(完整word版)医学遗传学习题(附答案)第10章 生化遗传学.docx
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1、第九章生化遗传学一般情况下,像血红蛋白病、膜转运蛋白病和受体病等非酶蛋白的遗传缺陷均被称为分子病(moleculardisease);像溶酶体沉积病、内分泌代谢缺陷等酶蛋白引起的遗传缺陷均为先天性代谢缺陷(inbornerrorsofmetabolism)。(一)选择题(A型选择题)1珠蛋白位于号染色体上。A6B14C11D22E162珠蛋白位于号染色体上A22B11C16D14E63不能表达珠蛋白的基因是。ABC.DE4在胚胎发育阶段人体血红蛋白GowerI的分子组成为。AG22B2A、C222D22E225在胚胎发育阶段人体血红蛋白Portland的分子组成为。A2A、G222B2A、C2
2、22D22E226成人期正常人体血红蛋白的分子组成为。A2A、22G2B2A、C222D22、22EA、G22227胎儿期血红蛋白HbF的分子组成为。A2A、G222B2A、C222D22、22EA、G22228镰状细胞贫血的突变方式是。AGAGGGGBGAGGTGCGAGGCGDGAGGATEGAGTAG9导致镰状细胞贫血的珠蛋白基因突变类型是。1A.单个碱基替代B.移码突变C.无义突变D.终止密码突变E.融合突变10HbBarts胎儿水肿征的基因型为。A/B/C/或/D/E/11HbBarts胎儿水肿征为缺失_个珠蛋白基因。A1B2C3D4E012HbH病的基因型为。A/B/C/或/D/E
3、/13HbH病为_个珠蛋白基因缺失或缺陷A1B2C3D4E014标准型地中海贫血的基因型是。A/B/C/或/D/E/15静止型地中海贫血的基因型是。A/B/C/或/D/E/16HbWagne的形成是由于珠蛋白基因发生_所致A单个碱基替代B移码突变C无义突变D缺失E错配引起不等交换17HbMckees-Rock的形成是由于珠蛋白基因发生_所致A单个碱基替代B移码突变C无义突变D缺失E错配引起不等交换18HbLepore基因形成的机制是。A单个碱基替代B移码突变C无义突变D缺失E融合突变19Hbanti-Lepore基因形成的机制是。2A单个碱基替代B移码突变C无义突变D缺失E融合突变20属于珠蛋
4、白基因缺陷的疾病为。A镰状细胞贫血BHbH病CHbBarts胎儿水肿征D家族性高胆固醇血症E血友病A21属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为。A镰状细胞贫血BHbLeporeC血友病AD家族性高胆固醇血症EHbBarts胎儿水肿征22属于血红蛋白病的是。A镰状细胞贫血BHbLeporeC血友病AD家族性高胆固醇血症EvonWillebrand病23属于珠蛋白肽链结构异常的疾病是。AHbLeporeB镰状细胞贫血C地中海贫血D家族性高胆固醇血症EvonWillebrand病24属于珠蛋白肽链合成速度异常的疾病是。A高铁血红蛋白症B镰状细胞贫血C地中海贫血D家族性高胆固醇血症EvonWillebran
5、d病25由于游离链沉积形成H包涵体,附着于红细胞膜上,使红细胞受损而导致贫血的疾病为。A地中海贫血BHbH病CHbBarts胎儿水肿征D家族性高胆固醇血症EvonWillebrand病26、属于地中海贫血的疾病是。A血友病ABHbanti-Lepore病CHbBarts胎儿水肿征D家族性高胆固醇血症EvonWillebrand病27属于地中海贫血的疾病是。A镰状细胞贫血B血红蛋白M病CHbBarts胎儿水肿征D家族性高胆固醇血症EvonWillebrand病28由于基因融合引起的血红蛋白病为。3A镰状细胞贫血BHbLeporeC血友病AD家族性高胆固醇血症E地中海贫血29属于血浆蛋白病的分子病
6、为。A镰状细胞贫血BHbLeporeC血友病AD家族性高胆固醇血症E地中海贫血30属于凝血障碍的分子病为。A镰状细胞贫血B血友病ACHbLeporeD家族性高胆固醇血症E地中海贫血31具有缓慢渗血症状的遗传病为。A苯丙酮尿症B白化病C自毁容貌综合征D血友病E血红蛋白病32血友病A为血浆中凝血因子_缺乏所致ABCDvWFE33血友病B为血浆中凝血因子_缺乏所致ABCDvWFE34血友病C为血浆中凝血因子_缺乏所致ABCDvWFE35血管性假血友病缺乏的凝血因子是。ABCDvWFE36vWF为_凝血因子的载体,并可增强其稳定性ABCDE37镰状细胞贫血的遗传方式是。AARBADCXRDXDEY连锁
7、遗传38血红蛋白M病的遗传方式是。AARBADCXRDXDEY连锁遗传39血友病A属于_遗传病AARBADCXRDXDEY连锁遗传40血友病C的遗传方式是。4AARBADCXRDXDEY连锁遗传41血友病B的遗传方式是。AARBADCXRDXDEY连锁遗传42属于结构蛋白缺陷病的是。ADMDBHbLeporeC血友病AD家族性高胆固醇血症E地中海贫血43属于胶原蛋白病的疾病是。ADMDBHbLeporeC成骨不全D家族性高胆固醇血症E地中海贫血44由型胶原异常而引起的疾病为。ADMDBHbLeporeCEhlers-DanlosD家族性高胆固醇血症E成骨不全45具有遗传异质性的胶原蛋白病为。A
8、DMDBHbLeporeCEhlers-DanlosD家族性高胆固醇血症E成骨不全46Ehlers-Danlos综合征为。A胶原蛋白病B血红蛋白病C受体病D血浆蛋白病E膜转运蛋白病47Ehlers-Danlos综合征为_遗传病AAR或ADBAD或XRCXRDXDEY连锁遗传48属于肌营养不良的遗传病为。A家族性高胆固醇血症BHbLeporeCEhlers-DanlosDDMDE成骨不全49BMD为。A胶原蛋白病B结构蛋白缺陷病C受体病D血浆蛋白病E膜转运蛋白病550DMD为_遗传病AARBADCXRDXDEY连锁遗传51BMD为_遗传病AARBADCXRDXDEY连锁遗传52DMD基因的突变类
9、型多为。A单个碱基替代B移码突变C无义突变D缺失突变E错配引起不等交换53由于受体蛋白的遗传缺陷而导致的疾病为。A家族性高胆固醇血症BHbLeporeCEhlers-DanlosDDMDE成骨不全54家族性高胆固醇血症属于。A胶原蛋白病B结构蛋白缺陷病C受体病D血浆蛋白病E膜转运蛋白病55家族性高胆固醇血症的遗传方式为。AARBADCXRDXDEY连锁遗传56属于受体病的分子病为。ADMDBHbLeporeCBMDD家族性高胆固醇血症EEhlers-Danlos57胱氨酸尿症属于。A胶原蛋白病B结构蛋白缺陷病C受体病D血浆蛋白病E膜转运蛋白病58囊性纤维样变为。A胶原蛋白病B结构蛋白缺陷病C膜
10、转运蛋白病D血浆蛋白病E受体病59先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症为。A胶原蛋白病B结构蛋白缺陷病C膜转运蛋白病D血浆蛋白病E受体病60先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症为_遗传病6AARBADCXRDXDEY连锁遗传61胱氨酸尿症的遗传方式为。AAR或常染色体不完全隐性BAD或XRCXRDXDEY连锁遗传62属于膜转运蛋白缺陷的分子病是。A镰状细胞贫血BHbLeporeC血友病AD家族性高胆固醇血症E囊性纤维样变63葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症属于_代谢缺陷病A糖B氨基酸C溶酶体D核酸E脂类64可引起肝、脑、肾损害以及白内障的遗传病是。A白化病B半乳糖血症C黏多糖贮积病D苯丙酮尿症E着色性干皮病6
11、5由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是。A白化病B半乳糖血症C黏多糖沉积病D苯丙酮尿症E着色性干皮病66由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是。A着色性干皮病B半乳糖血症C黏多糖沉积病D苯丙酮尿症E白化病67因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是。A苯丙酮尿症B着色性干皮病C黏多糖沉积病D白化病E半乳糖血症68与苯丙酮尿症不符的临床特征是。A患者尿液有大量的苯丙氨酸B患者尿液有大量的苯丙酮酸C患者尿液和汗液有特殊臭味D患者智力低下E患者的毛发和肤色较浅69白化病发病机制是缺乏。A苯丙氨酸羟化酶B尿黑酸氧化酶C溶酶体酶D酪氨酸酶E半乳糖激酶770尿黑酸尿症患者因缺乏_而发病。A尿黑酸氧化酶B
12、酪氨酸酶C溶酶体酶D半乳糖激酶E苯丙氨酸羟化酶71由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是。A着色性干皮病B半乳糖血症C黏多糖沉积病D苯丙酮尿症E白化病72作为人类隐性遗传病的首例而载入史册的遗传病是。A白化病B半乳糖血症C尿黑酸尿症D苯丙酮尿症E着色性干皮病73苯丙酮尿症为_遗传病。AXRBADCARDXDEY连锁遗传病74苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是。A酪氨酸B苯丙酮酸C尿黑酸D5-羟色胺E氨基丁酸75地中海贫血产生的突变类型不包括。A基因重排B缺失C碱基替换D移码突变E密码子插入或缺失76静止型地中海贫血患者之间婚配,生出轻型地中海贫血患者的可能性是。A0B1/8C1/4D1/2E17
13、7正常人与重型地中海贫血患者结婚,其子女患轻型地中海贫血的可能性为。A0B1/8C1/4D1/2E178地中海贫血产生的突变类型不包括。A基因重排B缺失C碱基替换D移码突变E密码子插入或缺失79由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是。A白化病B半乳糖血症C苯丙酮尿症8D黏多糖贮积病E着色性干皮病80由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是。A卟啉病B自毁容貌综合征C肝豆状核变性D胱氨酸血症E家族性黑朦性白痴81半乳糖血症属于_遗传病。AARBADCXRDXDEY连锁遗传82属于糖代谢缺陷病的遗传病是。A白化病B先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症C黏多糖贮积病D苯丙酮尿症E着色性干皮病83白化病的遗传方式为。AA
14、RBADCXRDXDEY连锁遗传病(三)是非判断题1血红蛋白病表现为血红蛋白分子的珠蛋白肽链结构异常,如果发生在重要功能部位的氨基酸被替代,将影响到血红蛋白的溶解度、稳定性等生物学功能。2胱氨酸尿症是由于反馈抑制丧失引起的一种先天性代谢缺陷病。(膜转运蛋白缺陷)3次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷症属于核酸代谢缺陷病。4先天性代谢缺陷有时是全身性的,有时是局部性的,这取决于产物分子的大小和理化性质。(底物分子)5家族性高胆固醇血症是由于细胞膜上LDL受体缺陷而引起的一种受体蛋白病。为常染色体隐性遗传病。(显性)6无论是血红蛋白病还是地中海贫血,都是以珠蛋白结构异常为特征,由珠蛋白基因突变所致,包
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