基因组医学推进医学遗传学教育改革.docx
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1、基因组医学推进医学遗传学教育改革基因组医学推进医学遗传学教育改革 本文关键词:医学,基因组,遗传学,教育改革,推进基因组医学推进医学遗传学教育改革 本文简介:摘要基因组医学利用人类基因组将生命科学和临床医学整合,并将其研究成果应用于临床实践。传统的医学教育模式已无法满足当前.对于人才要求的目标。医学遗传学作为医学中重要的基础学科,在面临基因组医学所带来的临床变革中,为了使学科教学与学科发展相适应,并培养学生的综合素质和能力,必将要求课程体系和教学模式的基因组医学推进医学遗传学教育改革 本文内容:摘要基因组医学利用人类基因组将生命科学和临床医学整合,并将其研究成果应用于临床实践。传统的医学教育模
2、式已无法满足当前.对于人才要求的目标。医学遗传学作为医学中重要的基础学科,在面临基因组医学所带来的临床变革中,为了使学科教学与学科发展相适应,并培养学生的综合素质和能力,必将要求课程体系和教学模式的变化,本文将从以上方面进行探讨。关键词基因组医学精准医学医学遗传学教学改革随着“人类基因组计划”的完成,以及新一代基因组测序技术的广泛应用,我们已经步入“精准医学”(PrecisionMedicine)新时代。精准医学主要利用疾病基因组学以及药物基因组学大数据,通过基因诊断并以此为依据对疾病进行分类、分型,根据基因组特征,采用最新的个性化治疗等技术,为病人选择最佳的治疗方案,最有效的药物,最安全的剂
3、量,对传统的医疗模式进行革命和创新。基因组学始于20世纪80年代,90年代后随着人类基因组计划的启动而迅猛发展。基因组医学是由诸多科学家在2021年为纪念DNA双螺旋结构发现50年时所提出的一个医学领域的新名词。基因组医学是以人类基因组的研究为基础,将生命科学与临床医学相整合,从而将基因组的研究成果快速地应用于临床医学实践,这将是贯穿21世纪的在生命科学和临床医学领域的一次伟大革命。在基因组医学时代背景下,各临床专业科室都必须适应基因组医学带来的临床变革,不断更新知识体系。医学遗传学作为一门基础和临床相互融合且发展飞快的学科,不仅要求医学生掌握基础知识,更要求其可以将相关知识致力于临床实践,这
4、就要求我们对医学遗传学传统教学内容及模式进行调整。因此,如何以基因组医学为导向,着眼于精准医学,推进临床医学教育,加强医学遗传学教学,提高教学质量,更好地让学生掌握医学遗传学的临床应用,并在以后的工作中将其普及.是我们面临的问题。综上所述,我们对医学遗传学教学内容、课程体系及教学思维等进行了改革。1改进课程内容设置我们以培养适应21世纪.发展需要的新型医学人才为目标,根据医学专业的发展特点,合理设计医学遗传学课程,而课程的设置、编排等问题直接影响到教学进程、教学的内容和教学质量。因此,课程改革也是教学改革的核心问题之一。1首先,对于基本的医学遗传学课程,我们将围绕遗传病开展教学,课前引导学生查
5、阅资料,让学生对遗传病基础有一定了解,课堂抽查课前预习效果。课堂上从临床遗传病常见病例着手,用实例激发学生学习兴趣,介绍其发病机制,如何导致疾病发生和具体的研究方法,然后系统地介绍遗传物质在疾病的发生、发展过程中的作用,最后再从临床遗传学角度开展疾病的预防、诊断与治疗,基本知识点和原则逐点介绍。其次,根据医学遗传学课程发展需要,我们新增加生物信息学内容,介绍如何利用信息学和统计学等学科的技术,收集、整理、研究目前快速发展的基因组测序、蛋白质组序列测定、结构解析和代谢组等领域的大规模数据,同时通过生物信息学的研究实例,讲解生物信息学的基本知识和重要作用,激发学生对本门学科的兴趣。通过病例为示范,
6、引导学生将生物信息学理论知识用于实践。例如我们实验室收集到一个高度近视的隐性遗传家系,致病原因未明,我们先采用基因芯片进行连锁分析定位致病区间,然后对两个患者和一个正常人进行全外显子测序,指导学生运用生物信息学分析法对三个样本的测序结果进行数据分析,对检测到的患者共有的而正常人没有的外显子区间影响功能的纯合突变进行初步筛选并对定位致病区间的突变在家系内进一步筛选验证,最后成功定位到3号染色体189713156位置上的NLEPREL1基因一个GLN氨基酸的终止突变。该基因与胶原蛋白的装配和稳定性有关,此突变与带有白内障和玻璃体视网膜退化表型的非综合征型高度近视有关。这样的案例式教学法不仅巩固了学
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- 基因组 医学 推进 遗传学 教育改革
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