人类红细胞血型表面抗原分类进展.pdf
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1、综 述 人类红细胞血型表面抗原分类进展 尹建平( 武汉血液中心, 湖北武汉4 3 0 0 3 0) 关键词:红细胞血型 分类 遗传学 中图分类号:R 3 3 1. 1 +4 R 4 5 7. 1+1 文献标识码: A 文章编号:1 0 0 4 - 5 4 9 X( 2 0 0 6)0 1 - 0 0 7 0 - 0 6 1 背景回顾 1 0 0多年前, 人类血型抗原被发现。在2 0世纪的历程 中, 有各种不同类型的术语被用来表示人类血型。国际输血 协会( I S B T) 在1 9 8 0年成立一个工作组提出用一套通用的 基本的数字术语学分类红细胞抗原的建议,1 9 9 0年工作组 发表了描述
2、2 4 2个红细胞抗原的数字术语的专著,1 9 9 5年 发表了2 5 4个红细胞抗原的专著及随后发表修订报告 1,2。 1 9 9 5年至今, 红细胞血型系统抗原、 集合抗原、7 0 0系列低频 抗原、 9 0 0系列高频抗原的分类和编号都有了新的进展, 需 要作多方面修订。笔者综述国际输血协会( I S B T) 及相关文 献对红细胞血型表面抗原分类的报道, 并列出完整的现代分 类表。 2 血型系统抗原进展 1 9 9 5年以来,9个血型系统抗原的基因被确定, 红细胞 血型系统抗原增加到2 9个系统, 共2 4 5个抗原, 而且全部2 9 个系统的基因序列也已获知。所有血型系统的基因在染色
3、 体上的区域和位点见表1。现代新的血型系统抗原的编号 和分类见表2。现代的分类也能在网址(www. i c c b b a . c o m/ p p a g e 1 0 7. h t m) 上查到。 表1 I S B T命名的红细胞血型系统及系统编码基因、 染色体定位、 相关的C D编号 系统 编号 系统 名称 系统 符号 系统基因 序列命名* 染色体 定 位 C D 编号 参考 文献 系统 编号 系统 名称 系统 符号 系统基因 序列命名* 染色体 定 位 C D 编号 参考 文献 0 0 1A B OA B OA B O9 q 3 4. 20 1 6L a n d s t e i n e
4、r - W i e n e rLWI C AM 41 9 p 1 3. 2C D 2 4 2 0 0 2MN SMN SG Y P A,G Y P B,G Y P E4 q 3 1. 2 1C D 2 3 50 1 7C h i d o/R o d g e r sCH/R GC 4 A,C 4 B6 p 2 1. 3 0 0 3PP I2 2 q 1 1. 2 - q t e r0 1 8HHF UT 11 9 q 1 3. 3 3C D 1 7 3 0 0 4R hRHR HD,R HC E1 p 3 6. 1 1C D 2 4 00 1 9K xXKX KX p 2 1. 1 0 0 5L
5、 u t h e r a nLUL U1 9 q 1 3. 3 2C D 2 3 90 2 0G e r b i c hG EG Y P C2 q 1 4. 3C D 2 3 6 0 0 6K e l lKE LK E L7 q 3 4C D 2 3 80 2 1C r o m e rC ROMD A F1 q 3 2. 2C D 5 5 0 0 7L e w i sL EF UT31 9 q 1 3. 30 2 2K n o p sKNC R11 q 3 2. 2C D 3 5 0 0 8D u f f yF YF Y1 q 2 3. 2C D 2 3 40 2 3I n d i a nI
6、NC D4 41 1 p 1 3C D 4 4 0 0 9K i d dJ KS L C1 4A11 8 q 1 2. 3 3 0 2 4O kOKB S G1 9 p 1 3. 3C D 1 4 7 6 0 1 0D i e g oD IS L C4A11 7 q 2 1. 3 1C D 2 3 30 2 5R a p hRA PHC D1 5 11 1 p 1 5. 5C D 1 5 1 7 0 1 1Y tYTA CHE7 q 2 2. 10 2 6 J o h nM i l t o n H a g e n J MHS EMAA 7 A1 5 q 2 4. 1C D 1 0 8 8 0
7、1 2 X g X GX G,M I C2X p 2 2. 3 3,Y p 1 1. 3C D 9 9*0 2 7IIG CNT26 p 2 4. 2 9,1 0 0 1 3S c i a n n aS CE RMAP1 p 3 4. 2 4 0 2 8G l o b o s i d eG L O BB3G A L T33 q 2 6. 1 1 1,1 2 0 1 4D o m b r o c kDOD O1 2 p 1 2. 3 5 0 2 9G i l lG I LA Q P39 p 1 3. 3 1 3,1 4 0 1 5C o l t o nC OA Q P17 P 1 4. 3 *由
8、人类基因组基因命名委员会(www. g e n e . u c l . a c . u k/n o m e n n c l a t u r e/) 分类命名;* M I C 2的基因产物 2. 1 I S B T对1 9 9 5年后的抗原系统作了修改 2. 1. 1 0 0 2MN S系统 增加5个新抗原。MN S 3 9(E N E P) 和MN S 4 1(HAG) ,MN S 4 2(E NAV, 先前为AV I S) 和MN S 4 3 (MA R S) ,MN S 4 0(E N EH) 。 2. 1. 2 0 0 3P系统 证据显示, 由A4G A L T基因编码的相 同的转移酶负
9、责P 1和P k( G L O B集合抗原,2 0 9 0 0 2) 的生物 合成 1 5。但是, 由于有一些报道与证据相冲突1 6, P k 已没 有归入P系统。 2. 1. 3 0 0 4R h系统 增加5个低频抗原:RH 5 2(B A R C) , 由DV IC e单 倍 体 表 达, 而 不 是 由DV Ic E单 倍 体 表 达 1 7; RH 5 4(J AHK) , 与罕见的R h表型r G 相关 1 8; RH 5 4(D AK) 与Da,D O L, 和 某 些 其 它 罕 见 的R h表 型 相 关 1 9; RH 5 5 (L O C R, 原编号7 0 0 0 5 3
10、) 与RH 4(c) 和RH 5(e) 的弱表达相 关 2 0; RH 5 6(C E N R) 与杂交基因R HC E - D相关, 此杂交基 07 中国输血杂志2 0 0 6年2月第1 9卷第1期 C h i nJB l o o dT r a n s f u s i o n,F e b u r a r y,2 0 0 6,V o l . 1 9,N o . 1 因也与RH 8(CW) 相关及与RH 2(C) 和RH 5(e) 的变异表达 相关 2 1。已有为表示 RH 1(D) 表位而设计的新的术语。大 概内容是: 每一个表位有两位数字, 一个数字表示传统的 e p D 1e p D 9系
11、统; 另一个数字表示这些数字的亚类。e p D 1 的完整的数字术语是0 0 4. 0 0 1. 0 0 1( 简写e p D 1. 1) 。 2. 1. 4 0 0 5L u t h e r a n系统 一个新的高频L u t h e r a n抗原 L U 2 1的 缺 少 与纯合体L U基 因突变( 编码A s p 9 4 G l u) 相 关 2 2。 2. 1. 5 0 0 6K e l l系统 K E L 2 5(V L AN) 和K E L 2 8(VONG) 是分别与A r g 2 4 8 G l n和A r g 2 4 8 T r p替换相关的低频抗原, 存在于K e l l
12、抗 原 糖 蛋 白 2 3,2 4。K E L 2 6( T OU) 和K E L L 2 7 (R A Z)是 高 频 抗 原,缺 少K e l l糖 蛋 白,并 分 别 发 生 A r g 4 0 6 G l n和G l u 2 9 9 L y s 2 3氨基酸替换。 表2 红细胞血型系统抗原分类编号 系统抗原序号 编号名称 0 0 10 0 20 0 30 0 40 0 50 0 60 0 70 0 80 0 90 1 00 1 10 1 20 1 30 1 40 1 50 1 60 1 70 1 80 1 90 2 00 2 10 2 20 2 30 2 40 2 50 2 60 2
13、70 2 80 2 9 0 0 1A B OABA,BA 1 * 0 0 2MN SMNSsUH eM i a McVwMu rMgV rMeM t a S t a R i a C I a N y a H u tH i l lMvF a rSDM i t D a n t u H o pN o bE naE naKT 0 0 3PP 1 0 0 4RHDCEcefC eCwCxVEwG H r0H rh r s V SCGC EDW c - l i k ec Eh rHR h 2 9 0 0 5LUL uaL ubL u 3L u 4L u 5L u 6L u 7L u 8L u 9 L u 1
14、 1 L u 1 2 L u 1 3 L u 1 4 L u 1 6 L u 1 7 A uaA ubL u 2 0 L u 2 1 0 0 6KE LKK K p a K p b K uJ s a J s b U I a K 1 1K 1 2K 1 3K 1 4 K 1 6K 1 7K 1 8K 1 9Km K p c K 2 2K 2 3K 2 4 V L AN TOU RA Z VONG 0 0 7L EL e a L e b L e a bL eb H A L e bB L eb 0 0 8F Y F y a F y b F y 3F y 4F y 5F y 6 0 0 9J KJ k
15、aJ kbJ k 3 0 1 0D ID i a D i b W r a W r b Wd a R b a WAR R E L OWu B p a M o a H g a V g a S waB OW N F L D J n a KR E PT r a * F r a SW 1 0 1 1YTY t a Y t b 0 1 2X GX g a C D 9 9 0 1 3S CS c 1S c 2S c 3R d S TAR 0 1 4DOD oaD ob G y a H y J o a 0 1 5C OC o a C obC o 3 0 1 6LW LWaLWa bLWb 0 1 7 CH/R
16、 G C h 1C h 2C h 3C h 4C h 5C h 6WHR g 1R g 2 0 1 8HH 0 1 9XKK x 0 2 0G E G e 2G e 3G e 4WbL s a A n a D h a G E I S 0 2 1 C ROM C r a T c a T c b T c c D r a E s a I F C WE SaWE SbUMC GUT IS E R FZ E NA 0 2 2KNK naK nbM c CaS I 1Y kaM c CbS I 2S I 3* 0 2 3I NI naI nb 0 2 4OKO ka 0 2 5 RA PHME R 2 0
17、 2 6 J MH J MH 0 2 7II 0 2 8 G L O BP 0 2 9G I LG I L 系统抗原序号 编号名称 0 3 00 3 10 3 20 3 30 3 40 3 50 3 60 3 70 3 80 3 90 4 00 4 10 4 20 4 30 4 40 4 50 4 60 4 70 4 80 4 90 5 00 5 10 5 20 5 30 5 40 5 50 5 6 0 0 2MN SNO r DANET S E N M I NY MUT S AT E R I K O s a E NE PE NEH HAG E NAVMAR S 0 0 4RHG oah r
18、b R h 3 2 R h 3 3 H rBR h 3 5 B e a E v a n s R h 3 9T a r R h 4 1 R h 4 2 C r a w f o r dN o uR i vS e cD a vJ A L S T EMF P TTMAR RB AR CJ AHK DAK L O C RC E NR *已废弃的;* *暂时的 2. 1. 6 0 0 7L e w i s系统 多年来已知的3个抗原加入到此系 统。L E 4(L e b H) 是用与L E: 2L e(b+) 细胞反应的抗体鉴定 的, 但这只有当H 1(H) 受到强表达( 如O型,A 2型) 时才可见 到。
19、当A 1型和B 1型被L e w i s基因F U T3的产物修饰后, 表 达出L E 5(A L e b) 和L E 6( B L e b) 。 2. 1. 7 0 1 0D i e g o系统 增加1 7个新抗原, 所有的抗原都是 低频的, 且与基因S L C4A1的突变相关, 此基因编码红细胞的 阴离子交换器的氨基酸, 新增的1 7个抗原见表3。 17 中国输血杂志2 0 0 6年2月第1 9卷第1期 C h i nJB l o o dT r a n s f u s i o n,F e b u r a r y,2 0 0 6,V o l . 1 9,N o . 1 表3 1 9 9 5年
20、以后表示的D i e g o系统抗原 抗原先前的编号氨基酸替换参考文献 D I 5Wd a 7 0 0 0 3 0V a l 5 5 7M e t 2 5,2 6 D I 6R b a 7 0 0 0 2 7P r o 5 4 8 L e u 2 6 D I 7WAR R7 0 0 0 5 5T h r 5 5 2 I l e 2 7 D I 8E L O7 0 0 0 5 1A r g 4 3 2 T r p 2 8,2 9 D I 9Wu7 0 0 0 1 3G l y 5 6 5 A l a 3 0 D I 1 0 B p 7 0 0 0 1 0A s n 5 6 9 L y s 2 9
21、 D I 1 1M o a 7 0 0 0 2 2A r g 6 5 6H i s 2 9 D I 1 2 H g a 7 0 0 0 3 4A r g 6 5 6 C y s 2 9 D I 1 3 V g a 7 0 0 0 2 9T r y 5 5 5H i s 2 9 D I 1 4S w a 7 0 0 0 0 4A r g 6 4 6 G l n或T r p 3 1 D I 1 5B OW7 0 0 0 4 6P r o 5 6 1 S e r 2 9,3 2,3 3 D I 1 6N F L D7 0 0 0 3 7G l u 4 2 9 A s p,P r o 5 6 1 A
22、l a 3 3 D I 1 7J n a 7 0 0 0 1 4P r o 5 6 6 S e r 3 4 D I 1 8KR E PP r o 5 6 6 A l a 3 2 D I 1 9T r a * 7 0 0 0 0 8L y s 5 5 1 A s n 2 6 D I 2 0F r a 7 0 0 0 2 6G l u 4 8 0 L y s 3 5 D I 2 1SW 17 0 0 0 4 1A r g 6 4 6 T r p 3 1 2. 1. 8 0 1 2 X g系统 C D 9 9是X和Y染色体上的一个基因 编码的糖蛋白, 是用单克隆抗体和人类同种抗体鉴别的 3 6。 编
23、码C D 9 9的结构基因M I C2与X G基因紧密连锁, 且与X G 共用实质相同的序列。因此,C D 9 9也是X G 2。 2. 1. 9 0 1 3 S c i a n n a系统 S c i a n n a抗原与基因E RMA P的突 变(P r o 6 0 A l a) 有关 4, 此抗原是红细胞黏附蛋白( E RMA P) , 为低频抗原。此系统增加一个新抗原S TA R, 属高频抗原, 与 E RMA P的G l u 4 7 L y s突变有关 3 7, 编号S C 5。 2. 1. 1 0 0 1 8 H h系统 现称为H系统。 2. 1. 1 1 0 2 0 G e r
24、b i c h系统 增加1个新的低频抗原G E I S 3 8, 编号G E 9。 2. 1. 1 2 0 2 1 C r o m e r系 统 增 加3个 高 频 抗 原,C R OM 1 1 (GUT I) 3 9, C R OM 1 2(S E R F) 4 0, C R OM 1 3(Z E NA) 4 1, 分别 与C D 5 5的A r g 2 0 6 H i s,P r o 1 8 2 L e u,H i s 2 0 8 G l n的3个突变有 关。 2. 1. 1 3 0 2 2 K n o p s系 统 增 加3个 新 抗 原:KN 6,KN 7, KN 8。KN 6是C D
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