SPN与心脑血管疾病易感性.ppt
《SPN与心脑血管疾病易感性.ppt》由会员分享,可在线阅读,更多相关《SPN与心脑血管疾病易感性.ppt(19页珍藏版)》请在三一文库上搜索。
1、SNP及检测技术,SNP 的概念,单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)同一物种不同个体基因组DNA的等位序列上单个核苷酸存在差别的现象。 它是人类可遗传变异中最常见的一种。 它由单碱基的转换, 颠换、 插入及缺失等变异引起,单核苷酸多态性在基因组中的位置和分类,一是遍布于基因组的大量单碱基变异; 5-端非编码区SNP 3-端非编码区SNP 其他非编码区SNP 二是分布在基因编码区(coding region) , 称其 为cSNP,属功能性突变。 基因编码区SNPs(Coding-region SNPs,cSNPs) 同义SNP:引起AA残基改
2、变 非同义SNP,SNP在基因组内的形式:,SNP在单个基因或整个基因组的分布是不均匀的: (1)非转录序列要多于转录序列 (2)在转录区非同义突变的频率, 比其他方式突变的频率低得多。 位于外显子区并改变氨基酸序列的SNP以及位于基因表达调控区的SNP可能具有重要临床意义和功能意义,SNP 的特点,在遗传学分析中, SNP 作为一类遗传标记得以广泛 应用, 主要源于这几个特点: (1)密度高 SNP在人类基因组的平均密度估计 为 11000 bp , 在整个基因组的分布达 3106个, 遗传距离为 23cM , 密度比微卫星标记更高, 可以 在任何一个待研究基因的内部或附近提供一系列标 记。
3、 (2)富有代表性 某些位于基因内部的SNP 有可 能直接影响蛋白质结构或表达水平, 因此, 它们可能代 表疾病遗传机理中的某些作用因素。,SNP 的特点,(3)遗传稳定性 与微卫星等重复序列多态性标 记相比, SNP 具有更高的遗传稳定性。 (4)易实现分析的自动化 SNP标记在人群中 只有两种等位型(allele) 。这样在检测时只需一个 “ + - ”或“全无”的方式,而无须象检测限制性片 段长度多态性,微卫星那样对片段的长度作出测 量,这使得基于SNP的检测分析方法易实现自动 化。,检测SNP的常用技术,以凝胶电泳为基础的分析方法 以PCR( allele specific PCR,
4、ASPCR )为基础的分析技术 以酶为基础的分析技术 以杂交为基础的分析技术,等位基因特异 PCR ( AS-PCR),原理:根据 SNP位点设计特异引物,其中一条链(特 异链)的3末端与 SNP位点的碱基互补(或相同) , 另一条链(普通链)按常规方法进行设计,因此,AS- PCR技术是一种基于SNP的PCR标记。因为特异引 物在一种基因型中有扩增产物,在另一种基因型中没 有扩增产物,用凝胶电泳就能够很容易地分辨出扩增 产物的有无,从而确定基因型的 SNP。,直接测序是最容易实施的SNP 检测方法。通过直接测序检测SNP 的基本原理是: 通过对不同个体同一基因或基因片段进行测序和序列比较,
- 配套讲稿:
如PPT文件的首页显示word图标,表示该PPT已包含配套word讲稿。双击word图标可打开word文档。
- 特殊限制:
部分文档作品中含有的国旗、国徽等图片,仅作为作品整体效果示例展示,禁止商用。设计者仅对作品中独创性部分享有著作权。
- 关 键 词:
- SPN 脑血管 疾病 感性
链接地址:https://www.31doc.com/p-1011278.html