第五章基因突变及其他变异（案例）.doc

第五章 基因突变及其他变异 不可遗传的 变异 基因突变 物、化、生 诱变育种 可遗传的 基因重组 杂交育种 染色体变异 多倍体、单倍体育种一、基因突变1定义：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起的基因结构的改变。2. 时间：有丝分裂间期或减数第一次分裂间期的DNA复制时3外因：物理、化学、生物因素 内因：可变性4特点：普遍性 随机，无方向性 频率低 有害性5意义：产生新基因 变异的根本来源 进化的原始材料6实例：镰刀型细胞贫血二、基因重组1在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2. 时间：减数第一次分裂前期或后期2意义：产生新的基因型 生物变异的来源之一 对进化有意义三、染色体变异1 缺失 1917年 猫叫综合症 果蝇的缺刻翅 结构的变异 重复 1919年 果蝇的棒状翅 易位 1923年 慢性粒细胞白血病 倒位 数目结构的变异 ： 个别染色体；染色体组的增加与减少2染色体组 细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息的染色体。如：人的为22常+X或22常+Y染色体组型（核型），是指某一种生物体细胞种全部染色体的数目、大小和形态特征；如：人的核型：46、XX或XY3 一倍体 雌性配子 二倍体 单倍体 直接发育 合子 生物体多单倍体 雄性配子 多倍体（秋水仙素）四、人类遗传病1 常染色体 性染色体 隐性基因 镰刀型贫血、白化病、先天聋哑 红绿色盲 单基因遗传病 显性基因 多指、并指、软骨发育不全 抗VD佝偻病 多基因遗传病 ： 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年糖尿病 染色体异常 ：21三体综合症2 危害 婚前检测与预防 遗传咨询 监测与预防 产前诊断 ：羊水、B超、孕妇血细胞检查、基因诊断3人类基因组计划（HGP） ：人体DNA所携带的全部遗传信息 提出：1986年美国的生物学家杜尔贝利 主要内容：绘制人类基因组四张图：遗传图、物理图、序列图、转录图 1990年10月启动 1999年7月中国参与，解读3号染色体短臂上3000万个碱基，占1%。 2000年6月20日，初步完成工作草图 2001年2月，草图公开发表 2003年圆满完成直系血亲是指从自己算起向上推数三代和向下推数三代；，旁系血亲是指与（外）祖父母同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属。 基因诊断是用放射性同位素、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理， 鉴定被检测标本的遗传信息，达到检测疾病的目的。基因治疗是把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的。