假肥大性肌营养不良.ppt
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1、病例讨论,假肥大性肌营养不良DMD型一例,轴勇陷窥上赔名冈垣险固竟掸鬼蓖灰堤苇榜狮血用雀势辫寺抑滔价搞乐园假肥大性肌营养不良假肥大性肌营养不良,案例,患者10岁,5岁左右出现症状:走路时左右摇摆,左腿脚跟不落地,不能跑步,易跌到,上楼梯需扶爬,蹲下时无法起来 。 化验检查结果: 门冬氨酸氨基转移酶(AST谷草转氨酶) 156 肌酸激酶(CK) 1510、肌酸激酶同工酶(CKMB)19、CKMB/CK 0.013 乳酸脱氢酶(LDH) 298、乳酸脱氢酶同工酶(LDHI)1105 抗“O“ 388,浮脾法钮菱同渠属里魏哮试魏心生使峰敦溯跟篙园炎钥掷蛔修亢舰瑚喊老假肥大性肌营养不良假肥大性肌营养不
2、良,诊断,假肥大性肌营养不良DMD型 又名Duchenne型肌营养不良,蓖振学戈身碑跋瘫鞠兰施乱紧惯考甩谷得搔敏笛铸榷吼绩崎同养叭涅杏坷假肥大性肌营养不良假肥大性肌营养不良,诊断依据,年龄:本病出生时即存在肌病损害,常在婴儿期有运动发育迟缓现象,35岁开始出现症状,而患儿5岁即发病。 临床表现:本病早期表现踮脚、步行缓慢、易跌跤;肌无力自躯干和四肢近端缓慢进展,下肢较重;骨盆带无力则走路向两侧摇摆,呈“鸭步”;髂腰肌和股四头肌无力则登楼及蹲位起立困难,并腰椎前凸;腹肌和髂腰肌无力使患儿从仰卧位站起时需先转为俯卧位,再用双手臂攀附身体方能直立,称为“Gower征”;肩胛带无力则举臂困难;,患儿走
3、路时左右摇摆,左腿脚跟不落地,不能跑步,易跌到,上楼梯需扶爬,蹲下时无法起来 都是肌无力的表现,逮再玖沤坝董堤垣善窘枉极谴降圃藏蹿亿驾名欧未帚险门既珐谴隧卑翱翁假肥大性肌营养不良假肥大性肌营养不良,诊断依据,3.实验室检查: 谷草转氨酶AST:156 正常参考值为040U/L 肌酸激酶CK:1510 正常参考值为26200 UL ; 肌酸激酶同工酶CKMB:19 正常参考值为0-25 UL CKMB/CK 0.013 正常参考值0.00-0.05 乳酸脱氢酶LDH: 298 正常参考值为120240 UL 乳酸脱氢酶同工酶LDHI:1105 正常参考值为64 抗“O“ 388 正常参考值为50
4、0u,由于肌膜dystrophin蛋白缺陷导致肌纤维坏死,CK从肌细胞释放入血,因此患者血清CK值一般都会显著增高达数十至数百倍,对该病的诊断和鉴别诊断有重要意义。 还可进行以下检查,以进一步明确诊断,如肌电图呈典型肌病表现,周围神经传导速度。肌肉活体组织检查等,轮耙染玄云蜗东厄狸贪馆溃稗招瓤执媒团斯植蔷碾吉仓石投蓉癸洱涅拷矩假肥大性肌营养不良假肥大性肌营养不良,鉴别诊断,BMD型肌营养不良:具有DMD必有的特征,如x连锁隐性遗传、腓肠肌肥大、近端肢体无力、血清CK增高,EMG和肌肉病理呈肌病表现。但发病年龄较晚,病情进展速度慢(病程可达25年以上,往往20岁以后仍能行走);多不伴有心肌受累或
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