个基因中有1个基因突变 基因型： T/N,23,地中海贫血,重型地中海贫血,临床表现：患儿出生时正常，但到3-6个月大时便出现严重的逐渐加重的贫血，需要每月输血一次治疗，往往到十几岁时会因为体内过多的铁沉积而死亡。给家庭造成沉重的负担。 血常规： Hb多在50g/l以下，MCV、MCH明显降低。 Hb电泳： HbF增高大于30%， HbA2增高或HbA2正常。 分子基础： 2个基因中有2个基因突变 基因型： T/ T,24,地中海贫血,25,地中海贫血,中间型地中海贫血,临床表现：介于轻型和重型之间。 血常规： Hb多在70-95g/L以下，MCV、MCH明显降低。 血象：小细胞低色素性贫血，红细胞异常形态明显 Hb分析： HbF升高达15%60%；HbA2正常或升高， 分子基础： 2个基因中有2个基因突变 基因型： T/ T,26,地中海贫血,N /T,N/T,N/N,N/T,N/T,T/T,夫妇双方都是标准型-1, 每次怀孕有1/4的机会生育水肿胎.,27,地中海贫血,婚前或孕期 地贫筛查,MCV<82.0fl RBC脆性<60%,MCV82.0fl RBC脆性60%,Hb电泳分析,正常婚育,HbA23.5%,HbA22.阳性5% ,亨氏小体,地贫(略于前),配偶行MCV,Hb分析,一方地贫 另一方正常,双方地贫,一方地贫 另一方初诊为地贫,建议双方行基因诊断,产前诊断,一方地贫 另一方复合地贫,一方地贫 另一方地贫,28,地中海贫血,-地中海贫血产前诊断方法,侵入性产前诊断： 绒毛穿刺术：10-14周，1周出诊断报告 羊水穿刺术：15-20周，1周出诊断报告 羊水或脐带血穿刺术：20周后， 1周出诊断报告,29,地中海贫血,如何预防重型地贫患儿出生,怀孕前或怀孕早期进行地贫筛查。 若夫妇双方均为同型地贫携带者，应进行产前诊断。,30,地中海贫血,如何进行地贫筛查,很简单，最初的筛查只需要“血常规”就可以了。也就是夫妇双方同时进行血常规检查。,31,地中海贫血,产前地贫筛查的程序,首先看血常规的“MCV”项 只要一方的 MCV82 fL，可以排除生育重型地贫患儿的可能性。 当双方均为MCV82 fL，需要进一步抽血行Hb电泳分析检查： 如果双方均为地贫，则需要进一步的地贫基因检查，孕妇需要进行产前诊断。 如果双方均为地贫，则需要进一步的地贫基因检查，孕妇需要进行产前诊断。 如果一方为地贫，另一方为地贫，则需要双方进一步的地贫基因检查。,32,地中海贫血,诊断标准,-地贫: MCV+ Hb A2(3.5%) 基因诊断 -地贫: 1. MCV+ Hb A2 (2.5%); 2. 需要排除缺铁性贫血; 3. 可以结合血片、亨氏小体; 4. 最终需要基因诊断. 5. 容易漏诊,33,地中海贫血,地贫患者的饮食指导,1、尽可能保持清淡而又营养均衡的饮食，限制油腻、温热、烧烤等食品，以减轻肝脏负担，因为铁质及口服除铁药已经对肝脏造成一定的压力或损害，不要再额外再增加它的负担。 2、应该努力减少食用肝脏、动物血、脾脏及牛肉、羊肉、猪肉等红肉，以及鸡腿等黑肉和沙丁鱼、海扇和蚌类等海产品，以及干梅，黑木耳、红枣、葡萄干、紫菜和菠菜、苹果等高铁食物，请选择白色的鸡肉、青蛙、鱼等含铁量较少的白肉，或者使用豆类蛋白代替。不要在进餐时服用维生素C 及富含维生素C的果类、果汁和蔬菜等，以及腌菜、泡菜、萝卜和胡萝卜以及发酵过的豆制品（例如日本豆面酱和酱油）、酱油、醋和酒等促进铁吸收的食物。 3、茶、咖啡和某些调料（例如麝香草）、牛奶、坚果、谷类食物、燕麦、大米和豆类和乳制品可以减少铁的吸收。 每天用餐时饮用大量的茶和咖啡，如果和牛奶一起饮用，则效果还会更好。,34,地中海贫血,地贫患者用药注意事项：,不要乱吃药物，不少药物.药物会对肝脏产生不利影响，出现更严重的贫血和黄疸现象。感到不适时，应找医生说明本身地贫患者，索取适当的药物，切忌乱吃中药或西药。地中海贫血病人亦不宜进食所谓的维他命或“补血”药药物，以避免过量吸收铁质。 地贫患者要慎用氧化性药物，包括：解热镇痛药（阿司匹林、安替比林、非那西丁）、磺胺药（复方新诺明等），抗疟药（氯喹、氨苯砜）、局麻药（苯佐卡因、利多卡因、普鲁卡因、丙胺卡因）、亚硝酸和硝酸化合物（硝酸异山梨酯、硝酸甘油、硝普钠）、硝基呋喃类（呋喃妥因、呋喃唑酮、呋喃西林）、喹诺酮类、柳氮磺吡啶、丙磺舒、苯妥英、氯霉素、对氨基水杨酸、奎尼丁、黄连素、维生素K、亚甲蓝、甲氧氯普胺、西沙必利、间苯二酚、氧化亚氮等，塞来昔布、环磷酰胺等。 地贫患者慎用利巴韦林（病毒唑）。高铁负荷及出现心脏并发症患者应慎用维生素C，因为维生素C可促使体内游离铁离子增加，增加心脏毒性的作用。维生素C不要与食物同服，这样会促进铁的吸收。必要时维生素C应在睡前空腹服用。,35,地中海贫血,积极预防感染,地贫患者感染特别是发烧易引起溶血，导致血色素下降，因此如何增强体质，提高免疫力，减少感染很重要： A、适度运动： 适量的运动是保持健康所必须的，家长们不应担心贫血会令病人体弱而限制他们的运动量。但应避免过于剧烈及潜水等到对心脏负荷较大的运动，当并发症如心脏衰竭形成的时候，病人更应避免剧烈的运动。 B、遇上发热不适时，应尽快看医生，以免病情恶化。 C、避免身体过热或过冷，根据气温变化，适时添减衣被；出汗要及时擦干。 D、对抵抗力较差的患者，可适当使用提高免疫力的药物如：玉屏风（散、丸）、黄芪等.。,36,地中海贫血,健康宣教,定期检查身体： 每三个月应检查一铁蛋白，半年全面检查肝、肾、心脏等，和内分泌、乙肝、丙肝、爱滋病病毒等，以及生长发育情况，发现问题及时就医。 及时输血：一旦确诊为重型或偏重型地贫，即要马上及时输血治疗，否则由于输血不及时而出现的地贫容貌、肝脾肿大、骨骼变形等并发症日后可能是难以逆转的 高量输血：即维持血色素(HGB)平均水平在120克/升（g/L） 合理用血：目前临床常用的有悬浮红细胞、滤白红细胞、洗涤红细胞三种红细胞血液制品。选择滤白红细胞或洗涤红细胞输注可减少发热、过敏等输血不良反应，降低输血传染疾病的风险有输血过敏反应的最好选用洗涤红细胞。预期做移植的应一开始就选择滤白红细胞输血，可把长期输血导致的移植排斥反应的影响降到最低，有利于提高移植成功率。 保护肝脏，及时除铁：一般输血15次后，血清铁蛋白就会达到1000以上，小孩3周岁时即要开始规范的除铁治疗。由于铁沉积及口服除铁药，肝脏最容易受到伤害，容易引起转氨酶（ALT）升高，长期肝细胞损害会引起肝纤维化，最终导致肝硬化。所以，平时应注意定期监测ALT，必要时停用口服除铁药，使用护肝药物。,37,地中海贫血,地贫易防难治 为了不让悲剧发生，请您务必对您身边的人做好宣教 做好婚检、孕检和遗传项目的筛查，防止地贫重症患儿出生,38,地中海贫血,谢谢！,39,地中海贫血,
