人类的多基因遗传.ppt
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1、医学生物学教研室 多基因遗传 病 医学遗传学教研室 稼 哄 赁 购 蹭 樊 境 铡 鲸 拾 特 吝 僳 谤 止 寻 抵 恢 讲 肤 亩 共 唬 犀 励 卷 列 逛 坟 膘 删 检 人 类 的 多 基 因 遗 传 人 类 的 多 基 因 遗 传 医学生物学教研室 医学遗传学教研室 微微效基因:效基因:一些一些遗传遗传 性状或性状或遗传遗传 病不是决定于一病不是决定于一 对对主基因,而是多主基因,而是多对对基因,基因,这这些基因些基因对该遗传对该遗传 性性 状或状或遗传遗传 病形成的作用是微小的,称病形成的作用是微小的,称为为微效基因微效基因 。 加 加性效性效应应应应(additive addi
2、tive effecteffect):):多多对对微效基因累加微效基因累加 起来可以形成明起来可以形成明显显的表型效的表型效应应,称,称为为加性效加性效应应。 也称也称积积累效累效应应。这这些基因也称些基因也称加性基因加性基因(additive additive genegene)。)。 多 多基因基因遗传遗传遗传遗传 (polygenic polygenic inheritanceinheritance):):多基因性多基因性 状或状或遗传遗传 病的形成除受微效基因的影响外,也受病的形成除受微效基因的影响外,也受 环环境因素的影响,所以境因素的影响,所以这这种种遗传遗传 方式称方式称为为多基
3、因多基因 遗传遗传 或多因子或多因子遗传遗传 (multifacterial inheritance)(multifacterial inheritance)。 一些相关概念一些相关概念 窑 瓣 悦 瞬 娱 释 礁 窟 氧 牛 预 哇 街 挎 蹬 撼 陨 脊 啊 弗 罕 赃 议 绝 该 皱 霞 责 寄 铝 佐 毕 人 类 的 多 基 因 遗 传 人 类 的 多 基 因 遗 传 医学生物学教研室 质质量性状(qualitative character):在单单基因遗遗 传传的性状中,一个群体中的变变异分布是不连续连续 的,可以明显显地把变变异个体区分为为2-3群,这这2- 3群个体间间的差异显显
4、著,称为质为质 量性状。 数量性状(quantitative character):多基因遗传遗传 的性状中一个群体中的变变异分布是连续连续 的,不 同个体之间间的差异只有数量上的差异,称为为数 量性状。 医学遗传学教研室 乃 砌 宅 深 宋 五 处 卧 诽 砰 烙 儡 磐 蛰 乞 部 瞪 镀 柑 专 彤 苯 谋 透 弱 笛 拦 滁 摈 客 贰 喉 人 类 的 多 基 因 遗 传 人 类 的 多 基 因 遗 传 医学生物学教研室 一、数量性状 v质质量性状(qualitative trait): 医学遗传学教研室 05% 4550% 100% 05% 4550% 100% aa Aa AAaa
5、 Aa AA PKUPKU患者、携患者、携带带带带者和正常人者和正常人PAHPAH的活性的活性 浪 轻 悦 芥 滤 被 毛 绰 外 鞭 淘 泽 颈 炯 逞 藻 叶 缨 钎 椒 魄 柄 胳 明 校 臀 舟 瞅 陪 戒 挨 墅 人 类 的 多 基 因 遗 传 人 类 的 多 基 因 遗 传 医学生物学教研室 v数量性状(quantitative trait):多基因遗传遗传 病的 变变异在群体中的发发布是连续连续 的,只有一个峰。 n 医学遗传学教研室 130 140 150 160 170 180 190 200 身高(cm) 80 70 60 50 40 30 20 10 变变异数 啪 拦 弗
6、 吾 诫 尘 名 试 耸 忙 紊 胃 担 朋 誊 褂 惟 栗 慷 涕 攻 当 砰 菊 标 闭 瀑 帆 飘 闯 聂 咒 人 类 的 多 基 因 遗 传 人 类 的 多 基 因 遗 传 医学生物学教研室 医学遗传学教研室 圃 魄 崎 短 豌 绣 回 堂 庶 养 揉 桩 蛹 礁 葱 郝 踩 叁 耕 昂 烧 叙 咸 悬 羚 庞 堡 大 魄 墓 栗 径 人 类 的 多 基 因 遗 传 人 类 的 多 基 因 遗 传 医学生物学教研室 二、多基因假说二、多基因假说 (multiple gene hypothesismultiple gene hypothesis) 1、数量性状的遗传遗传 基础础是两对对以
7、上的基因。 2、这这些基因间间无显显、隐隐区别别,都是共显显性 的。 3、这这些基因是微效基因,有加性效应应。 4、数量性状除受多基因遗传遗传 因素影响外,环环 境因素也起作用。 医学遗传学教研室 了 鼠 皱 垛 种 激 噎 臼 媚 忻 皱 激 肩 漓 伶 义 肛 懒 续 般 丘 仆 艇 吧 钵 膝 楚 恒 帝 堑 剂 苟 人 类 的 多 基 因 遗 传 人 类 的 多 基 因 遗 传 医学生物学教研室 多基因遗传的特点: 1、两个极端变变异(纯纯种)的个体杂杂交后,子1代 都是中间类间类 型,但是,也存在一定范围围的变变异, 这这是环环境因素影响的结结果。 2、两个中间类间类 型的子1代个体
8、杂杂交后,子2代大 部分也是中间类间类 型,但是,其变变异范围围比子1代更 广泛,有时时会出现现极端变变异的个体。这这除去环环境 因素的影响外,微效基因的分离和自由组组合对变对变 异的产产生有重要作用。 3、一个随机杂杂交的群体中,变变异范围围广泛,但 是大多数个体近于中间类间类 型,极端变变异的个体很 少。在这这些变变异的产产生中,多基因遗传遗传 基础础和环环 境因素都有作用。 医学遗传学教研室 套 鸦 汀 稍 精 维 讹 欢 妄 文 朱 傻 坚 副 娟 栏 抢 委 瑰 胎 练 庶 府 沤 铰 镁 求 击 折 芝 咸 坟 人 类 的 多 基 因 遗 传 人 类 的 多 基 因 遗 传 医学生
9、物学教研室 三、多基因遗传病 (polygenic inheritance disease) 多基因遗传遗传 病: 是指多对对微效基因及环环境因素共同控制的遗遗 传传病,又称多因子遗传遗传 病或复杂杂疾病。 (一)易患性的变变异与阈值阈值 学说说 (二)遗传遗传 率(heritability) (三)多基因遗传遗传 病的特点 (四)多基因遗传遗传 病发发病风险风险 的估计计 医学遗传学教研室 桃 棚 钞 住 汇 浙 颠 妆 钓 摇 哗 输 诧 港 限 狐 波 衡 茹 贡 疚 濒 罩 虾 乳 贼 炔 慧 异 戏 漳 港 人 类 的 多 基 因 遗 传 人 类 的 多 基 因 遗 传 医学生物学教
10、研室 (一)易患性的变异与阈值学说 1、易感性和易患性 ()易感性( susceptibility):在多基因遗传遗传 病中,由多基因遗传遗传 基础础决定某种多基因病发发病 风险风险 的高低,称为为易感性。 ()易患性(liability):在多基因遗传遗传 病中, 由遗传遗传 基础础和环环境因素共同作用,决定一个个体 是否易于患病,称为为易患性。 、阈值阈值(threshold):当一个个体的易患性 高达一定限度时时,这这个个体就将患病,这这个易患 性限度称为阈值为阈值 。 医学遗传学教研室 曼 圣 澜 剖 肃 身 茶 衔 缠 住 蚊 倔 宪 徐 正 过 呵 聋 藻 铱 柑 给 磐 偏 凹
11、贰 康 药 汝 洪 描 拟 人 类 的 多 基 因 遗 传 人 类 的 多 基 因 遗 传 医学生物学教研室 医学遗传学教研室 阈值阈值阈值阈值 (threshold)(threshold) 低低 高高 易患性易患性 60 60 50 50 40 40 30 30 20 20 1010 变变变变异数异数 平均平均值值值值 阈值阈值阈值阈值 学学说说说说:在一定的环环境条件下,阈值标阈值标 志 着发发病所需的、最低限度的易感基因(致病基因 )的数量。 吝 妻 碱 瓶 策 屑 渡 娇 层 宪 卸 趣 帕 井 茅 咽 盅 皿 增 喜 婉 珍 雷 毡 柳 涕 罪 哟 惭 袋 律 妖 人 类 的 多 基
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- 人类 多基因 遗传
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