医学ppt--推进个体化用药,迈入个体化医疗-杭州.ppt
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1、BaiO,推进个体化用药,迈入个体化医疗,关注基因 改善健康,何为个体化医疗? 个体化用药的前体,今生,来世 个体化用药的基石药物基因组学 “基因检测”个体化医疗,个体化用药的核心武器 期待实现的未来“个体化”,关注基因 改善健康,BaiO,内容大纲,BaiO,关注基因 改善健康,or,or,or,or,or,穿,行,住,吃,?,面对疾病 如何选择,BaiO,“个体化”时代的今天,我们的健康如何“个体化”?,2011年6月15日,美国贝勒人类基因组测序中心和有关机构联合发布一份报告称,贝勒大学医学院的研究人员及来自圣地亚哥和密歇根大学安娜堡分校的专家通过对一对双胞胎和他们的哥哥、父母的全基因组
2、测序并进行对比分析,找到了引起这对患有多巴反应性肌张力障碍(Dopa-ResponsiveDystonia)疾病的突变基因,从而使医生能够对他们的病症进行针对性的治疗,并取得了良好的效果。贝勒人类基因组测序中心主任RichardGibbs博士说:“我们有能力利用全基因组测序造福患者,这是一个巨大的进步。”,Beery一家向因遗传病带来的 痛苦日子告别的时候, 人类个体化医疗的时代已经来临,BaiO,关注基因 改善健康,BaiO,呼唤个体化医疗时代的来临,BaiO,关注基因 改善健康,BaiO,何为个体化医疗?,个体化医疗,针对每个患者独特的个体特征,提供最快速、最准确的治疗方案,是以个人为中心
3、,针对个人提供的一系列的健康医疗服务,风险分析,筛选/诊断,预测,监测,发病易感遗传缺陷,预后,早期查出,预测可能的发病过程,预测对药物的可能反应,监测药物反应和发病反复,健康状态,无症状疾病状态,慢性疾病/接受治疗状态,合理治疗的适应,病人分层 / 治疗选择,有症状疾病状态,针对每个个体的基因谱,进行个体化的终身疾病检测、预防和治疗,BaiO,关注基因 改善健康,BaiO,个体化医疗,人类基因组计划,一个人的基因组,中国科学院北京基因组研究所 副所长于军教授说: 基因分析是个体化医疗的前提, 基因测序技术的发展在驱动 着个体化医疗的进程。,二百个人的基因组,千人基因,万人基因,BaiO,关注
4、基因 改善健康,BaiO,基因分析是个体化医疗的前提,个体化医学是根据个体对特定疾病的易感性的基因变异而施行的早期预警、预防和一旦发病后根据药物相关基因的变异实行个体化药物治疗。,预警(Predictive) 疾病概率史-DNA序列 定期体检和血液带白参数检测 预防(Preventive) 生活方式的改变和避免危险因素 疫苗 重点在疗养 个体化治疗(Personalized therapy) 根据个体的独特遗传变异, 选择合适药物和治疗方案 开发针对独特遗传变异人群的药物 参与(Participatory) 病人了解疾病并参与用药选择,BaiO,关注基因 改善健康,BaiO,4P型个体化医学,
5、诊断,分子诊断-预测反应,治疗,理想反应,打破试误医学的循环,BaiO,关注基因 改善健康,BaiO,新的医学模式:个体化治疗,个体化治疗是根据每个病人的遗传结构 实行分子诊断,选择合适的药物和剂量, 优化治疗方案。,个体化用药,BaiO,关注基因 改善健康,BaiO,把“试误医学”当做标准医疗模式是不完善的,旧的医学模式: 反复尝试,不断摸索-“试误医学”,循证医学:以群体数据为依据,对个体来说,仍为反复尝试,不断摸索,达到理想治疗的过程,医不识药,药不知医 千人一药、千人一量,恶性肿瘤 老年滞呆 粪尿失禁 丙型肝炎 骨质疏松症 偏头痛(慢性) 风湿性关节炎 偏头痛(急性) 糖尿病 哮喘 心
6、律失常 精神病 抑郁症(SSRI) 镇痛(Cox2),无效 安全有效 毒性,有效率:25%-80%,药物ADR严重 全球死亡主要原因第 46 位 我国因药物不良反应住院人数: 250万/年; 因药物不良反应死亡人数:20万/年,80- 60- 40- 20- 0-,中国工程院院士周宏灏介绍,每个人都有自己独特的个体化遗传特征,因此在患病选择药物时,应该根据个体特征来选择用药。,BaiO,关注基因 改善健康,BaiO,药物治疗的有效性和毒性存在着显著的个体差异,病人,A 药,ADR,B 药,循证医学,病人,分子诊断,ADR,目标药,个体化用药,健康体系,循证医学,个体化用药,疗效不同-浪费资源和
7、时间 常见和不可预知的药物不良反应,量体裁衣治疗 提高疗效,减少不良反应,BaiO,关注基因 改善健康,BaiO,个体化用药-个体化医学的先行领域,俱身热头痛,发汗药,俱身热头痛,泻下药,已知一为表证,用发汗法可解,一为里热证,非泻下难于为治,治愈,治愈,今天的临床个体化用药意义可能更加深远,人类基因组的解码、药物基因组的发展为其发展提供了理论支持。,BaiO,关注基因 改善健康,BaiO,中国古代神医华佗就有个体化用药的先例,BaiO,关注基因 改善健康,BaiO,人类基因组的解码,人类基因组约含有25000个不同的基因。美国能源部(U.S. Department of Energy)及美国
8、国立卫生研究院(NIH)的研究人员将这些基因“绘制”成了一张人类基因组图谱,这是人类基因组计划所取得的重要成果之一。在全世界科研人员的不懈努力下,人类基因组计划已于2003年完成。人类基因组计划(Human Genome Project)的完成大大推进了个性化用药的发展进程。,针对每位病人的不同特点制定更适合的治疗方案,BaiO,关注基因 改善健康,BaiO,人类基因组计划的一个重要目标,通过“阅读”一个人的DNA序列,我们有可能预知药物是否会对此人产生预期疗效。然后,医生会综合考虑基因组提供的这部分诊断信息,再确定究竟采用何种药物对患者进行治疗。 例如,甲磺酸伊马替尼(Gleevec,可 治
9、疗费城染色体阳性慢性骨髓性白血病, 、赫赛汀(Herceptin)、易瑞沙 (Iressa)、 和特罗凯(Tarceva,对 部分小细胞肺癌患者有效用)四种药物 在近几年开始用于白血病、乳腺癌及肺 癌的治疗,但它们并非 对每个人都一样 有效,因为不同人拥有不同的遗传背景, 而导致疗效各异。,由此发展出1000余种疾病的基因诊断技术,目前已经有700余种用于临床。其中大部分可以诊断发病率低的遗传病,但是越来越多的基因诊断技术被用于广大人群,主要用于: 1. 疾病相关基因变异携带者的发现 2. 常见疾病的遗传风险预测和提示 3. 指导个体化用药,基因检测和其它正在发展遗传筛选和预防技术将对人类的健
10、康医疗产生巨大的影响。” 美国国家疾病控制中心基因检测部,BaiO,关注基因 改善健康,BaiO,人类基因组计划的完成为医学提供了大量信息,年龄 老年人 儿童 新生儿,性别,身高/体重,并发症,病程,脏器功能 肝, 肾, 心,环境因素 饮食 / 吸烟/ 合并用药,药物反应个体差异,基因多态性,BaiO,关注基因 改善健康,BaiO,药物个体差异的影响因素,药物作用受药物代谢、转运、靶点多态性控制,药代动力学,药效动力学,药物疗效和毒性的个体差异,基因组,基因变异 (单核苷酸多态性),药物靶点,药物转运体,药物代谢酶,BaiO,关注基因 改善健康,BaiO,基因变异与药物效应的差异具有相关性,药
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