正常人类染色体染色体畸变染色体病第五节染色体病染色体数目或结构畸变引起的疾病称为染色体病，又称为染色体异常综合征。常染色体病性染色体病染色体异常的携带者人类染色体和染色体病染色体病患者共同的临床特征先天性多发畸形智力低下生长发育迟缓皮肤纹理改变性染色体异常患者还将出现内、外生殖器异常或畸形绝大多数患
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1、正常人类染色体,染色体畸变,染色体病,第五节 染色体病,染色体数目或结构畸变引起的疾病称为染色体病，又称为染色体异常综合征。,常染色体病 性染色体病 染色体异常的携带者,人类染色体和染色体病,染色体病患者共同的临床特征,先天性多发畸形 智力低下 生长发育迟缓 皮肤纹理改变 性染色体异常患者还将出现内、外生殖器异常或畸形 绝大多数患者呈散发性，往往无家族史，少数患者由染色体异常携带者遗传而得，常伴家族史,一 染色体病发病概况,(一) 染色体病的发生率,自发流产胎儿染色体异常发生率：约 50%,新生儿染色体异常发生率：0.625%,(。
2、染色体病 染色体病 染色体数目或结构异常引起的疾病。 实质：染色体上的基因或基因群的增减或变 位影响了众多基因的表达和作用，破坏了 基因的平衡状态，因而妨碍了人体相关器 官的分化发育，造成机体形态和功能的异 常。 三种类型：常染色体病、性染色体病和染色 体异常的携带者。 染色体病发病概况 （一）新生儿染色体异常发生率：4.78.4，平 均0.625%，以数目异常为多。 （二）自发流产胎儿：一半为染色体异常所致。 （三）产前诊断胎儿：21三体发生频率有随母亲生 育年龄的增加而增加的倾向。 （四）染色体异常胎儿自发流产后再发风险。
