医学遗传复习题-临床医学本科.doc
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1、医学遗传学复习题一、名词解释遗传病、核小体、GT-AG法则、基因、复等位基因、基因突变、动态突变、移码突变、多基因家族、基因簇、基因超家族、性染色质、X染色质、丫染色质、不规则显性、 不完全显性、 从性显性、 遗传异质性、 外显率、 表现度、 伴性遗传、 交叉遗传、半合子、遗传早现、核型、表观遗传、遗传印记、剑桥序列、遗传瓶 颈、母系遗传、质量性状、数量性状、易患性、易感性、阈值、遗传度、染色体 病、整倍体、非整倍体、 罗式易位、 同源罗式易位、 平衡易位、 平衡易位携带者、 嵌合体、两性畸形、基因组病、基因频率、基因型频率、近亲婚配、亲缘系数、 近婚系数、 分子病、珠蛋白生成障碍性贫血、 地
2、中海贫血、 融合基因、 基因扩增、 基因重排、原癌基因、抑癌基因、 FISH、基因诊断。二、简答题1、遗传病有哪些特征?人类遗传病主要有哪些类型?2、简述基因突变的类型(狭义) 。按照点突变的效应来分类,点突变的类型有哪 些?基因突变的修复方式主要有哪些?3、 写出重要遗传病(如:Down综合征、Edward综合征、Patau综合征、Turner 综合征、 Klinefelter 综合征等)的核型或根据核型写出遗传病的名称。4、描述畸变染色体的简、繁式核型及其转换 ( 缺失、倒位、易位 )5、根据单基因遗传特点分析系谱,回答问题:如遗传方式、基因型、携带者的 概率、发病风险等。6、 多基因病有
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