骨髓增生异常综合征(MDS).ppt
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1、骨髓增生异常综合征(MDS) 的诊断和治疗进展 中国医学科学院 血液学研究所血液病医院 中国协和医科大学,概 念MDS是一组造血干/祖细胞恶性克隆性疾病骨髓病态造血,血细胞质和量异常高风险进展为急性髓细胞白血病(sAML),发 病 率 地 区 调查人数 年龄(岁) 发病率(/105)英国Boumemouth 1388 55 80.0欧美国家 5059 5.3 6069 15.0 7079 49.0 80 89.0丹麦Odense 2617048 15 0.27中国天津 1447158 0.23,研 究 简 史1941年Bomford and Rhoads提出难治性贫血(RA)1953年Bloc
2、k等提出白血病前期(PL)1956年Bjrkman等报告难治性铁粒幼细胞贫血(RARS)1970年Dreyfus提出难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)1974年Miescher等报告慢性粒-单核细胞白血病(CMML)1976年FAB协作组提出骨髓增生异常综合征(MDS)1982年FAB协作组提出MDS诊断标准及分型1987年Benner等提出MDS MIC分类2000年WHO将MDS归属髓系肿瘤,原发性MDS诊断标准1血象 大细胞性贫血, 大/卵园形红细胞增多, 白细胞 或/和血小板减少, 可有原始细胞,二 三系 细胞发育异常2骨髓象 增生多活跃, 原始细胞增高, 至少二系细胞 发育异常3骨
3、髓活检 原始细胞增高, 网硬蛋白增多, 可见ALIP4无放化疗和毒物接触史, 无能引起造血细胞发育异 常的基础疾病5除外AA、PNH、MA、ACD、MPD、ITP、ViTB6 缺乏性贫血、粒细胞减少症、脾功能亢进等疾病,BM、PB细胞发育异常(病态造血)红 系 60%或15% 有核红大小不均, 有伪足, 核巨幼样变、多核、花瓣 样、碎裂,胞浆多嗜性, 可见点彩、H-J小体、空泡, 成熟红细胞大小不均,大/卵园形粒 系 原始细胞增多,可见原始细胞簇 核浆发育不平衡、幼核老浆、巨幼样变、双核、分 叶少,胞浆染色不匀,颗粒少,可见Auer体巨核系 淋巴样微巨核、单园核、多园核、大单园核、多 分叶核、
4、少颗粒巨核、巨大血小板,FAB(1982)分型 分型 BM原始 PB原始 BM环状铁 PB单核 Auer 细胞(%) 细胞(%) 粒幼细胞(%) 细胞(109/L) 体 RA 15 不定 - RAEB 520 1-5 不定 5 不定 1 -,376例MDS FAB分型分型 例数 %RA 167 44.4RARS 17 4.5RAEB 149 39.6RAEBT 43 11.5合计 376 100.0不包括CMML,MIC分类(1987)肯定了以细胞形态学为基础的FAB分型增加细胞化学、免疫细胞化学技术,以鉴别原始粒、红、巨核及淋巴细胞提出pMDS的骨髓组织学特征重点阐述MDS的细胞遗传学异常,
5、 强调在临床转归、形态学和核型异常方面tMDS比pMDS更为严重,WHO(2000)分类难治性贫血 伴有环状铁粒幼细胞(RARS) 不伴有环状铁粒幼细胞(RA)难治性血细胞减少伴有多系增生异常(RCMD)难治性贫血伴有原始细胞过多(RAEB)5q-综合征骨髓增生异常综合征,不能分类(MDS-U),WHO分类与FAB分型的差异确定RA及RARS血细胞发育异常多限于红系,按骨髓原始细胞%,RAEB又分2个亚型:型5%10%, 型10%20%划出WBC13109/L 的CMML及RAEBT分别归属MDS/MPD及白血病增加RCMD、5q-综合征及MDS-U三种类型,RCMDPB 二三系血细胞减少 原
6、始细胞1%,单核细胞1109/LBM 二三系髓系细胞各有10%细胞 发育异常,原始细胞5%无Auer体染色体异常和预后较RA/RARS差,5q- 综 合 征临床 老年女性, 病情平稳, 脾大较多见, 存活期 长, 转白率低PB 大细胞性贫血, 白细胞中度减少,血小板正常 或偏高BM 常见低分叶巨核细胞, 微巨核明显增多染色体 单纯5q-(5q31-33),MDS-UPB 中性粒细胞或血小板减少,无或偶 有原始细胞BM 发育异常仅限于粒系或巨核系一系 原始细胞5%无Auer体,增生低下性MDS统计MDS 1589例, 其中低增生MDS 245例, 占15.4%(8.2%38%)PB 大细胞性贫血
7、, 至少二系细胞发育异常BM 增生减低, 至少二系细胞发育异常, 淋巴细胞50%骨髓活检 造血细胞容积减少, 60岁以下30%, 60岁以 上20%N-ALP 阳性率60%,积分100,MDS/MPS综合征,俄罗斯报道MDS 616例,其中MDS/MPS 29例(4%) 贫血伴WBC增多,有幼稚粒或/和PT增多,常有脾大 可伴有铁粒幼细胞增多及MP 染色体、造血祖细胞培养类似MDS 除外CML及CMML,tMDS病因 接受放疗、化疗、IST, 接触致癌物质, 如 放射线、烷化剂、苯制剂等临床 形态学异常累及多系, 程度严重, 临床进展 快, 存活时间短染色体 核型异常发生率高, 且多为复杂异常
8、,MDS实验室检查形态学 PB: 三系减少数、原始细胞、发育异常、Auer体 BM:同上,N-ALP、有核红PAS、环状铁粒幼细胞、 微巨核酶标 BM活检:三系发育异常、AL1P、纤维化溶血试验 Coombs、Ham、COF、mCLST、CD55、CD59 血清FA、B12祖细胞培养 BFU-E、CFU-E、cFU-GM/CFU-GM、CFU-Meg髓系相关抗原 CD13、CD33、CD34、CD15染色体 核型、SCD基因表达 ras、fms、p53、WTI、bcl-2、c-myc、fas、axl 表 达,erb-A、erb-B重排, 降钙素甲基化,成人及儿童MDS外周血细胞减少数比较 细胞
9、减少 成人 儿童 一系 (%) 14.6 10.6 二系*(%) 25.4 47.9 三系*(%) 60.0 41.5 *成人与儿童比较 P0.05,骨髓CD41+淋巴样微巨核 病种 例数 淋巴样微巨核 例数 % 个/片NS 7 0 0 0HA 5 0 0 0ITP 24 4 16.6 0.46MDS 60 56 93.3 34.5,医科院血研所( 2000 ) MDS骨髓造血干/ 祖细胞异常分组 例数 CFU-GM(/2105) BFU-E(/2105) IL-3+EPO SCF+IL-3+EPO IL-3+EPO SCF+IL-3+EPO NS 9 10.44.3 36.57.1 42.3
10、24.1 99.735.6MDS 17 9.88.1 11.67.5 43.420.6 61.527.7,河南省人民医院(1999) 骨髓增殖细胞核抗原(PCNA)+表达率病种 例数 PCNA+表达率(%) 积分值 NS 10 12.32.3 9817CAA 14 5.23.1 3814AML 10 34.56.7 46846MDS 36 22.62.7 25438 RA 21 16.51.3 17615 RAEB 9 21.53.2 27818 RAEBT 6 27.53.9 36432,医科院血研所(2000) BMMNC C-kit受体(CD117)表达分型 例数 表达率(%) NS 1
11、0 3.041.49RA 6 5.122.13RAEB 11 7.381.66RAEBT 5 16.855.89sAML 7 32.4318.16,医科院血研所(1999) BMMNC中髓系抗原表达阳性率(%)分型 例数 CD3 CD33 CD34 CD15 NS 6 11.72.1 16.83.3 7.09 45.55.6RA RARS 12 18.62.1 18.23. 3 2.81 36.44.1RAEB 12 24.52.9 21.32.6 8.52 30.33.7RAEBT 8 25.52.7 23.64.7 11.13 30.93.2,MDS常见染色体异常 分型与染色体异常染色体
12、异常频率(%) 分型 异常频率(%) 畸变数(个) 5 20.8 RA RARS 60 3.2 8 16.9 tMDS 98 5.3 20 6.4,WT1 基 因 表 达 组 WT1(+) 组 WT1(+) 分型 例数 例数 % 例数 例数 %NS 10 0 0 10 0 0RA/RARS 20 4 20.0 7 0 0RAEB/RAEBT 17 8 47.1 17 12 70.6sAML 4 3 75.0 6 4 66.7AML 15 12 80.0,医科院血研所( 1998 ) Evil 基 因 表 达 Evil ( + )分组 例数 例数 %NS 8 0 0MDS 30 15 50.0
13、RA 8 1 12.5 RAEB 13 8 61.5 RAEBT 9 6 66.7sAML 11 6 54.5AML 34 5 14.7,MDS Evil 基 因 表 达 RA RAEB/RAEBT 总计 例数 例数 % 例数 % 例数 %Dreyfus 21 1/9 11.1 7/12 58.3 8 38.1(1995)Ohyashiki 31 2/20 10.0 8/11 72.2 10 32.3(1995)医科院血研所 30 1/8 12.5 14/22 63.6 15 48.5(1998),河南医大一院(1999)MDS血清降钙素(hCT)、降钙素基因相关肽(CGRP)测定分组 例数
14、hCT(ng/L) CGRP(Pg/L)NS 20 76.2313.58 42.0815.32RA RARS 27 106.7723.81 67.0130.88RAEB RAEBT 18 136.4933.74 89.3429.75AML 40 137.2033.74 92.6132.95,MDS与NS比较P0.01,RA组与RAEB组比较P0.05,医科院血研所(1999) 分析RA86例,中位年龄48(1877)岁 中位随访时间74(60209)个月 RA 的 转 化 转化类型 例数 % AL 24 27.9 RAEBT 3 3.5 RAEB 7 8.1 未转化 52 60.5 转化34例
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