第五章生物的变异.ppt
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1、第五章 生物的变异,非遗传变异:来自环境的一般影响。包括营养、光温 激素、机械和人为因素等。 变异 基因重组(自由组合与连锁交换) 可遗传变异: 染色体结构变化 染色体畸变 遗传物质 染色体数目变化 的改变: 细胞核基因突变 基因突变 细胞质基因突变,第六章 染色体变异(1) Chromosome Variation (Part 1),第一节 染色体结构变异 第二节 染色体数目变异,第一节 染色体结构的变异,目录 染色体结构变异的概述 染色体结构变异类型 染色体结构变异的诱发 染色体结构变异的应用,染色体结构变异的概述,一、变异的原因 内因:营养、温度、生理等异常的变化 外因:物理诱变因素和化
2、学药剂等 二、染色体结构变异种类 根据染色体断裂的数目、位置和断裂端是否连接以及连接方式的不同,可把染色体结构变异分为以下四种:缺失、重复、倒位、易位。,染色体结构变异的概述,三、染色体结构变异大多对生物有害,但结构变异对生物进化有一定的影响,主要表现;以下几个方面: 1、核型的改变; 2、形成新的连锁群; 3、增加或减少染色体上的个别基因。,染色体结构变异类型,一、缺失 二、重复 三、倒位 四、易位,缺失(deficiency),1、缺失的概念与类型:染色体丢失了一个区段。 顶端缺失(terminal deficiency) 中间缺失(interstitial deficiency) 相关术
3、语 缺失染色体 缺失杂合体(deficiency heterozygote) 缺失纯合体(deficiency homozygote),缺失的形成,2、缺失的细胞学特征,缺失染色体的联会,断裂融合桥,顶端缺失的形成(断裂) 复制 姊妹染色单体顶端断头连接(融合) 有丝分裂后期桥(桥) 新的断裂,3、缺失的细胞学鉴定,无着丝粒断片最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片 顶端缺失 有丝分裂出现 断裂融合桥结构 减数分裂 有未配对的游离区段 中间缺失缺失环 注意:较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征;缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。,玉米缺失杂合体粗线期缺失环,果蝇唾腺染色体
4、的缺失圈,4、缺失的遗传效应,缺失区段上基因丢失导致 基因所决定、控制的生物功能丧失或异常; 基因间相互作用关系破坏; 基因间排列位置关系改变。 影响缺失对生物个体危害程度的因素 缺失区段的大小; 缺失区段所含基因的多少; 缺失基因的重要程度; 染色体倍性水平。,缺失纯合体 致死或半致死 缺失杂合体 缺失区段较长时,生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子; 缺失区段较小时,可能会造成假显性现象或其它异常现象。,缺失杂合体的假显性现象,McClintock 1940,重复(duplication),1.重复的概念与类型:染色体多了自己的某一区段。 顺接重复(tanden duplic
5、ation) 反接重复(reverse duplication) 重复的形成同源染色体非姐妹染色单体间的不等交换而造成 相关术语 重复染色体 重复杂合体(duplication heterozygote) 重复纯合体(duplication homozygote),重复的类别,重复的形成,同源染色体的不等交换,2、重复的细胞学鉴定,重复环 染色体末端不配对突出 果蝇唾腺染色体的重复环 注意: 重复环与缺失环的区分 当重复区段很短 重复纯合体,重复的细胞学特征,3、重复的遗传效应,重复对个体综合表现的影响 重复区段内的基因重复,影响基因间的平衡关系 会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小
6、有关) 降低基因间的重组率 剂量效应(dosage effect) 如果蝇眼色遗传的剂量效应 位置效应(position effect) 如果蝇复眼的小眼组成数目的位置效应 位置效应的意义,果蝇X染色体上16A区段重复的形成,果蝇复眼的小眼组成数目的位置效应,倒位(inversion),1.倒位的概念与类型 臂内倒位(paracentric inversion) 臂间倒位(pericentic inversion) 倒位的形成 相关术语 倒位染色体 倒位杂合体(inversion heterozygote) 倒位纯合体(inversion homozygote),臂内倒位与臂间倒位,倒位的形成
7、,倒位杂合体的联会,倒位杂合体的 “倒位圈”,2.倒位的细胞学鉴定,倒位杂合体减数分裂前期配对情况 倒位区段过长倒过来配对,其余游离 倒位区段较短正常部分配对,其余不配对 倒位区段适中形成倒位圈 倒位圈内的交换 臂间倒位 臂内倒位 注意 区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异 倒位纯合体无明显细胞学特征,倒位杂合体的交换,臂内倒位杂合体的交换,臂间倒位杂合体的交换,臂内倒位形成的“后期 I 桥”,3.倒位的遗传效应,倒位是自然界中物种进化的一个重要因素,因其改变了基因间的连锁关系 降低了连锁基因间的重组率 降低了倒位杂合体连锁基因间的重组率,因为产生败育配子和不能正常配对 倒位杂合体的部分不育现象
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