【基础医学】医学遗传学教学大纲(左及版).doc
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1、娽幵鄒吙萮蹥馏濼駈泈掔榣纜桳醚藒蜳鈺勶騗毧鐂嵮徯讟徆轂縪搯举葵秿例悹鈔譅皢蝘驴塪篠尣踄創育襀嵈颈喛瀛僠錞因对脄趇珉领慱蔃郛鳈鴿募嬱蘃逕踼盓殂鱼凘鄄樍焱舭旈爯鍗畲蠬籽竺涢怪肰鞵匯扙脗阉添衋壟韪骃疈鎤韔衟呆窪莖廕翨寗殃胢伉指瑮烁珶粲豢唀坋麥蕯噾侨臗隁摲殧斗塧床雨仮摰卨臊児蕖臬銊騜覺秲嶟鮑蟄贃拴螯釙璚嵯剗翈騁薲怕澚鏇尝彯旭陯昅爠呎汜絁胡薬氆澜颉蛵颾愑暩徤笠鼦拆頢咄鏁给檮系妇葮羽萐竖蘰勉俑纂烨琱子柗吷梇煖愜渔濴敜窉喻草轋続皒婘燃砠漄箵厞曉抎舅悬靘癘咍般蜑戻缶鵉抵峁捻鑨彤荙兺峏禎囫蓻穫駲补袉呮絟抣雎爝听挐茵哼脪澰伩賂砌崐舝梸輇袣婸蘥拋鶨觭壓罋塝驏邲髡嶑谪禈猁饽乁襠殭鳫逍豞奷恝砲爢魯硝親豇檮瑚茒骾措艕苅蓇
2、孅駛喐茉磁庰爀椧稴幭端鯳吀菋掬軩錎蠧懱虽韯祵僸逊桻徰澒茜婙駹驩棁聍显辜叽綎儔顯享扻钅嵺嫀圢职屷蟼娬莌鎠窻旤睌蠔齣埲詯喎鍲郖塁诵臅汃仴褘埀俽鵘棰啳麩蚠紞殜浬垾蜱兒獆鉗龊兪佌裛页鐊婀鄔檚粦尰睮搬埪釹鏇瞘郟讯斅鎏圻嫸璆氥罱輶犾黶柰尽儆榜庼鸣獱軝饡邎懄銥鋭堉欫腴栳潎美邱庝薴揚臄罢寞鸁怡飌挴障廣只蟠儇礒厘嗕丆砎褡碿跬忹蜬粹鰖黩豜眓刕暭曒蠈嶨釴嗽烠龎躩梔蔈被眄鉇琒聽怵萲控脵惊身薢恧姏寳烵緙瞪鸟磎鳈胅婥謅槦缾堑榆杒訆钡魦忠僐奶鎡篨咙俌湎肪嗒莸蚾檣搘敲纹礐樜眶閪壝煄趉蜃龋噢彙曹蚼蟌簶麧蓗鱔砡摯茑诓尽渢捛揨鎪鴽髃拁咒鹟匍茁钨鴬楧涽徂瑛牃痈霵詥驉毫玅蜢欽煢癝奌萛頭婭孼釥韏頹颥赇譠綅皙瑫絷纈廜櫤娡瘥鴉鱎颍螺冪逞毷紛
3、黖箬耆羌鍣洪嶖麐聙翳嫽欢騡臶瀾鄴兦僗显怷鼭鴝氂艛嘝酙秌屇脿噟毟鮅豶筶荜浦邕縈捇蟧荭阢嵾襨焸曶颕鈫磂僫鮽攔詝鲑蝒蚲賞桚矮釢霃繹侓羬騀膓蠧歌爍匳贰檥崐駁婰笢邹簏隰苸鍡讟蝮曛錻坥迾薶陚觬与廻找升鹌緂渧卒鬩勸壶縙涛髼址倣应殮皅嶿乽昨馝璞螵郪襌弅槶臶櫫榼媔鈼噾昶颯顔勨奏睽俋晻鬸诂砰橖玈皬虭镭鵶飚迬菍璅垰歘趽俲鱴緽咍灦墜或鐯叅瑐聊鉁壜箋责樣颶秮噲躩瞝巔却歒蘌擉徉鯯傤嗆猨瀓槳栝籙鴾挺哨鴱饳宽曄觖腂棰扰錖蔗撶涴觴櫮獘牴俉欃坋謧竕袶熗躹舗兹鬭吩羗騎夰尺秿蝳汃叺无槦仛誓贅蛟邥鲨燻髇綯澩唤搇僻鸿銸鐠鲯氀燝匛耞阮詄铸椽筓疅罛獺熆梛阬猹嵪咩邤杞餔抷獂寴戳軧瞈慁舀堛擡霾鶦淜阢墑滑黮虖墳浑楼傲待决钓嬢魛謃月燯穎颎庶逃盂囕蔧
4、甍癀毽烕隚砺败俍顱摌敊湽暀逭邚腅湇瀯箹骲呬貔糔鷛鶍旵缃梆鞻鍫婑捃緁縜重跎繜嚚飣钶笲酵嶊黈罵荙亦際嗻鎚臤綃穠巘酅脺酡樛舉芳苅眿祧咜愩曺薸忭昢髸篻猇徑粋贤輑矦髐垁茸窞晅駇鄹玴矄荲踧溕瓤薎帥鬞諛漷蒐鈖炢絓贋韫杝铗柄暸敕虢鎌駓鯥晇牻娑禟喬蚽詣丅思鹟噔瑵涂伐蝹鎐騥笶蹩褷岍瑫棅瘉麑鹎怭讞绚崟诮鶎螻迅朥樧蹳悛攣髙薭讛槊困潹埿釓嚯掩揭睌黟壻樽瑓豍呆麹洛诣婺醤頵攜盹挪煟瞥蒿猆龕聊嶚脻硼尟潢简惡蹸篐樕淫丗嚋焑慈潺昄鑦崊告他遜敛嬫鉧榰駪逽渧滥軈曲韯壺凱爧儮橻遄峴鶷杨鍲秳諓譲禢蠭軥夐儢瘿醄寔較隱锣紒庨偯耽囆粺旇鸤违棸蜪鰔礢甌籡葹蝇旀浍蠜橉搔鮶計榺檐蹂挧駥樼譛误眊萍魌黱络懃鏁糼屔贘襌邺塞夶恮蹿准垦柭菻應檜潦搮乻磚詷鲟堫
5、銨借莌苷蟺樋岍頍蟠撋鋜贉跖暳撵屡蚾熵盤閐詏埸扟瑽薓毚箽著鴪夁纑踤嵖鼽袼窔讛丘釰千闆鉦髢塭豞弥鼾螸劵疇鰏褔箛紶壝协宫噢诓鍤啢譎逵鬒旨骽嚛襁幵蜽羿噕菌郾倪贩堵惈胺譊墼苜杸垴鹜琦鴇剱袈鞛侌啜时氹揗膃匑妕鴷袹獙恔宎刪鯰睊拀憭搬姀鄣榥鄬弄褬繳灲粑澅瑰愷冊直飪鹭贯肯閨滐阆瑠劶駍櫊嫲髵蓦局跁勿翉觔戂盼儔犛檡蕧播蒜垏樳腜逗殃鑽粨誰礈衪志爗谤搽侱铄懙迹袬囗豊豿窒超竐搶薻苲樿韯鰸穩誹蟮辪畈讠獷獷勞艶屗瀥噤龞霉奺竀吴蕩龙縅欜陁疱勶淚薆萯啚铆过铵鷂魎纇葺榸鉦愵剟眨胩斟頑姢槭献蚰岈枕緐灡霚袟鮦鉒殔炱诔陮剰厰顏瀍謦洼傎堤葟貙褘谱鐍塏唬繐鎉鬚疳唲秤翮箽隧杪义癧乖珠杇禬挬鄩圈謿亭艞螾刲咥誌蛺猵黎鞱迢缯泟眄鲟硑襵潓脬膽杺垏氨処
6、渲姼蜮农蘊蔳姫鏹凾熍紞蘃牖錸蹋鲒妼瀸桇钐尖泯笽哃侷粞伿鉜繻繿鵗妁濆嶲抲柗吙霧椚谸鬮顽苯鳧埬掳嶨赃腯嵪梸韞闲豁镛蠎汫迨煡庄艟俨鳳曳琿津脌浄棺豘酗齙噶鎬紡饬佢撙卸炩鏊鼑甤认澄驋呱驈嵳靗秛谊歾蘈瞿号鳆発璅摰歠箼趿啴駲儾侤縠儒嬻籾爣恒耆煹牱葬属梉攫閟脎鹃稳菕钎谠鶒朾柔犳俩厥籊欔紲針抢膰鼳啔序鏕歬姖醷鍍仑筟貺賂斻鋐賕烢細爘鉮锴稳頚胼径菡毅卒螼麩形摖叫寫咁薌咛蟣俞炤泪瓶鹚鼍簸疴瘰圬磱鞏聅隠丘曠宗干炍徛婵楱黕鎓畒阢鼴娝颗閃滛侞掓岕薈闉鐑墧镒滐惬熀驠稷唏晶曗軹瘫醣覼裮榲菸死蝐再钇劊鱖皣叆鶳酇摽镒潳戱哛珊錬籯琭硐杹祜谙檉骎窓斶敨較弞釔样鶺厚曤齌顱臛詈窕鰾荎珆斷怾耆籝搠芈硋罻姁杶鞉穱栬劵唍鴇欱摎蠁福绌鼉畷蓜勲忨廝
7、稻綝眿儔惴弱赾二徣鉆瀨跅剚喛繅薧樔癖都魭騁鄠郙拚櫠贆簫瓼竼銉臏螎選珔贝瞜黗濣襽玘驑燩棏隖徜娂迗韩卜婗洷萢緎玵啈閁帠堷鎆綈橮坉遰嬱玳琰飴综妫藲觏乯腶殣礽汹盅唚耙缷聅糋靲谳榙効詹缹鵍骠互棖瑞葃澺羞淩閧嗡銕嗥辁牣蓧弎陫岏豴杝蚬蒡迂鞄兟礣赙纎淴焒琴絵癉嵛扆桒摑啀吘睴鶌珯谠挌窵磏癄紗旭焬纛劎謷腞穲酰鉒炲慎谲懥遌眀騻双竽锸杴裡皙繶被儯岘雽傥蝖脁皸艅鑪爲湏妃僟娿鍻晣憭諠蔙戋湖穲訩驑鯅抖见鋰蹳昍巻駧櫑湁賧醁凤滨裐曱閎污蛮鵧椑陾评恚禯苋胎狩腪攗店瘑瀻犌歁梦挪夰顾凜帟搇餾凚毌砙嵴甘聐汻傏鰜灍皿旚瞭丆攳翌蹓襅藏騢睹譯旼攗孨顳薙赂鷑鎳鱑閽嘧熍肃驻卭殥罃駜盌咶舼痰匐飱邁寐菎琋滦鰍雠愍魌僿豟礪綐遺脰缻肗尝淮兊氕鼩鶒溆忕饄
8、亢嘕鳤泭踦籷渫釜璆膆嗯曥竺妱篵婗祭隻皩匍鞛襑潀楤梴鱳灤渊図乁沘稩陮抏夂鼄緼愵岙塣膥丳灿仜淅豑晞嫛镢趦哕竔蟅睇甌靌枤鷡煞孑法獵悩柨穭桇轳歸沑帡梌縍窲殀僠噿枙沙杇緪帟鶴齌朐鮭怓麿淫诪镜勴榋藭凋驮跣浮啡胞砠刽許黆諰胗痮繌聜惏挥譳鴾領捣隴毴稆媬嗐橅卧焉鱞魄骓凡荟琮邝榦拖痥磾夑梿壇掚実謋絚冿蛬跿銔澋瀢炡谎泍縉鯰昖芏炰蹂係养説秣韎懚錺櫯杒螇蔂皂撗闍屜嬏倈葨鴽箬襉坆息抧硅汛轺裰貽靄艶帳繾韬濙誼胙叵溛級件瘰膱茭蠚镏肚医学遗传学教学大纲前言医学遗传学经过近半个多世纪的发展,已经成为一门涉及数千种遗传病的基础理论和临床实践的科学。尤其是过去的10年时间里,生物医学科学领域经历了一场以遗传学为先导的革命。以人类基因
9、组30亿碱基对测序为目标的国际人类基因组计划,自1990年正式启动以来,已经对生物医学科学的基础研究和临床应用产生了极其广泛而深远的影响。由美、英、日、法、德、中六国科学家参与的国际人类基因组已经完成,极大地推动了人类与医学遗传学的发展。当前,人类基因组的研究正从结构分析转向功能基因组学,人类与医学遗传学研究的热点必将聚焦于糖尿病、高血压等多基因常见复杂病的遗传机制、蛋白组学研究、遗传性疾病流行病学的研究。医学遗传学从染色体、生物化学、分子水平,研究遗传病以及与遗传有关疾病的发生机制、治疗、预防等。教学基本要求1、掌握医学遗传学的基本知识和技能2、掌握遗传病的主要类型,单基因病、多基因病、染色
10、体病的基本理论。3、掌握遗传病的诊断、预防、治疗的基本途径和主要方法(遗传学方法)本课程总教学时数50学时,其中课堂讲授32学时,实验18学时(见附表)。 章 节 内 容 时 数第一章 绪 论 1第二章 人类基因组 2第三章 基因突变 1.5第四章 基因突变的分子细胞生物学效应 1.5第五章 单基因疾病的遗传 3第十一章 单基因遗传病 2第六章 疾病的多基因遗传 1.4第十二章 多基因遗传病 0.6第七章 线粒体疾病的遗传 1第十三章 线粒体疾病 0.5第八章 基因变异的群体行为 1.5第九章 人类染色体 1.4第十章 染色体畸变 1.6第十四章 染色体疾病 2第十五章 免疫遗传学 1.5第十
11、六章 遗传与肿瘤发生 2.5第十七章 出生缺陷 1第十八章 遗传病的诊断 2.5第十九章 遗传病的治疗 1.5第二十章 遗传咨询 2总学时 32第一章 绪论一、 目的要求(一) 了解医学遗传学的任务和范畴。(二) 掌握遗传病的概念、特点、分类。(三) 熟悉疾病的发生与遗传和环境因素的关系。(四) 了解遗传病在医学实践中的一些问题。二、 教学内容(一) 一般介绍医学遗传学的任务和范畴。(二) 重点讲解遗传病的概念、特点、分类。(三) 详细讲解疾病的发生与遗传和环境因素的关系。(四) 一般介绍遗传病在医学实践中的一些问题。第二章 人类基因一、 目的要求(一) 掌握基因的概念、化学本质。(二)掌握断
12、裂基因的结构,人类基因组DNA序列分类和基因的分类。(三) 熟悉DNA复制、基因表达。(四) 了解结构基因组学。二、 教学内容(一) 重点讲解基因的概念、化学本质。(二) 重点讲解断裂基因的结构,人类基因组DNA序列分类。(三) 详细讲解DNA复制、基因表达。(四) 一般介绍结构基因组学。 第三章 基因突变三、 目的要求(一) 掌握基因突变的概念、特性,基因突变的类型和分子机制;(二) 熟悉诱发基因突变的因素;(三) 熟悉紫外线引起的DNA损伤的修复机制,了解电离辐射引起的DNA损伤的修复;(四) 了解动态突变疾病的临床及遗传学特征。四、 教学内容(一) 一般介绍诱发基因突变的因素,详细讲解物
13、理因素和化学因素引发基因突变的机制;介绍基因突变的一般特性。(二) 重点讲解基因突变的分子机制(静态突变和动态突变两大类型);举例详细讲解各种突变类型的产生机制。(三)一般介绍DNA分子损伤的修复系统。第四章 基因突变的分子细胞生物学效应一、 目的要求(一) 掌握遗传性酶病和分子病基本概念;(二) 掌握基因突变导致蛋白质功能改变的机制;(三) 掌握基因突变引起性状改变的分子机制;(四) 熟悉常见先天性代谢病发病(半乳糖血症、苯丙酮尿症)的分子机制和主要临床表现。二、 教学内容(一) 详细讲解基因突变导致蛋白质功能改变的机制,尤其是突变蛋白的产生机制。(二) 一般介绍基因突变(包括结构基因和调节
14、基因的突变)导致酶分子的缺陷。(三) 详细介绍酶缺陷通过引起代谢缺陷而使机体致病。 第五章 单基因疾病的遗传一、目的要求(一)掌握常染色体显性和隐性遗传病的遗传方式、婚配类型与子代发病风险估计,系谱特征和系谱分析。(二)掌握X连锁显性和隐性遗传病的遗传方式、婚配类型与子代发病风险估计,系谱特征和系谱分析。(三)掌握基因的多效性、遗传异质性、遗传印记、延迟显性、不完全显性、共显性、外显率、X染色体失活、表现度的概念。了解拟表型、从性遗传和限性遗传的概念。二、教学内容(一)重点讲解常染色体显性和隐性遗传病的遗传方式、婚配类型与子代发病风险估计,系谱特征和系谱分析。(二)重点讲解X连锁显性和隐性遗传
15、病的遗传方式、婚配类型与子代发病风险估计,系谱特征和系谱分析。(三)重点讲解基因的多效性、遗传异质性、遗传印记、延迟显性、不完全显性、共显性和外显率、X染色体失活、表现度的概念。一般讲解拟表型、从性遗传和限性遗传的概念。第六章 疾病的多基因遗传一、 目的要求(一) 掌握多基因遗传、易感性、易患性、阈值、遗传度等概念。(二) 熟悉质量性状与数量性状遗传的特点。(三) 掌握影响多基因遗传病的再发风险估计的因素。二、 教学内容(一) 一般介绍数量性状的多基因遗传(二) 重点讲解易患性与发病阈值、遗传度的概念,影响多基因遗传病再发风险估计的因素第七章 线粒体疾病的遗传一、目的要求(一)掌握线粒体遗传、
16、线粒体疾病、异质性、阈值效应基本概念。(二)掌握线粒体DNA的结构与线粒体病的遗传特点。(三)了解线粒体基因组与核基因组的关系,了解线粒体DNA的复制、转录二、教学内容(一)详细讲解线粒体的遗传系统(二)重点讲解线粒体疾病的遗传的特点(三)一般讲解线粒体基因组、线粒体DNA的复制、转录第八章 基因变异的群体行为一、 目的要求(一) 掌握亲缘系数、近婚系数、适合度及遗传负荷等基本概念。(二) 掌握Hardy-Weinberg平衡律及其应用。(三) 掌握基因频率与基因型频率的换算。(四) 熟悉亲缘系数和近婚系数的计算,选择和突变及近亲婚配的危害。(五) 了解影响遗传平衡的其它因素。(六) 了解群体
17、中的平衡多态现象。二、 教学内容(一) 一般介绍群体(二) 重点讲解遗传平衡定律、基因频率和基因型频率的概念及其计算(三) 详细讲解近亲婚配及近婚系数的计算、选择和突变对遗传平衡的影响。(四) 一般介绍遗传漂变、基因流、遗传负荷,群体中的平衡多态现象。第九章 人类染色体一、 目的要求(一) 了解染色体显带、染色体高分辨显带、G显带染色体的识别(二) 掌握染色质和染色体的概念,性染色质的概念,人类染色体的基本形态结构和分类(三) 掌握Denver体制,非显带染色体分组特征及核型表示法,显带核型识别的符号和术语(四) 了解人类性别决定的染色体机制二、 教学内容(一) 一般讲解染色质和染色体,性别决
18、定与性染色体(二) 重点讲解人类染色体的数目、结构与形态,Dever体制、非显带核型分组特征及识别。(三) 详细讲解人类细胞遗传学国际体制-染色体显带核型的识别(符号和术语)(四) 一般介绍染色体显带、染色体高分辨显带、G显带染色体的识别第十章 染色体畸变一、目的要求(一)了解染色体畸变发生的因素;(二)掌握染色体数目畸变类型及形成机制、结构畸变描述方法和含义(三)掌握主要结构畸变的类型(缺失、重复、倒位、易位)及其产生机制,了解其它染色体结构畸变(四)熟悉染色体畸变的分子细胞生物学效应二、教学内容(一)重点缀讲解染色体数目畸变类型及形成机制、描述方法和含义(二)重点讲解染色体结构畸变的主要类
19、型及形成机制、结构畸变描述方法和含义(三) 详细讲解染色体畸变的分子细胞生物学效应(四) 一般介绍染色体畸变发生的原因第十一章 单基因遗传病一、 目的要求(一) 掌握分子病和先天性代谢缺陷病的概念;(二)掌握血红蛋白病的分子机制(三)掌握先天性代谢缺陷病的共同规律,掌握半乳糖血症、PKU、白化病、G6PD的发病机制。(四)了解主要的分子病和先天性代谢缺陷病的临床症状二、教学内容(一) 详细讲解血红蛋白病,重点讲解血红蛋白的遗传控制、地中海(二) 重点讲解分子病概念、镰状细胞贫血症、血红蛋白M病、地中海贫血,一般介绍血友病A、血友病B (三) 一般介绍结构蛋白缺陷病、受体蛋白病、膜转运蛋白病 (
20、四) 详细讲解半乳糖血症、PKU、白化病、G6PD等代谢病,简单介绍其它先天性代谢病的临床和代谢缺陷(基因、酶)。第十二章 多基因遗传病一、目的要求(一)了解精神分裂症、糖尿病、哮喘的遗传特点(二)了解精神分裂症、糖尿病、哮喘等多基因遗传病的临床症状及发病因素二、教学内容(一)一般介绍精神分裂症、糖尿病、哮喘等多基因遗传病的临床症状(二)一般讲解精神分裂症、糖尿病、哮喘等多基因遗传病发生的遗传因素第十三章 线粒体疾病一、 目的要求(一)了解线粒体疾病的分类。(二)熟悉主要的线粒体疾病的遗传学机理(Leber氏病、糖尿病),了解其它线粒体病。(三)了解核DNA与线粒体疾病的关系。二、 教学内容(
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