流行病学第17章 遗传流行病学-文档资料.ppt
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1、Heredity I am the family face; Flesh perishes, I live on, Projecting trait and trace Through time to times anon, And leaping from place to place Over oblivion. The years-heired feature that can In curve and voice and eye Despise the human span Of durance that is I; The eternal thing in man, That hee
2、ds no call to die. Thomas Hardy,引言,我是家族赐予的面庞 肉体消逝,而我依在 任时光荏苒 地域轮转 我独有的特性和模样 永不消亡 嗓音、眼神 脸廓上岁月承继的特征 藐视生的禁限 代代相传 这就是我:人之永恒 全然不顾死神的召唤,遗 传,引言,种瓜得瓜,种豆得豆,什么是遗传?,引言,目 录,第一节 概述 第二节 研究方法 第三节 遗传性疾病的预防,第一节 概 述,遗传流行病学的概念 疾病病因中遗传与环境相对意义 遗传流行病学的研究对象与内容,一、遗传流行病学的概念 研究与遗传有关的疾病在人群中分布、病因、以及制订预防和控制对策的学科 着重研究疾病发生中遗传与环境因
3、素所起的作用及其方式、后果和预防控制方法 与传统流行病学、医学遗传学、群体遗传学有区别,第一节 概 述,二、疾病病因中遗传与环境的相对意义 由遗传因素决定的疾病 血友病A、白化病 基本上由遗传因素决定的疾病 蚕豆病 多因子遗传病 高血压、冠心病 基本上由环境因素决定的疾病 中毒,第一节 概 述,研究对象 研究内容,第一节 概 述,三、遗传流行病学的研究对象与内容,研究对象,单基因遗传病 多基因(因子)遗传病 染色体病 线粒体遗传病等,第一节 概 述,第一节 概 述,孟德尔遗传方式分类,常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 X伴性显性遗传病 X伴性隐性遗传病 Y伴性遗传病等,研究内容 家族聚集
4、性? 家族聚集性产生原因 疾病在家系中传递方式 提出疾病预防策略和措施,第一节 概 述,第二节 研究方法,资料来源与收集 分析方法,一、资料来源与收集,第二节 研究方法,资料来源 资料收集,资料来源 家系调查 一般群体调查 特殊群体调查 常规记录资料,第二节 研究方法,资料收集 结合流行病学及医学遗传学的方法进行 访问 临床检查 实验室分析 严格标准 注意点 要用到遗传学特有的各种参数 家系调查可能涉及隐私,第二节 研究方法,第二节 研究方法,二、分析方法,家族聚集性分析 双生子分析 养子和半同胞分析 系谱分析 分离分析与遗传平衡定律的应用 遗传度及其估计 遗传与环境的交互作用分析 其它分析方
5、法,家族聚集性分析 比较患病率或发病率 患者亲属一般人群 患者亲属对照亲属 随亲缘系数 而 比较某些数量性状(血压水平等) 亲属对之间的相关非亲属对,第二节 研究方法,双生子分析,通过比较在相似或不同环境中成长起来的同卵双生子及异卵双生子某一疾病或性状发生的一致性,来判断遗传与环境因素的作用。,第二节 研究方法,相似环境下成长的双生子性状差别 同卵双生子 环境因素 异卵双生子 遗传、环境因素二者所致 不同环境下成长的同卵双生子,某种性状 或疾病的不一致 环境因素,第二节 研究方法,同病率 指双生子中某疾病(或性状)的一致性,第二节 研究方法,共同罹患所研究疾病或表现所研究性状的双生子对子数,双
6、方表现不一致的双生子对子数,表17-1 几种疾病双生子的同病率,第二节 研究方法,养子和半同胞分析 养子分析 通过比较、分析养子与其同胞及生身父母某疾病或性状的相似性和与其寄养同胞或养父母的相似性,研究在某种疾病或性状发生中遗传因素与环境因素相对作用的大小。,第二节 研究方法,养子和半同胞分析 半同胞(half sibling) 指同父异母或同母异父的兄弟姐妹。 根据半同胞中所研究疾病的患病情况,分析疾病或遗传性状来自父方或母方。,第二节 研究方法,在美国南北战争时期,马丁与一低能女子发生性关系并生一子,随后子孙繁衍达480人,在调查到的189人中,143人为低能或犯罪者,仅46人正常。 战争
7、结束后,马丁又与一正常女子结婚,该系子孙达496人,均属正常。,第三节 遗传性疾病的预防,典型的马丁家系,系谱分析 目的 通过系谱分析初步判断某病为单基因遗传病还是多基因遗传病 分析方法 将家系调查所获得的资料按一定方式绘成系谱图(pedigree chart),根据发病情况,按遗传规律分析其表型及基因型 结果 符合孟德尔遗传方式,提示属单基因遗传病;不符合,与遗传因素相关,可能多基因遗传病,第二节 研究方法,第二节 研究方法,图17-1 系谱图,核心家系 系谱分析中仅包括父母及其子代的小家系 指示者 在一个家系中表现型极端者,大多为患者或某性状的表现者 一个核心家系加上三位指示者,即组成一个
8、系谱分析单位 附有指示者的核心家系是对多基因遗传病进行系谱分析的理想单位,第二节 研究方法,分离分析与遗传平衡定律的应用,分离分析(segregation analysis) 遗传平衡定律的应用,第二节 研究方法,分离分析 检验实际观察的子代同胞分离比与某特定遗传方式决定的理论分离比差异是否有显著性,判断所研究疾病是否符合假定的遗传方式 分离比 指患者在同胞总数中的比值 分析基础 假设患者均为杂合体,若群体中患者是纯合体发病,以上方法可造成较大偏差。,第二节 研究方法,实例一 疑为软骨发育不全的100个家庭 父母一方患病的家庭共有子女235人 其中127人患病(观察值) 试求证本病是常染色体显
9、性遗传?,第二节 研究方法,未见观察值与理论值差异有显著性 表明该病符合常染色体显性遗传,第二节 研究方法,根据常染色体显性遗传的特点 此婚配型子女发病的概率约为0.5,预期为235/2=117.5,2=1.536 df=1 P0.05,表17-2 分离分析2检验整理表,遗传平衡定律的应用 遗传平衡定律(Hardy-Weinberg定律 ) 在一个大的、随机婚配的群体中,如果没有迁移、选择的影响,突变率保持不变,各种基因型的频率也将代代保持不变,成为遗传平衡的群体。,第二节 研究方法,设一对等位基因A和a(A为显性基因,a为隐性基因) 群体中的频率各为p与q,p+q=1,第二节 研究方法,表1
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