最新:神经病学第17章神经系统发育异常性疾病-文档资料.ppt
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1、本章重点,颅底凹陷症和小脑扁桃体下疝畸形的临床表现 脑性痉挛性双侧瘫痪(Litter病)的临床表现特点 先天性脑积水的临床表现及治疗原则,第一节 概述,神经系统先天性疾病,概念,神经系统发育异常性疾病 Developmental diseases of the nervous system,&,子宫内脑&神经系统发育障碍, 部分神经元产生 移行&组织异常 导致出生后颅骨神经组织及覆盖被膜畸形和精神发育迟滞, 主要为遗传性, 部分为环境因素影响 胎儿分娩时产伤窒息 头部遭受过度挤压&较长时间缺氧, 导致脑组织损伤&发育异常, 脑的结构及功能不良,概念,病因&发病机制,本组疾病多达上百种, 病因&
2、发病机制不完全 清楚 胚胎期特别是妊娠前3个月神经系统处于发育 旺盛期, 胎儿易受到母体内外环境各种致病因 素侵袭导致发病 症状见于出生时或出生后,在神经系统发育过 程中逐渐出现 与遗传性疾病区别: 病因多为自身&环境性因素, 后者由遗传基因决定,感染: 母体病毒(风疹病毒)细菌螺旋体原虫等 病原体透过胎盘侵犯胎儿, 引起胚胎先天性感染 &畸形, 如先天性心脏病脑发育异常脑积水白 内障&先天性耳聋等 药物: 雄性激素肾上腺皮质激素苯二氮卓类&氮 芥等可使胎儿致畸, 抗甲状腺药或碘剂可引起甲 状腺功能不足, 影响脑发育导致呆小症,病因&发病机制,1. 病因,辐射: 妊娠前4个月母亲下腹&骨盆部放
3、疗&强g 射线辐射可引起小头畸形, 小脑、眼球发育畸形 孕妇患糖尿病严重贫血CO中毒等可致胎儿神经 系统发育畸形, 异位胎盘可导致胎儿营养障碍, 羊 水过多使子宫内压力过高, 引起胎儿窘迫&缺氧, 妊娠期抑郁焦虑恐惧紧张&酗酒吸烟均影响胎 儿发育,病因&发病机制,1. 病因,神经系统发育性疾病的分类,第二节 颅颈区畸形,颅底枕骨大孔&上位颈椎区畸形, 伴或不伴神经系统损害,颅颈区畸形,概念,颅颈区畸形包括: 颅底凹陷症 扁平颅底 小脑扁桃体下疝畸形 颈椎分节不全(颈椎融合) 寰椎枕化(寰枕融合)&寰枢椎脱位 前三种多见,概念,一、颅底凹陷症(Basilar invagination),一、颅底
4、凹陷症(Basilar invagination),临床常见以枕骨大孔为中心的颅底骨寰椎&枢椎 骨质发育畸形 寰椎向颅腔内陷入, 枢椎齿状突高出正常水平进 入枕骨大孔, 使枕骨大孔狭窄, 后颅窝变小 可见压迫延髓小脑&牵拉神经根症状 椎动脉受压导致供血不足,概念,本病分为两类,原发性 先天性发育异常常合并扁平颅底中脑导水管 闭锁小脑扁桃体下疝畸形脑积水延髓&脊髓 空洞症等 继发性 继发于畸形性骨炎骨软化症佝偻病成骨不全 &类风湿性关节炎等,一、颅底凹陷症(Basilar invagination),1. 成年后起病, 缓慢进展 常有后枕颈项部疼痛 颈部运动受限或不灵, 感觉迟钝 头颈可向一侧偏
5、斜, 短颈, 后发际低,临床表现,一、颅底凹陷症(Basilar invagination),2. 神经系统症状因畸形结构&程度而异, 例如: 后组脑神经损害: 声音嘶哑吞咽困难构音障碍 &舌肌萎缩等 延髓&上位颈髓损害: 四肢轻瘫病理征&感觉 障碍, 可见吞咽&呼吸困难 小脑损害: 常见眼震小脑性共济失调等 颈神经根受累: 枕部疼痛&颈强, 一侧&双侧上肢 麻木无力&肌萎缩, 腱反射减弱等 椎动脉供血不足: 体位性头晕眩晕呕吐等,临床表现,一、颅底凹陷症(Basilar invagination),3. 颅颈侧位张口正位X线平片, 测量枢椎齿状突 位置是确诊本病的重要依据 腭枕(chambe
6、rlain)线: 颅骨侧位腭后缘到枕大孔 后上缘连线, 正常枢椎齿状突低于此线, 超过此 线3mm可确诊,临床表现,MRI检查可发现合并Arnold-Chiari畸形中脑导 水管狭窄&脊髓空洞症等,一、颅底凹陷症(Basilar invagination),腭枕(chamberlain)线,辅助检查,颅底凹陷症- 高度大于3mm,一、颅底凹陷症(Basilar invagination),辅助检查,寰枕融合,手术是本病唯一的疗法 解除畸形对延髓小脑&上位颈髓压迫 重建CSF循环通路, 加固不稳定枕骨脊椎关节 适应证 症状严重 X线平片& MRI显示明显畸形 症状轻微患者即使影像学发现畸形也不宜
7、手术,治疗,一、颅底凹陷症(Basilar invagination),二、扁平颅底(Platybasia),颅颈区较常见的先天性骨畸形 单独存在一般无症状 常合并颅底凹陷症,二、扁平颅底(Platybasia),临床表现,根据颅骨侧位片测量颅底角(蝶鞍与斜坡形成 的角度) 侧位片由鼻根至蝶鞍中心连线 与蝶鞍中心向枕大孔前缘连线形成的夹角 成人正常值为109145, 平均132 本病患者颅中窝颅前窝底部&颅底斜坡部均向 颅内凹陷, 使颅底角145, 有诊断意义,临床诊断,二、扁平颅底(Platybasia),中颅窝, 颅底斜坡向颅内凹陷, 后颅窝变小, 小脑向下移位,二、扁平颅底(Platyb
8、asia),三、小脑扁桃体下疝(Arnold-Chiari)畸形,是胚胎发育异常使延髓下段四脑室下部疝入椎管 的先天性后脑畸形 小脑扁桃体延长成楔形进入枕骨大孔或颈椎管内, 严重者部分下蚓部也疝入椎管内,三、小脑扁桃体下疝(Arnold-Chiari)畸形,概念,舌咽迷走副&舌下等后组脑神经及上部颈神经 根被牵拉下移 阻塞枕骨大孔&颈上段椎管, CSF循环受阻引起 脑积水 常伴脊髓脊膜膨出颈椎裂&小脑发育不全等颅 颈区畸形,概念,三、小脑扁桃体下疝(Arnold-Chiari)畸形,延髓&上颈髓受压出现 轻偏瘫&四肢瘫锥体束征感觉障碍, 尿便障碍 &呼吸困难等 脑神经受累可有面部麻木复视耳鸣听
9、力障碍 构音障碍&吞咽困难等 枕下部疼痛等颈神经根症状 眼球震颤&步态不稳等小脑症状,临床表现,三、小脑扁桃体下疝(Arnold-Chiari)畸形, 脑干&上颈段受压变扁, 周围蛛网膜粘连增厚可 形成囊肿, 延髓&上位颈髓可因受压缺血和CSF 压力影响, 继发脊髓空洞症&相应症状,临床表现, 可有头痛、视乳头水肿等颅压增高症状,三、小脑扁桃体下疝(Arnold-Chiari)畸形,辅助检查,MRI矢状位像: 清晰显示小脑扁桃体下疝&继发囊肿 脊髓空洞症等,三、小脑扁桃体下疝(Arnold-Chiari)畸形,手术治疗是本病唯一的选择 可行引流减压术&后颅窝手术减压,治疗,三、小脑扁桃体下疝(
10、Arnold-Chiari)畸形,第三节 脑性瘫痪,围产期获得性非进行性脑病导致的先天性运 动障碍&姿势异常疾病或综合征,概念,脑性瘫痪(cerebral palsy),Litter(1862)首先描述了本病, 亦称Litter病 脑性瘫痪概念由Ingram(1964)首先使用,1. 病因,1. 获得性 出生前病因: 如妊娠早期病毒感染妊娠毒血症 &放射线照射等 围产期病因: 早产, 脐带绕颈胎盘早剥前置胎盘 羊水堵塞胎粪吸入导致胎儿脑缺氧, 难产&过期 婴儿产程过长, 产钳损伤颅内出血&核黄疸等 出生后病因: 各种感染中毒颅内出血&严重窒息 2. 遗传性 病因不明的病例可能与遗传有关,病因&
11、病理,人体正常肌张力调节&姿势反射的维持依赖于 皮质下行纤维抑制作用与周围Ia类传入纤维易 化作用的动态平衡 脑发育异常使皮质下行束受损, 抑制作用减弱, 引起痉挛性运动障碍&姿势异常 感知能力(如视听力)受损智力低下 基底节受损手足徐动 小脑受损共济失调,1. 病因,病因&病理,2类特殊病理损害 (1) 出血性: 室管膜下出血&脑室内出血 多见于未成熟儿(妊娠不足32周) 血管神经发育不完善, 脑血流调节能力较差 (2) 缺血性: 脑白质软化皮质萎缩&萎缩性脑叶 硬化等, 多见于缺氧窒息婴儿,2. 病理,病因&病理,脑性瘫痪临床表现复杂多样 严重者生后即有征象 多数病例在数月后家人试图扶起病
12、儿站立时发现,临床表现,国外通用的病因分型包括: 早产儿基质出血 缺氧-缺血性脑病(Litter病) 某些进展性运动异常,临床分型&表现,孕龄2035周低体重早产儿生后数日可出现 呼吸窘迫, 伴发绀、吸吮不能, 囟门膨出, 血 性CSF, 常数日内死亡 CT可确诊,. 早产儿基质(室管膜下)出血 Matrix(subependymal) hemorrhage in premature infants,概念,剖检可见两侧半球室管膜下的生殖细胞基质 (germinal matrix)各有一小血泊, 为豆纹脉络膜 &Heubner回返动脉供血区 约1/3的病例发生脑室旁(皮层支与深穿支分水 岭区)白
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