医用生物学-遗传与变异.ppt
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1、第四章 遗传的基本规律,遗传:生物的子代与亲代之间性状特征相似的现象。,变异:子代与亲代之间、子代与子代之间的微小差异。,遗传和变异是生命的基本特征之一,也是物种延续、发展、进化的基础。,一、分离定律,(一)孟德尔的豌豆实验与分离定律,1、关于性状性状:生物所具有的形态、机能或生化特点。相对性状:同一性状在同种生物的不同个体之间所表现的不同表现类型。显性及隐形性状:具有相对性状的两个纯合亲本杂交,产生的子一代中,首先表现出来的那个亲本性状叫显性性状,未表现出来的那个亲本性状叫隐形性状。性状分离:在杂交后代中同时显现显性和隐形两种不同性状的现象,称为性状分离。,(二)遗传的基本概念,2、关于基因
2、,基因:决定生物性状的遗传单位称为基因。显性基因:决定显性性状的基因称为显性基因。隐形基因:决定隐形性状的基因称为隐形基因。等位基因:位于同源染色体同一位置上,控制相对性状的一对基因。,3、关于基因型、表现型,表现型:生物体表现出来的性状称为表现性。基因型:生物体中与表现型有关的基因组成。,4、关于纯合子、杂合子,纯合子及杂合子:同源染色体相同位置上,一对基因相同的个体称为纯合子,一对基因不同的个体称为杂合子。,(三)、对分离现象的解释,(四).对分离试验结果的验证测交实验,测交: (F1) Rr rr (隐性纯合子),配子: R r r,测交后代: Rr rr,1 : 1,圆滑 皱缩,4、基
3、因的分离定律,在杂合子细胞中,位于一对同源染色体相同位置上的一对等位基因,各自独立存在,互不影响。在形成生殖细胞时,等位基因随同源染色体的分开而分离,分别进入不同的生殖细胞。这就是分离定律,也称为孟德尔第一定律。,人类单基因遗传与单基因病,遗传定律不仅适用于动、植物的遗传,在人类正常性状或遗传病的传递中,同样遵循一、单基因遗传的概念(一)单基因遗传是指某种性状或遗传病受一对等位基因控制,其遗传方式符合孟德尔定律,这种性状或疾病则称为单基因遗传性状或单基因遗传病。,(二)系谱符号介绍,在临床上,判断遗传病的遗传方式,常用系谱分析法。系谱,是从先证者(家族中第一个被确诊的遗传病患者)入手,详细调查
4、其家族成员的发病情况,并按一定方式将调查结果绘制成图谱。系谱中不仅包括患病个体,也包括全部健康的家族成员。,系谱中常用的符号,二、常染色体显性遗传一种性状或疾病受常染色体上的显性基因控制,这种遗传方式就称为常染色体显性遗传,此种遗传方式的疾病称为常染色体显性遗传病。,如果用A代表决定某种显性性状的基因,用a代表其相应的等位基因,那么根据显性与隐性的遗传方式,杂合子(Aa)应当表现出A基因相应的显性性状。但由于受各种内外环境的影响,杂合子有可能出现不同的表型,因此常染色体显性遗传又可分为下列几种方式。,(一)完全显性遗传:在常染色体显性遗传的性状或遗传病中,杂合子(Aa)的表现与纯合子(AA)的
5、表型完全一样,就称为完全显性。,此系谱基本反映显性遗传的特点:1、患者的双亲中往往有一个是患者,且大多是杂合子患者;2、患者的同胞中,约有1/2的个体患病,而且男女患病的机会均等;3、患者的每个子女均有1/2的发病风险,故在系谱中可以看到此病连续几代有发病患者;4、双亲无病时,子女一般不患病,只有在基因突变的情况下才可以看到双亲无病时子女患病的个别病例。,(二)不完全显性遗传:有的显性遗传病虽受显性基因的控制,但杂合子的表型介于显性纯合子(AA)与隐性纯合子(aa)的表型之间,即在杂合子(Aa)中,基因a的作用也有一定程度的表现,这种遗传方式称为不完全显性。,例如:软骨发育不全症(p46),(
6、三)不规则显性遗传,带有某种显性致病基因的杂合子个体,因受遗传背景和环境因素的作用而并不表现出相应的症状,或表现程度有所差异,导致显性遗传规则出现不规则现象,称为不规则显性遗传。例如:多指(趾),(3)共显性遗传:一些常染色体上的等位基因,彼此间没有显性和隐性区别,在杂合状态时两种基因的作用都完全表现出来,这种遗传方式称为共显性遗传。,例如:人类ABO血型的遗传就属于共显性遗传。,三、常染色体隐性遗传 一种性状或遗传病受隐性基因控制,这个基因位于常染色体上,其传递方式就称为常染色体隐性遗传。这种有隐性致病基因所引起的疾病称为常染色体隐性遗传病。,发病规律:,当个体基因型处于杂合(Aa)状态时,
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