中国北方汉族青年ACE基因ID多态性频率分布特征.pdf
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1、2 0 0 6 年第2 1 卷第3 期 豪 J o u rn a l o f T U S V o 1 .2 1 N o .3 2 0 0 6目 t .成果报告 O r ig in a l A r ti c le 中国 北方 汉族青年A C E 基因I / D 多 态性频率分布 特征 席 翼 , 张秀丽 , 胡 扬2 , 刘 刚2 , 包大鹏2 , 张海霞2 , 吴 建2 摘要: 通过分析与探讨汉族普通人群A C E 基因U D 多态频率分布特征, 试图为中国 优秀耐力运动员的基因选材研究提供中国人相关人群A C E 基因 U D 多态 频率分布的 基础数 据。 选择1 8 - 2 2 岁 汉族
2、学生2 1 6 名 作为 研 究对象, 观察 其A C E 基因I / D 多 态频率分布。 结果显 示: 北 方汉 族青 年的A C E 基因I / D 多态频率分布, 与国内 相关研究结果一致, 与欧美人群有非常显著差异。 研究认为: 从种族单一性、 样本数量和年龄段的 选择等因 素考虑, 研 究 结果不仅可以 作为 北方 汉族青年A C E 基因I / D 多 态频 率分布的 代表, 而 且对于 杰出 耐 力的 多态性 标记 研究 来讲是理想的 对照 群体。 关 键词: 血管紧张 素转化酶; 基因; 即 多 态; 频 率分布; 汉 族 中图分类号:文献标识码: A文章编号: 1 0 0
3、5 - 0 0 0 0 ( 2 0 0 6 ) 0 3 - 0 2 0 5 - 0 4 Th e Fr e D i s t r i b u t i o n C h a r a c t e r i s t i c s o f t h e A C E G e n e I / D P o l y mo r p h i s m o f N o r t h e r n H a n N a t i o n a li t y Y o u t h X I Y i , Z H A N G X i u - 1 i , H U Y a n g z , L I U G a n g z , Z H A N G H a
4、i - x i a z , B A O D a - p e n g z , W U J i a n z ( 1 . D e p a r tm e n t o f H u m a n M o v e m e n t S t u d i e s , T i a n j in I n s t i t u t e o f P h y s i c a l E d u c a t i o n , T i a n j i n 3 0 0 3 8 1 , C h i n a ; 2 . C o ll e g e o f H u m a n M o v e - m e n t S t u d i e s , B
5、 e ij i n g S p o r ts U n iv e r s i t y ) A b s t r a c t : T h r o u g h a n a l y z i n g a n d p ro b i n g t h e f r e q u e n c y d i s t r i b u t i o n c h a r a c t e r i s t i c s o f t h e A C E g e n e I / D p o l y m o r p h i s m o f C h i n e s e H a n p e o p l e , t h i s r e s e a
6、 r c h m a d e a n a t t e m p t t o p r o v i d e t h e b a s i c d a t a o f t h e r e l a t e d g r o u p f o r t h e re s e a r c h o n t h e g e n e s e l e c t i o n o f C h i n e s e e l i t e a t h l e t e s w i t h g r e a t e n d u r a n c e . W e s e - l e c t e d 2 1 6 H a n s t u d e n
7、t s o f a g e 1 8 - 2 2 a s r e s e a r c h o b j e c t s , a n d o b s e r v e d t h e i r f r e q u e n c y d i s t r i b u t i o n c h a r a c t e r i s t i c s o f t h e A C E g e n e p o l y m o r p h i s m . T h e r e - s u l t s h o w e d t h a t n o d i f f e r e n c e b e t w e e n t h e fr
8、 e q u e n c y d i s t r i b u t i o n o f t h e A C E p o l y m o r p h i s m a n d t h e r e s u l t o f re l a t e d d o m e s t i c r e s e a r c h , b u t h a d n o t i c e a b l e d i ff e r e n c e i n f r e q u e n c y d i s t r i b u t i o n o f A C E p o l y m o r p h i s m a m o n g H a n
9、 p e o p l e , E u r o p e a n a n d A m e r i c a n p e o p l e . T h i s r e s e a r c h c o n c l u d e d t h a t i n c o n s i d e r s - t i o n o f t h e f a c t o r s o f r a c i a l d i f f e re n c e , l i m i t e d s a m p l e s a n d a g e , t h i s r e s e a r c h c a n b e t h e r e p r
10、e s e n t a t i v e o f f re q u e n c y d i s t r i b u t i o n o f A C E p o l y m o r p h i s m o f 1 8 - 2 2 a g e g r o u p o f C h i n e s e H a n p e o p l e a s w e l l a s t h e i d e a l c o n t r o l s f o r t h e r e s e a r c h o n t h e p o l y m o r p h i s m m a r k s o f t h e a t h
11、 l e t e s w i t h g r e a t e n d u r a n c e . K e y w o r d s : a n g i o t e n s i n - c o n v e rt i n g e n z y m e ( A C E ) ; g e n e ; U D p o l y m o r p h i s m ; f r e q u e n c y d i s t r i b u t i o n ;C h i n a n a t i o n a l 人类有氧运动能力在多大程度上归因于遗传始终是人们关 注的问题。 世界人类有四 大人种, 还有难以 计数的 众多民
12、族、 部 落和土著人群, 并且, 这些人种和民 族又生活在差异较大的自 然 环境与社会环境中。因此, 有氧运动能力的人类学研究要想从 如此复杂的 遗传学与环境压力下找出规律是非常巨大而艰辛的 T - 作。自 从1 9 9 1 年人类的A C E ( a n g io t e n s i n c o m v e r ti n g e n z y m e , A C E ) 基因结构得到确认至今, 人类对A C E的生物学特性、 A C E 基因 与疾病的 关系有了 初步了 解, 尤其是A C E 基因I / D 多态的 提出为有氧运动能力的表型提供了潜在的 遗传标记。 1 9 9 8 年, 英国
13、伦敦医学院的学者M o n t g o m e r y 在 自 然 上 报道了3 3 名英国最优秀的登山运动员的A C E 基因I / D多态 频率: A C E的I 等位基因与I I 纯合子的频率显著高于对照组 的1 9 0 6 名健康男子; 登上8 0 0 0 m以 上的 顶尖选手中 没有D D 纯合子; 前5 名选手的 基因 型均为I I 纯合子111 0 G e o r g e 和M y e r - s o n 等人相继的著名实验进一步验证了这一惊人发现z 31 。 结合 医学界大量关于A C E 基因多态与心脑血管疾病的相关关系的 阳 性报告及初步分析, 人们有理由推测A C E 基
14、因多态与杰出耐 力存在关联关系。 但是, 随 后的 一系 列研究出 现了 相互矛盾的 结论, R a n k i n e n 和T a l o r 等人的 研究得出阴性结果;4 ,51 , 并且有相当 数量的 研究报 告对H . M o n t g o m e r y 和G e o r g e 等人的 结果也提出了 质疑。 通过 仔细分析发现, 这些研究之间在对照组的种族、 样本量和年龄段 的选择等明显影响A C E 基因I / D多态频率分布的因素方面存 在较大差异。 显然, 基于种族之上而得出的杰出耐力特征难以避 免种族特征因 素的 影响。因 此, 想得出 权威性的 研究结论, 尚 需 要
15、更多的从不同国家和不同种族着手的基础研究数据。遗憾的 是, 与我国运动员相关的 对照人群A C E 基因I / D多态频率分布 特征的 研究尚 未见报道。 鉴于上述研究现状,本研究旨在通过观察北方汉族青年 A C E 基因I / D多态性频率分布, 确定北方汉族青年A C E 基因I/ D 多态频率的分布特征,以 便为中国 优秀耐力运动员的 基因 选 材研究提供相关人群 A C E基因I/ D多态频率分布的基础数据。 收稿日 期: 2 0 0 5 - 1 1 - 2 9 ; 修回日 期: 2 0 0 6 - 0 4 - 2 0 ; 录用日 期: 2 0 0 6 - 0 4 - 2 6 基金项目
16、: 国 家 体育总 局奥运重点 攻关 课题( 项目 编号: 0 1 0 7 7 ) 0 作者 简介: 席 翼( 1 9 6 2 - ) , 男, 天津市 人, 天 津体育 学院 教授。 作者单位: 1 . 天津体育学院, 天津3 0 0 3 8 1 ; 2 .北京体育大学, 北京 1 0 0 0 8 4 0 应口 J o u m a d of T U S V o l .2 1 N o .3 2 0 0 6 2 0 0 6 年第2 1 卷 第3 期 1 研究对象与方法 1 . 1 研究对象 选择我国 北方籍的北京体育大学管理学院的本科学生2 1 6 名作为研究对象, 全部为 汉族, 并且双亲、
17、祖辈双亲均为 汉族; 来 自 东北、 华北区 域; 年龄在1 82 2 岁; 未经任何专业训练。 1 .2 实验内 容 通过对2 1 6 名北方汉族 1 82 2 岁普通男性大学生A C E 基 因 多态 性的 频率分布分析, 并比 较国内 外相 关研究结果, 得出 与 耐力运动员选材的年龄段相适应的北方汉族 1 8 - 2 2 岁人群 A C E 基因U D多态性频率分布特征。 1 .3 实验仪器 美国 P C R 扩增仪( P E 2 7 0 0 ) ; 北京水平板电 泳仪( E C P 3 0 0 0 ) ; 上海复日 紫外与可见光分析装置、 成像系统及其软件 ( F R - 2 0 0
18、 ) , 1 .4 A C E 基因I/ D多态性测定过程 ( 1 )由白 细 胞制 备 模 板D N A : p ro m e g 。 公司 全血总D N A 提 取专用试剂盒提取。 ( 2 ) 引 物的 选择、 合成: 引 物序列参考R i g a t B I-9 等人的 方法, 由华大公司合成。引物序列为S 5 - C T G G A G A C C A C T C C C A T C C T T T C T - 3 ; A S 5 - G A T G T G G C C A T C A C A I T C G T C A - G A T - 3 , ( 3 )多 态位点分析: 2 0
19、t L 反应体系: 1 0 x b u ff e r 2 p ,L , 2 .5 m M d N T P 2 p ,L , 2 .5 m M M g C L 2 2 p L , .上 下 游 引 物 各1 p L ( 1 0 p m o l ) , T a q 酶1 U , 模板D N A 1 w L 。 扩 增参数: 预 变性9 4 9 0 5 m i n , 变性9 4 4 0 。 , 退火5 8 4 0 : , 延伸7 2 X1 0 s , 3 0 个循环, 7 2 延 伸5 m i n a ( 4 ) 电 泳: 2 % 琼脂糖电 泳, 1 0 0 V电 压, 4 5 m in , 1
20、. 5 数据处理 数据由S P S S 1 1 .5 f o r W i n d o w 。 软件包处理。等位基因和基 因 型 频 率 分布 经 基因 平 衡 定 律( H a r d y - W e i n b e r g , H - W ) 检 验, 以 确认所选人群具有群体代表性。 等位基因和 基因型频率采用基 因 计 .数法计算。 2 研究结果 2 . 1 A C E 基因V D多 态频率分布的H a r d y - We in b e r g 平 衡检验 经H a r d y - W e i n b e r g 平衡检验, 2 1 6 名北方汉族1 8 - 2 2 岁普 通男性大学生
21、人群的卡方值为0 .5 8 , 则P 0 .0 5 , 基因频率分布 达到遗传平衡。 结果表明, 本研究所选择的受试对象具有群体 代表性。 2 .2 A C E 基因1/ D多态频率分布 2 1 6 名北方汉族1 82 2 岁普通男性大学生的I 等位基因 频 率为0 .6 2 5 , 明显高于0 .3 7 5 的D 等位基因 频率; 杂合子I D 基因 vi频率为%人( 0 .4 4 4 ) , 高于纯合子I I 基因型8 7 人( 0 ,4 0 3 ) 和 D D 基因 型3 3 人( 0 . 1 5 3 ) , D D 基因 型 频率最低。 3 分析与讨论 3 . 1 A C E 基因1/
22、 D多态的生物学效应 G e o r g e 认为, I 等位基因可以降低A C E 水平, 通过下降 A C E的活性来减轻心脏的后负荷压力, 增加心输出量和毛细血 管的密度(2。 在骨骼肌中可缓解运动中的局部缺血, 维持工作能 力。 G e o r g e 推断A C E 基因U D 多态可能 是人类有氧能 力的 基因 标记(2l , I 等位基因的群体较之D 等位基因的 群体更具有有氧耐 力天赋。I I 纯合子基因型在心肌形态结构的调节方面显示了 优 势, 较之D D 基因型 更能 对抗心脏后负荷的 增加而产生心肌细 胞增大的适应性变化的压力, 保持心肌的顺应性, 从而为心脏维 持良 好
23、的泵血功能提供了 保证。 显然, I 等位基因 具有有氧耐力 的遗传学优势。 近年来, 医 学遗传学有关A C E 基因多态性参与左室与血管 重构的 研究大量报道。 较重要的 是1 9 9 4 年, R a g - o l d s 等调 查了 2 9 0 例具有左室肥厚患者和与之匹配的 对照组, 发现两者的D D 基因型发生频率分别为3 6 .6 % 和1 4 .8 % 。 据此推断I / D 多态与心 室肥厚密切相关% A C E 基因 参与左室及血管重构的作用已 基本 得到医学界的认可。 鉴于左室 结构与机能在中 枢机制中的 支配地 位, 研究者理 应推测A C E 基因 可能影响 人类有
24、氧 运动能力。 3 .2 影响A C E 基因I/ D多态结果的种族差异因素 3 .2 . 1 本研究A C E基因多态频率分布与国内 相关研究结果比 较 从种族、 地域、 年龄和 样本量等因素综合考虑, 本研究选择 了国内 较具代表性的唐山 开滦煤矿职工rn 和浙江普通对照人群同 两个研究结果, 与本研究对象进行比 较。表1 显示, 本研究的I 等位基因 频率和I I 基因 型频率高于其余两组结果; 唐山 开滦煤 矿职工的杂合子I D 基因型频率最高; 浙江对照组的纯合子D D 基因 型频率为2 2 .2 % , 高于本研究和唐山 开滦的频率。 进一步将本研究的 结果分别与唐山开滦和浙江的
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- 中国北方 汉族 青年 ACE 基因 ID 多态性 频率 分布 特征
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