2019年2 遗传的细胞学基础.ppt
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1、第一章 遗传的细胞学基础 Chapter 1 Cytologic Foundation of Heredity,全部遗传与遗传学的基础,G1、S、G2,胞质遗传,核遗传,基因、染色体变异,基因重组、连锁遗传,染色体自由组合、基因独立分配,线粒体DNA突变,遗传和变异,疾病,环境、表型,遗传细胞基础,环境因子,环境因子,遗传分子基础,配子自由组合,染色体自由组合,环境因子,第二章 遗传的细胞学基础,第一节 细胞的结构和功能 第二节 染色体的形态、数目和结构 第三节 体细胞分裂与细胞周期 第四节 细胞的减数分裂 第五节 生物的生殖 本章要点,第一节 细胞的结构与功能,根据构成生物体的基本单位,可以
2、将生物分为 非细胞生物: 细胞生物:以细胞为基本单位的生物;根据细胞核和遗传物质的存在方式不同又可以分为:,包括病毒、噬菌体(细菌病毒),具有前细胞形态的构成单位;,真核生物(eukaryote):(真核细胞)原生动物、单细胞藻类、真菌、高等植物、动物、人类 原核生物(prokaryote):(原核细胞)细菌、蓝藻(蓝细菌),一、 细胞壁(cell wall),与动物细胞不同,植物细胞具有细胞壁及穿壁胞间连丝(plasmodesma)。 细胞壁作用: 1.维持细胞形状,控制细胞生长 2.物质运输与信息传递 3.防御与抗性 正是因为存在这一独特的结构,使得植物遗传的研究与动物遗传研究有了比较大的
3、差异(更困难),尤其是在进入分子水平或者说是在进行细胞工程和基因工程研究时,这一点尤其突出。 构成植物细胞壁的化学成分有:? 纤维素、半纤维素、果胶质 、木质素、蛋白质与酶、矿质等,在此要强调的细胞器是: 核糖体:主要成分是蛋白质和rRNA,是合成蛋白质的主要场所,是遗传信息表达的主要途径。 线粒体和叶绿体:分别是有氧呼吸和光合作用的场所,但它们含有DNA、RNA等成分,研究表明:这些核酸分子也具有遗传物质的功能,细胞核的形状一般为圆球形,其形状、大小也因生物和组织而异。 细胞核是遗传物质集聚的场所,对细胞发育和性状遗传起着控制作用。,四、 细胞核 (nucleus),细胞核由四个部分组成:
4、1. 核膜; 2. 核液; 3. 核仁; 4. 染色质和染色体。,1. 核膜(nuclear membrane),核膜是双层膜,对核与质间起重要的分隔作用; 但是细胞核与细胞质又不是完全隔离的,核膜上分布有一些直径约40-70nm的核孔(nuclear pore),以利于质与核间进行大分子物质的交换。,核膜在细胞分裂过程中存在一个“解体-重建”的过程,并可作为细胞分裂阶段划分的标志。 进入细胞分裂中期:核膜解体; 进入细胞分裂末期:核膜重建。,2. 核液(nuclear sap),充满核内的液体状物质称为核液,也称为核浆或核内基质。 核液主要成分为蛋白质、RNA、酶等。 其中存在一种与核糖体大
5、小类似的颗粒,据推测可能与核内蛋白质的合成有关。 核仁和染色质存在于核液中。,3. 核仁(nucleolus),一个或几个;折光率高;呈球形;外无被膜。 主要成分是蛋白质和RNA,还可能存在少量的类脂和DNA(rRNA,rDNA和核糖核蛋白 )。 细胞分裂过程中也会暂时分散。 功能:与核糖体和核内的蛋白质合成有关。,4. 染色质(chromatin)和染色体(chromosome),采用碱性染料对未进行分裂的细胞核(间期核)染色,会发现其中具有染色较深的、纤细的网状物,称为染色质。 在细胞分裂过程,核内的染色质便卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体。 染色质和染色体是同一物质 在细胞分裂过程中所
6、 表现的不同形态。,染色体: 是遗传信息的主要载体; 具有稳定的、特定的形态结构和数目; 具有自我复制能力; 在细胞分裂过程中数目与结构呈连续而有规律性的变化。,五、原核细胞(prokaryotic cell)的基本结构,主要从原核细胞与真核细胞的区别上来认识原核细胞。,第二节 染色体的形态、数目和结构 p9-15,一、 染色体的形态特征 二、 染色体的数目 三、 染色体的结构 *四、 特殊类型的染色体 五、核型分析,第一章 遗传的细胞学基础,一、 染色体的形态特征,分析染色体形态特征的主要目的是区分、识别染色体。 经过染色在普通光学显微镜下能够观察分析并用于染色体识别的特征主要有:,1.染色
7、体的大小(主要是指长度); 2.着丝粒的位置(染色体臂的相对长度); 3.次缢痕和随体的有无及位置;等。,(一)、 染色体的大小,不同物种间染色体的大小差异很大,长度的变幅为(0.20-50 m),宽度的变幅为(0.20-2.00 m)。 同一物种不同染色体宽度大致相同,其染色体大小主要对长度而言。,在进行染色体形态识别研究时,需要首先将同一物种不同染色体进行区分、编号; 在各个染色体形态特征中,染色体长度往往是编号的第一依据。通常由长到短对染色体进行编号。 例:人类染色体编号。,(二)、着丝粒 (centromere)和染色体臂(arm)(p11),着丝粒是细胞分裂时,纺锤丝附着(attac
8、hment)的区域,不会被染料染色,所以在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位(无色间隔点),所以又称为主缢痕(primary constriction)。 着丝粒所连接的两部分称为染色体臂 (p:短臂,q:长臂) 。,对每条染色体而言,着丝粒在染色体上的相对位置是固定的,根据其位置和两臂的相对长度可以将染色体的形态分为: 1. 中间着丝粒染色体 2. 近中着丝粒染色体 3. 近端着丝粒染色体 4. 端着丝粒染色体,1. 中间着丝点染色体,中间着丝点染色体(M, metacentric chromosome)的着丝点位于染色体中部,两臂长度大致相等; 细胞分裂后期由于纺锤丝牵引着丝粒向两极移动
9、,染色体表现为“V”形。,2. 近中着丝点染色体,近中着丝点染色体(SM, sub-metacentric chromosome)的着丝点偏向染色体的一端,两臂长度不等,分别称为长臂和短臂; 在细胞分裂后期染色体呈“L”形。,3. 近端着丝点染色体,近端着丝点染色体(ST, sub-telocentric chromosome)的着丝点接近染色体的一端,染色体两臂长度相差很大。 细胞分裂后期染色体近似棒状。,4. 端着丝点染色体,端着丝点染色体(T, telocentric chromosome)的着丝点位于染色体的一端,因而染色体只有一条臂,细胞分裂后期呈棒状。 但是有人认为真正的端着丝点染
10、色体可能并不存在,人们所观察到的端着丝粒染色体可能只是由于短臂太短,在光学显微镜下不能观察到而已。,5. 颗粒状,另外,还有一种形态比较特殊的染色体,称为颗粒状或粒状染色体。 其两条臂都极短,所以整个染色体呈颗粒状。,染色体的形态示意图(有丝分裂后期),染色体臂长度和着丝粒的位置是染色体识别与编号的另一个重要特征。,(四)、 次缢痕(secondary constriction)和随体(satellite),某些染色体的一个或两个臂上往往还具有另一个染色较淡的缢缩部位,称为次缢痕,通常在染色体短臂上。 次缢痕末端所带有的圆形或略呈长形的突出体称为随体。 次缢痕、随体的位置、大小也相对恒定,可以
11、作为染色体识别的标志。 次缢痕在细胞分裂时,紧密地与核仁相联系。可能与核仁的形成有关,因此也称为核仁组织中心(nucleolus organizer).,二、 染色体的数目,不同生物物种的染色体数目是生物物种的特征,相对恒定;体细胞中染色体成对存在(2n),而配子中染色体数目是体细胞中的一半(n)。 体细胞中形态结构相同、遗传功能相似的一对染色体称为同源染色体(homologous chromosome)。两条同源染色体分别来自生物双亲。 形态结构上有所不同的染色体间互称为非同源染色体(non-homologous chromosome)。,黑麦体 (2n=14) 蚕 豆 (2n=12) 玉
12、米 (2n=20) 水稻 (2n=24) 蝗 虫 (2n=24) 果 蝇 (2n=8 ) 狗 (2n=78) 黄牛 (2n=60) 猫 (2n=38) 马 (2n=64) 兔 (2n=44),P15,三、 染色体的结构,(一)、原核生物染色体 (二)、 真核生物 1、 染色质的基本结构 2、 染色体的结构模型 3 、着丝粒和端体 4、 常染色质和异染色质,p13,(一)、原核生物染色体,化学组成: 核酸分子:通常只有一个DNA分子,是遗传信息的载体。 蛋白质:DNA-binding protein,小分子、富于带正电荷氨基酸,与核酸分子结合以保持其结构的稳定性。 形态结构: 单链/双链; 环状
13、/线性; 在DNA结合蛋白及染色体外RNA的共同作用下以负超螺旋的方式装配成染色体。,细菌染色体多为双链环状DNA分子,(一)、原核生物染色体,(二)、 染色质的基本结构(真核细胞),染色质是染色体在细胞分裂间期所表现的形态,呈纤细的丝状结构,也称为染色质线(chromatin fiber) 1. 化学组成 (1). DNA:约占30%,每条染色体一个双链DNA分子 是遗传信息的载体,也就是所谓的遗传物质 (2). 蛋白质 组蛋白(histone):呈碱性,结构稳定;与DNA结合形成、维持染色质结构,与DNA含量呈一定的比例 非组蛋白:呈酸性,种类和含量不稳定;作用还不完全清楚,可能与染色质结
14、构调节有关,在DNA遗传信息的表达中有重要作用 (3). 另外,可能存在少量的RNA,(二)、 染色质的基本结构,2. 基本结构单位. 串珠模型:染色质的基本结构单位是核小体、连接丝(linker)、组蛋白H1。 每个基本单位约180-200个核苷酸对(碱基对, bp-base pair). 核小体(nucleosome), 又称纽体(-body)(约11nm). 组蛋白:H2A、H2B、H3、H4四种组蛋白各两分子的八聚体,直径约10nm). DNA链:DNA双螺旋链盘绕于组蛋白八聚体表面1.75圈,约合146bp.,P12-13,核小体的结构示意图,(三)、 染色体的结构模型,染色质的不同
15、状态: 在DNA进行复制或转录时(主要在间期),必须(局部)以DNA单链状态存在,所以核小体的结构也必须解开(染色质呈松弛状态); 而在细胞分裂中期,染色质呈高度螺旋化状态,并且每条染色体都呈现其固有的形态特征。 很显然这两种状态间的转换不是随机、无序的卷缩,而应该是按照一定的规律转换的。,(三)、 染色体的结构模型,贝克等(Bak, A. L., 1977):染色体四级结构模型理论能够在一定程度上解释染色质状态转化的过程 1. DNA+组蛋白 核小体+连接丝 2. 核小体 螺线体(solenoid) 3. 螺线体 超螺线体(super-solenoid) 4. 超螺线体 染色体,DNA+组蛋
16、白 核小体+连接丝,核小体+连接丝 螺线体(solenoid),螺线体 超螺线体 (super-solenoid),超螺线体 染色体,*染色体形成过程中长度与宽度的变化 p13,(四)、着丝粒和端体,着丝粒(centromere): 缺少着丝粒的染色体片段在细胞分裂过程中不能正确分配到子细胞中,因此经常发生丢失(微核); 同一物种染色体间着丝粒的结构和功能没有本质区别,可以互换; *由两端保守边界序列和中间富含A+T序列(约90bp)构成。,端体/端粒(telomere): 对染色体DNA分子末端起封闭、保护作用; 防止DNA酶酶切; 防止发生DNA分子间融合; 保持DNA复制过程中的完整性。
17、 *端粒长度可能与细胞寿命有关。 端粒酶(性母细胞).,p11,(五)、 常染色质和异染色质,通常根据间期染色反应,可以将染色质分为异染色质和常染色质。 异染色质(heterochromatin):在细胞间期染色质线中,染色很深的区段。 常染色质(euchromatin):染色质线中染色很浅的区段。,p9,常染色质和异染色质,结构差异: 两者结构上连续,化学性质上没有差异,只是核酸螺旋化程度(密度)不同。 异染色质在间期的复制晚于常染色质,间期仍然高度螺旋化状态,紧密卷缩(异固缩, heteropycnosis),所以染色很深; 而常染色质区处于松散状态,染色质密度较低,因此染色较浅。,功能差
18、异: 遗传信息的表达(转录)主要在间期进行,并需要染色质(局部)处于解螺旋状态。 异染色质在遗传功能上是惰性的,一般不编码蛋白质,主要起维持染色体结构完整性的作用。 常染色质间期活跃表达,带有重要的遗传信息。,组成性异染色质与兼性异染色质,兼性(facultative). 可存在于染色体的任何部位; 在一些组织中不表现异固缩现象(象常染色质一样正常表达),而在其它组织中表现异固缩现象(完全不表达); 携带组织特异性表达的遗传信息。,组成性(constitutive). 构成染色体的特殊区域,如:着丝点部位等; 在所有组织、细胞中均表现异固缩现象; 只与染色体结构有关,一般无功能表达; *主要是
19、卫星DNA。,P9,五、染色体组型分析与带型分析,染色体组型分析(genome analysis),又称核型分析(analysis of karyotype): 对待测细胞的染色体数目、形态特征进行分析,确定其与正常核型是否完全一致的过程称为核型分析。,genome 染色体组 基因组 一般的定义是单倍体细胞中的全套染色体为一个基因组,p11,核型分析方法,丹佛体制 1.按染色体的长度进行排列; 2.按长臂长度进行与着丝点位置排列(M,SM,ST,T);(三个参数:臂比=p/q,着丝粒指数=p/(p+q),相对长度=(p+q)/genome length) (分组) 3.按随体的有无与大小(通常
20、将带随体的染色体排在最前面)。,核型分析 方法,1)常规的形态分析,2)带型分析(有哪些带型?原理?带型命名?),3)着色区段分析,4)定量细胞化学方法,5)荧光原位杂交,*染色体组型分析与带型分析,染色体带形: 显带技术是通过特殊的染色方法使染色体的不同区域着色,使染色体在光镜下呈现出明暗相间的带纹。每个染色体都有特定的带纹,甚至每个染色体的长臂和短臂都有特异性。根据染色体的不同带型,可以更细致而可靠地识别染色体的个性。 而这些精心设计的处理和染色方法就称为染色体分带、显带(chromosome banding)或染色体分染(differtial staining of chromosome
21、)。 不同的处理方法往往可以得到不同的染色体带形。由于染色体的部分螺旋化方式、程度是特定的,因此一种好的分带程序能够使染色体呈现丰富而稳定的带形。 带型分析: 利用细胞内各染色体带形进一步区分、识别染色体的工作。,生技,人G显带核型,荧光原位杂交,第三节 体细胞分裂与细胞周期,生物的繁殖以细胞分裂为基础;对多细胞生物而言,其生长发育也通过细胞分裂实现。 体细胞分裂的方式可以分为无丝分裂和有丝分裂两种。关于这两种分裂方式的过程、特征和异同已学过,在此作一简单回顾: 一、 无丝分裂(amitosis); 二、 有丝分裂(mitosis); 三、 细胞周期(cell cycle);,一、 无丝分裂(
22、amitosis),无丝分裂的分裂过程较简单快速,整个分裂过程中不出现纺锤体。 以前人们认为无丝分裂只在衰老细胞和病态组织中,但近年研究发现高等生物的许多正常组织(如:植物的薄型组织、木质部细胞、绒毡层细胞和胚乳细胞),也常发生无丝分裂。,p18,二、 有丝分裂,(一)、 有丝分裂的过程 有丝分裂包括两个紧密相连的过程:核分裂、细胞质分裂。通常有丝分裂主要是指核分裂,应当注意的是: 有丝分裂过程本身是一个连续的自然过程。细胞分裂时期是人为划分的,是根据所观察到整个有丝分裂过程中的各种形态、结构和状态的差异而进行的划分;其目的是便于对整个过程进行研究的描述。,有丝分裂过程可分为五个时期,即: 间
23、期、前期、中期、后期、末期,p18,(一).有丝分裂各时期 (二).有丝分裂的遗传学意义 (三).有丝分裂异常现象,(一).有丝分裂各时期 1. 间期(interphase),指细胞上一次分裂结束到下一次分裂开始之前的时期。 特征: 染色质解螺旋、松散分布在细胞质中,核仁染色深。 在光学显微镜下细胞状态不发生明显变化(早期有人称之为静止期)。 事实上细胞处于生理、生化反应高度活跃的阶段,其呼吸和合成代谢都非常旺盛。,为细胞分裂奠定物质和能量基础: DNA的复制 组蛋白的合成 能量准备 其它物质的合成 DNA合成是间期最重要的准备,因此一般根据DNA合成的特点,将间期分为:合成前期(G1)、合成
24、期(S)、合成后期(G2)。,2. 前期(prophase),当染色体呈可见的细线时标志着细胞分裂开始,进入细胞分裂前期。 前期可以观察到细胞内发生下列变化: 每个染色体两条染色质线(染色单体)开始螺旋化、卷曲; 着丝粒尚未复制分裂,因而螺旋、卷曲逐渐可见的两条染色单体同一个着丝粒联结; 核仁、核膜逐渐解体,前期结束时核仁消失。,3. 中期(metaphase),核仁、核膜消失标志着细胞分裂中期开始。 主要特征: 染色单体进一步螺旋、收缩直至呈最短、最粗的状态; 纺锤丝形成一个三维的结构,称为纺锤体(spindle); 纺锤丝与染色体的着丝点附着,并牵引染色体,使其着丝粒均匀分成在垂直于两极的
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