基因-临床-病理病例解读.ppt
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1、首都医科大学宣武医院神经内科,临床病例讨论,首都医科大学宣武医院神经内科 武力勇,首都医科大学宣武医院神经内科,患者,男,42岁,职业会计。 主诉:进行性记忆力减退12年 现病史:患者于2001年(12年前)出现记忆力减退、计算力减退,影响其工作。 当时神经心理检查:维氏智能测定:言语IQ 125分, 操作IQ 105, 总IQ116分。 加利福尼亚词语学习测验瞬时回忆6,延迟自由回忆0.1%; 执行功能如相似性、推理等均再正常范围。,病例简介(1),首都医科大学宣武医院神经内科,由于患者之前吸食ecstasy、当时吸食大麻,当时考虑记忆障碍和物质滥用、焦虑相关 患者遂停止吸食大麻。2004年
2、,患者记忆状况未再恶化,当时MMSE 27分,MoCA 28分。 2007年,由于患者记忆力和计算力等进行性下降,已经不能胜任出纳工作。,病例简介(2),首都医科大学宣武医院神经内科,2008年神经心理检查: MoCA 降至21分; 加利福尼亚词语学习测验瞬时回忆2,延迟自由回忆2%; 工作记忆1;加工速度4; 图片完成9; 语音流畅(1)、语义流畅(5); 波士顿命名4160; 相似性和推理大致正常,病例简介(3),首都医科大学宣武医院神经内科,2010年查体: 神清,认知功能障碍,MoCA 降至16分,详细神经心理学评估见后; 轻度构音不清,走路左下肢拖拽; 四肢腱反射活跃,双侧踝阵挛不持
3、续阳性,左侧babinskin征可疑阳性。,病例简介(4),十年神经心理学检查随访,首都医科大学宣武医院神经内科,影像学检查(20082010),首都医科大学宣武医院神经内科,问题,该病例还缺少什么重要临床信息?,首都医科大学宣武医院神经内科,补充:家族史,患者母亲有类似病史,30多年曾在曾同一位教授(Gauthier教授)处就诊 30多岁发病,表现为进行性痴呆,于43岁死亡,当时进行了尸检 尸检报告(1981年):大脑皮层弥漫性神经元缺失;顶枕叶及小脑存在淀粉样蛋白斑块(“kuru”斑),可疑海绵样空泡;额叶内侧皮层的胆碱能神经元减少 病理诊断:Gerstmann-Straussler-Sc
4、heinker(GSS)综合症 该病例发表于1982年 Prog Neuropsychopharmacology.,首都医科大学宣武医院神经内科,GSS综合症,1928年Gerstmann等报道一个澳大利亚家系,符合常染色体显性遗传特征,受累的家系成员主要表现为进行性痴呆伴小脑性共济失调,之后该病被称为GSS综合症 GSS通常5060岁起病,但最早发病年龄可为25岁 病程3个月到13年不等,平均56年 1989年,发现了GSS的致病基因为PRNP基因 GSS、家族性CJD、家族性致死性失眠(FFI)通称为家族性prion病,Journal of Clinical Neuroscience (2
5、001) 8(5), 387397,首都医科大学宣武医院神经内科,GSS综合症病理,Wang Y, Qiao XY, Zhao CB, et al. Neuropathology 2006; 26, 429432,淀粉样斑块和海绵状空泡,首都医科大学宣武医院神经内科,GSS综合症病理,Wang Y, Qiao XY, Zhao CB, et al. Neuropathology 2006; 26, 429432,免疫组化:抗PrP抗体阳性,首都医科大学宣武医院神经内科,该家系诊断GSS正确吗?,1990年,对患者母亲脑标本行PRNP基因检查 阴性,2005年,对患者血标本行PRNP基因检查 阴
6、性,首都医科大学宣武医院神经内科,病例特点,青壮年发病; 隐袭起病,逐渐进展,病程长达10余年; 以记忆障碍为首发症状,逐渐出现全面认知功能障碍及双侧锥体束损害; 头MRI提示弥漫性脑皮层萎缩;头FDG-PET提示双侧聂顶枕叶交界区、额叶内侧、扣带回葡萄糖代谢率减低; PIB-PET提示枕叶、后扣带回、前额叶、顶叶等淀粉样蛋白沉积; 家族史提示常染色体显性遗传,PRNP基因检查阴性,首都医科大学宣武医院神经内科,诊断GSS不支持点: 临床表现不典型,表现为早老型痴呆,没有共济失调症状 病史过长,长达10余年; PRNP基因检查阴性; 其母亲病理学结果需要重新考虑,临床诊断需重新考虑!,Lanc
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