疾病分子机制MolecularMechanismofDisease.ppt
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1、疾病的分子机制 Molecular Mechanism of Disease,Duchenne肌营养不良症(假性肌肥大型),白化病患者,21三体综合症患儿 (先天愚型),唇裂与腭裂,(一)基因突变(Gene mutation) 基因组DNA分子在结构上发生核酸序列或数目的改变。,3获得性基因病 由病原微生物感染引起的,不会遗传。,2多基因病(Multifactor gene disorder) 由多基因的结构或表达调控的改变引发的疾病。 【Clinic disease】 高血压、糖尿病、自身免疫性疾病和恶性肿瘤。,1. 碱基置换突变 概念 一个碱基被另一碱基取代而造成的突变。,同义突变(Sam
2、e-sense or synonymous mutation) 单个碱基置换后,改变前后密码子所编码的氨基酸一样。,如错义突变不影响蛋白质或酶的生物活性,不出现明显的表型改变 (效应),称为中性突变(Neutral mutation)。,终止密码突变(Termination codon mutation) 终止密码发生突变成为编码氨基酸的密码子时,多肽链 合成不能被及时终止,形成异常延长的肽链。,3.染色体错误配和不等交换( Mispaired synapsis and unequal crossing-over),整码突变(Codon mutation) 如插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变
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- 疾病 分子 机制 MolecularMechanismofDisease
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