[医学]第一单元 医学遗传学概论.doc
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1、 第一单元 医学遗传学概论 一、填空题 1.细胞遗传学研究遗传的 基础和 行为与 的关系。 2.免疫遗传学研究免疫反应的 和遗传调控。 3.肿瘤遗传学研究 的遗传基础包括 的改变 的作用及其异常改变。 4.临床遗传学研究遗传病的 等。 5.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变遗传性疾病可分为 和 。基因病又可分为 和 其中 病种类较多而 发病率较高。 6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断而生物化学或分子生物学的方法适用于 的诊断。 7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病可在基因层次或染色体层次特点是 。线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病线粒体
2、基因突变而致的线粒体遗传病呈 方式。 二、选择题 表现为母系遗传的遗传病是 。A.染色体病 B.单基因病 C.多基因病 D.线粒体病 E.体细胞病 先天性疾病是指 。A.出生时即表现出来的疾病 B.先天畸形 C.遗传病 D.非遗传病 E.以上都不是 遗传病最主要的特点是 。A.先天性 B.不治之症 C.家族性 D.罕见性 E.遗传物质改变 遗传病中种类最多的是 。A.常染色体显性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.多基因遗传病 D.单基因遗传病 E.Y连锁遗传病 遗传病中发病率最高的是 。A.常染色体隐性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.单基因遗传病 D.多基因遗传病 E.体细胞遗传病 不能在世
3、代间垂直传递的遗传病是 。A.常染色体遗传病 B.多基因遗传病 C.单基因遗传病 D.体细胞遗传病 E.性连锁隐性遗传病 研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于 。A. 医学遗传学 B. 临床遗传学 C. 群体遗传学 D. 人类遗传学 E.群体遗传学 细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与 的关系。A. 遗传变异 B. 疾病发生 C. 遗传性疾病 D. 先天性疾病 E.家族性疾病 下列属于单基因遗传病的疾病是 。A.冠心病 B.糖尿病 C.血友病 D.唇裂 E.脊柱裂 三、问答题 1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病? 2.遗传性疾病有哪些特征 3.什么是遗传病
4、有那些类型 4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。 答案 一、填空题 1.细胞生物学 染色体 遗传变异 2.遗传基础 3.肿瘤发生 染色体 癌基因、抑癌基因 4.诊断、预防、治疗、遗传咨询 5.染色体病 基因病 单基因病 多基因病 单基因 多基因病 6.基因病 7.体细胞遗传病 不能垂直传递 母系遗传 二、选择题 1.D 2.A 3.E 4.D 5.D 6.D 7.B 8.A 9.C 三、问答题 1.先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病不论是否具有遗传物质的改变故先天性疾病不一定都是遗传病。遗传病多数是先天性疾病但有些遗传病出生时无症状发育到一定年龄才患病甚
5、至年近半百时才发病。 家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象即在一个家族中不止一个成员罹患同一种疾病表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患同一种疾病很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显。某些家族性疾病并不是遗传病而是由共同生活环境所造成遗传病往往表现为家族性疾病具有家族聚集现象但也可呈散发性无家族史。 2.1是由遗传物质的改变所引起的疾病2表现为垂直传递3具有相对的家族聚集性4无论先天或后天发病均具有先天的遗传素质。并非先天性疾病都是遗传性疾病。 3.遗传病是指由于遗传物质改(染色体或DNA)变所引起的疾病。包括单基因病(又可分为常染色体显性、常染色体显性、X连锁显性、X连锁隐性、Y连锁
6、和线粒体病)、多基因病、染色体病和体细胞遗传病。 4.多基因遗传病是由遗传因素和环境因素共同作用而发生的疾病遗传因素中有多个基因同时作用每个基因作用微小发兵风险方面不遵循孟德尔定律。体细胞遗传病是指由特定的体细胞中遗传物质的改变导致的疾病不涉及生殖细胞因此疾病不再世代间垂直传递。线粒体遗传病是指由线粒体结构或功能异常所导致的疾病可能有线粒体基因组的基因突变致病也可能是由于线粒体结构与功能相关的核基因突变所致病因若属前者该病呈母系遗传病因若系后者呈孟德尔遗传。 第二单元 遗传的细胞和分子基础 一、单选题 真核生物细胞断裂基因的编码顺序是A外显子 B内含子 C增强子 D启动子 E终止子 DNA的编
7、码链为ATCGCCTAG其转录形成的RNA链为ATAACGGATC BUAGCGGAUC CAUCGCCUAG DTAGCGGATCEGUCCGGCU _ 主要分布在单一序列中。A间隔序列 B端粒DNA C结构基因 D微卫星DNA E卫星DNA 染色质的一级结构单位是A染色丝 B断裂基因 C染色单体 D核小体 E核体 受精卵第二次分裂时卵裂球若发生有丝分裂染色体不分离可以导致A. 三倍体或单倍体 B. 三体或单体的纯合体 C. 部分三体或部分单体D. 二倍体、三体和单体的嵌合体 E. 二倍体、部分三体和部分单体的嵌合体 减数分裂第二次分裂发生个别染色体不分离形成的配子中将是A1/4有n+1条染
8、色体 B1/2有n+1条染色体 C1/2有n-1条染色体D全部为n+1条染色体 E3/4有n+1条染色体 产生移码突变可能是由于碱基对的A转换 B颠换 C点突变 D插入 E替换 一男性患有脆性X综合征(CGG)n其病因是n由60变为300。请问是发生一下那种现象A同义突变 B错义突变 C无义突变 D移码突变 E动态突变 Alu序列是A单一序列 B高度重复序列 C短分散核单元 D长分散核单元E回文结构 断裂基因内含子和外显子的接头形式称AGT-AG法则 BGA-UG法则 CGT-TA法则 DGU-AG法则 EAG-UC法则 密码子是指ADNA分子中的三个随机的碱基对顺序 BrRNA分子中的三随机
9、的碱基顺序CtRNA分子中密码环上的三个碱基顺序 DmRNA分子中三个随机的碱基顺序EmRNA分子中三个相邻的碱基顺序 一个tRNA上的反密码子是5AGC3它能识别的密码子是A5UGC3 B5UCG3 C5CGU3 D5GCU3 E5TCG3 关于X染色质下列哪种说法是错的 A是间期细胞核中无活性的异染色质 B出现在胚胎发育的1618天以后C在卵细胞发生过程中X染色质可恢复活性 D由常染色质转变而来E在细胞周期中形态不变 发生联会染色体是A姐妹染色体 B非姐妹染色体 C同源染色体 D非同源染色体 E常染色体 二、多选题 断裂基因的侧翼序列包括A内含子 B启动子 C增强子 D外显子 E终止子 启
10、动子包括ATATA box BCTCT box CCAAT box DGC box ECG box hnRNA的修饰、加工过程包括A戴帽(5端加m7(Gppp) B加尾(3端加PolyA) C切除内含子拼接外显子 D在细胞质中进行加工、修饰 E形成或螺旋 基因组中编码蛋白质或酶的序列是A高度重复序列 BAlu序列 C倒位重复序列 D单一序列 E结构基因序列 下列碱基哪几种替代为颠换AA G BT G CA T DC G EC T 下列哪些细胞为单倍体 A精原细胞 B初级精母细胞 C卵细胞 D第一极体 E精子 下列哪些核型X染色质阳性A46XX B46XY C45X D47XXY E46XY/4
11、5X 第一次减数分裂后期染色体不分离形成的配子受精后形成的合子可能是An B2n C3n D2n+1 E2n-1 第二次减数分裂后期染色体不分离形成的配子受精后形成的合子可能是An B2n C3n D2n+1 E2n-1 断裂基因的结构包括A外显子 B内含子 C侧翼序列 D引物 E起始信号 对多肽链氨基酸序列有影响的点突变包括A同义突变 B错义突变 C无义突变 D插入 E缺失 下列哪些序列是高度重复序列A卫星DNA B小卫星DNA C微卫星DNA D着丝粒、端粒的异染色质区 EAlu序列 构成核小体的主要成份是ADNA BRNA C组蛋白 D酶 E非组蛋白 减数分裂的特征是A染色体复制一次 B
12、细胞连续分裂两次 C子细胞中染色体数目减少一半D能产生2个子细胞 E子细胞中染色体数目不变 遗传性脊髓小脑共济失调型(AD)的基因位于6p23有(CAG)n的变化正常人n2539患者n5181。如果此基因是父亲传来的子女20岁左右发病、而且病情严重如果此基因是母亲传来的子女40岁以后发病、而且病情轻。请问什么原因A动态突变 B遗传印记 C无义突变 D错义突变 E同义突变。 三、名词解释 1外显子和内含子 2编码链和反编码链 3常染色质和异染色质 4密码子和反密码子 5联会和交换 6复制子和复制叉 7单一序列和高度重复序列 8剂量补偿 9减数分裂 10基因突变 11转换和颠换 12同义突变 13
13、错义突变 14无义突变 15终止密码突变 16遗传印记 17移码突变 18动态突变 四、简答题 1什么是基因突变有几种类型 2什么是移码突变 3减数分裂和有丝分裂的异同 4染色质的结构单位是什么 5论述真核细胞基因结构 五、论述题 1简述Lyon假说的内容 2说明RNA编辑及其生物学意义。 答案 一、单选题 1A 2B 3C 4D 5D 6A 7D 8E 9C 10D 11.E 12B 13E 14C 二、多选题 15BCE 16ACD 17ABC 18DE 19BCD 20CDE 21AD 22DE 23BDE 24ABC 25BCDE 26ABCD 27AC 28ABC 29AB 三、名词
14、解释 1基因中的编码链中的编码序列称为外显子非编码序列称为内含子或间隔序列。 2构成基因的DNA分子的两条多核苷酸链中储存着遗传信息称为编码链与之互补的链称为反编码链是RNA合成的模板。 3间期细胞核中螺旋化程度小、分散度大、浅染的染色质为常染色质具有转录活性螺旋化程度高、深染的染色质为异染色质。 4mRNA分子中3个相邻的核苷酸的碱基组成一个三联体特定的3个碱基顺序即构成一个密码子tRNA分子一端带有的可以和mRNA上相应密码子进行互补配对的3个碱基顺序即反密码子。 5减数分裂第一次分裂前期中同源染色体在相同位点上准确配对的过程称为联会。减数分裂第一次分裂前期中同源染色体间非姐妹染色单体片段
15、发生交换叫交换。 6真核细胞DNA复制时含有一个复制起点的复制单位叫复制子每个复制子只有起点没有终点从起点开始双向复制在起点两侧各形成一个复制叉。 7人类基因组中单拷贝和低拷贝的序列叫单一序列它构成编码蛋白质或酶的基因约占人类基因组DNA的6065。序列长度只有2、4、6、8、10等几个bp但重复次数为106108这样的序列即高度重复序列。 8正常女性的两条X染色体中只有一条具有转录活性另一条在遗传上是失活的在间期细胞核中螺旋化而异固缩结果形成浓染的X染色质这条失活的X染色体不能转录因此正常女性虽有两条X染色体但她的X染色体基因产物和一条X染色体的正常男性一样这叫剂量补偿。 9减数分裂是指有性
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