染色体病 PP课件.ppt
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1、正常人类染色体,染色体畸变,染色体病,第五节 染色体病,染色体数目或结构畸变引起的疾病称为染色体病,又称为染色体异常综合征。,常染色体病 性染色体病 染色体异常的携带者,人类染色体和染色体病,染色体病患者共同的临床特征,先天性多发畸形 智力低下 生长发育迟缓 皮肤纹理改变 性染色体异常患者还将出现内、外生殖器异常或畸形 绝大多数患者呈散发性,往往无家族史,少数患者由染色体异常携带者遗传而得,常伴家族史,一 染色体病发病概况,(一) 染色体病的发生率,自发流产胎儿染色体异常发生率:约 50%,新生儿染色体异常发生率:0.625%,(二) 染色体分析的临床指征,1 “三联征”患者:染色体异常频率达
2、80%以上,“三联征”,先天性多发畸形(包括特殊面容) 智力低下 生长发育迟缓,2 性发育异常 染色体异常频率20%-40%,3 生育异常 染色体异常频率3%-6%,4 染色体结构异常家族史,5 高龄产妇,6 有致染色体畸变因素接触史者,二 常染色体病,21三体综合征 18三体综合征 13三体综合征 5p-综合征,(一) 21三体综合征(Down综合征DS、先天愚型):,1.发病率:新生儿中1/800 2.临床表现: 明确的综合征 多数情况是新发生的,患者无家族史 随母亲年龄增加发病率提高 单卵双生具有一致性 伸舌,有时流涎,又称伸舌样痴呆 患者预期寿命短,智力到中年后衰退,免疫低下 急性白血
3、病死亡率增加20倍,3.主要核型及产生的原因: 1)游离型(约占92.5%): 47,XX(XY),+21,原因:95%为母亲形成卵子时,发生21号染色体不分离, 导致异常卵子(24,X,+21)与正常精子结合而成。,46,XX(XY)/47,XX(XY),+21 原因:受精卵卵裂时发生21号染色体不分离,形成嵌合体。 )易位型(约占5%):常见14/21易位 46,XX(XY),-14,+t(14;21)(q11;q11) 原因: 45%是由平衡易位携带者遗传而得。55%为新发生的。常见为D/G易位,其次为G/G易位。 平衡易位携带者核型: 45,XX(XY),-14,-21,+t(14;2
4、1)(q11;qll),)嵌合型 (约占2%) :,14/21平衡易位携带者遗传图解,成活的胚胎有1/3可能性为21-三体,21,14,21,14,14,21,14,21,正常,易位 携带者,21,14,易位型 21-三体,21,14,21单体 ( 死胎 ),易位型14三体 (死胎),21,14,14单体 ( 死胎 ),14,21,14,正常 配子,4.先天愚型(DS)的诊断、治疗及预防,(1)先天愚型的诊断: 临床筛查:临床诊断的正确率很高,90%以上的患者 根据典型的DS面容和智力低下可确诊。 染色体检查:确诊的决定性检查。21q22.3多出一个拷贝即可导致先天愚型。 血液学改变:新生儿在
5、感染时易出现类白血病反应 酶的改变:患者SOD-1含量、碱性磷酸酶活性较正常人高50%。,(2)治疗:对促进智能发育无特效药物,对先天性心脏病采用手术或抗生素治疗。,(3)预防:,(4)先天愚型的遗传咨询: 采用孕妇血清标记物“三联筛查” 孕15-21周 AFP(甲胎蛋白) UE3(雌三醇) HCG(绒毛膜促性腺激素),(二) 18三体综合征( Edward综合征 ),1.发病率: 新生儿中1/4000-1/5000,女性多于男性(3:1)。发病率与母亲年龄有关。 2.临床表现:,3.核型: 1) 游离型(80%):47, XX(XY), +18 2) 嵌合型(10%):46,XX(XY)/4
6、7,XX(XY),+18 3)各种易位:主要18与D组易位,(三) 13-三体综合征( Patau综合征),1.发病率:新生儿中为1/50001/7000,女性多于男性。发病率与母亲年龄有关。,2.临床表现: 3.核型: 游离型47, XX(XY), +13 (80%) 其次易位型,少数嵌合型。,四 5p-综合征( “猫” 叫综合征),1.发病率为1/50000,在常染色体结构畸变中占首位 大部分患者能活到儿童期,少数可到成年 2.临床表现:患儿在婴幼儿时期的哭声似小猫叫,喉部畸形、松弛,小头,鼻塌、低耳位、牙错位咬合,手足小,肾畸形,脑积水,肌张力亢进,智力严重低下。,3.核型: 46, X
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