医学遗传学试题

1、健康与疾病的遗传基础以及遗传病对我国人群的影响 摘要：遗传病,是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病。遗传病不仅影响患者本身的生活和生存,同时也给家庭其他成员带来许多精神和经济负担,既影响家庭幸福,又给社会造成许多负面影响,并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达. 关键词：遗传病 健康 临床表现 影响 1 健康与疾病的遗传学基础 健康与疾病都具有遗传学基础，是基因与外界环境综合作用。

2、普通生物学 General biology 2012-2 露 扮 栓 唤 素 化 耪 郊 叮 柠 汽 孩 逢 七 贾 玛 紧 魄 鸡 频 饥 割 舒 骂 讽 诫 袒 疚 帧 契 能 赚 医 学 遗 传 学 绪 论 医 学 遗 传 学 绪 论 课程简介 30+15学时 考试课 基础课 笛 休 左 肢 没 烧 问 舅 兼 眯 惯 肠 浓 量 妮 提 暴 睡 疹 迅 训 既 呻 脱 色 顷 锻 油 凌。

3、16 遗传与肿瘤发生 Cancer Genetics,The ancient Greeks believed that cancer was caused by too much body fluid they called “black bile.“,Doctors in the seventeenth and eighteenth centuries suggested that parasites caused cancer. Today, doctors understand more about the link between cancer and genetics.,Viruses, ultraviolet (UV) radiation, and chemicals can all damage genes in the human body. If particular genes are affected, a person can develop cancer. Understanding how genes cause cancer, thoug。

4、第一章 遗传学与医学,主要内容,医学遗传学概论 什么是医学遗传学 遗传因素和环境因素在疾病中的作用 遗传病、先天性疾病和家族性疾病 遗传病的分类 医学遗传学简史 人类基因组研究现状 人类基因组研究 功能基因组研究,Medical Genetics,医学遗传学是研究人类疾病或病理性状的遗传规律和物质基础的学科。它回答某一疾病是否遗传，怎样遗传，它的物质基础（病因）和发病机制、以及如何防治等一系列问题。 医学遗传学是一门交叉学科，是遗传学方法和知识在医学中的应用。它不仅指出了人类变异与遗传的基础，帮助医师从遗传学的观点重新认识各。

5、群体遗传学,Chapter 6,Population genetics,基因频率和基因型频率适合度选择系数近婚系数亲缘系数HardyWeinberg定律影响因素及其应用近婚系数的计算遗传负荷 群体中的平衡多态现象类型DNA多态包括种类,第六。

6、医学遗传学复习思考题 第 1 章 1名词： 遗传病 ：由于 遗传物质改变 而引起的疾病 家族性疾病 ：指表现出 家族聚集现象 的疾病 先天性疾病 ：临床上将 婴儿出生时就表现出来的疾病。 2遗传病有哪些主要特征？分为哪5 类？ 特征 ：基本特征 :遗传物质改变 其他特征 :垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现 分类 ：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病 3、分离律，自由组合律应用。 第 2 章 1. 名词：（第七章） 核型 ：一个体细胞 的全部染色体 所构成的图像 称核型 核。

7、苯丙酮尿症,概述,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1/165000,发病机制,苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，正常小儿每日需要的摄入量约100-500rng，其中1/3供合成蛋白，2/3通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的作用转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸。

8、遗传病：由遗传物质改变所引起的疾病。GTAG法则：每个内含子的5 端开始的两个核苷酸都是GT ， 3 端末尾的两个核苷酸都是AG 。基因： DNA 分子中具有特定功能的核苷酸序列。基因突变：遗传物质的变化及其引起的表型改变。动态突变：是指 。

9、多选： 1. 遗传病的特征： A.疾病垂直传递 B.出生时就表现出症状 C.有特定的发病年龄 D.有特定的病程 E.伴有基因突变或染色体畸变 2. 家族性疾病具有的特征： A.有家族聚集现象 B.有相同的环境因素 C.有相同的遗传环境 D.一定是遗传病 3. 哪些疾病属于单基因疾病： A.体细胞遗传病 B.线粒体遗传病 C.X连锁显性遗传病 D.性染色体病 4. 在猫中，基。

10、1,肿瘤遗传学,2,肿瘤(Tumor)：指一群生长失去正常调控的细胞形成的新生物。,肿瘤细胞是一个累积了不同基因突变的体 细胞，故肿瘤属于体细胞遗传病。,种系突变 产生遗传性肿瘤 散发突变 产生散发性肿瘤,3,目前已发现的肿瘤几乎涉及了 所有类型的细胞、组织及器官系统,4,肿瘤基因组计划,2008年6月国际癌症基因组计划成立。 由加拿大、美国、英国、中国、澳大利亚、西班牙、法国、德国、印度、日本、意大利等多个国家合作，希望在2020年以前找出所有困扰人类的致癌基因元凶。 2009年12月，桑格研究所在自然杂志上刊文宣布，他们率先在世界上。

11、第八章 生化遗传学 1902年,Garrod对尿黑酸尿症的开拓性的研究开辟了生化遗传学这一领域，并提出了先天代谢缺陷（inborn errors metabolism）这一概念。 1941年,Beadle和Tatum提出一个基因一个酶的概念,明确了机体的所有生化过程都是在遗传控制下进行的,每个生化反应受控于一个特定的基因,一个基因突变只改变细胞的某一步生化反应的能力,从而确立了生化遗传学这一领域.。

12、第一章概论人类基因组学 知识点 1 、遗传性疾病、先天性疾病和家族性疾病的联系与区别 2、医学遗传学发展史上有里程碑意义的工作 3、遗传病的分类和主要特点 4、基因组的概念、人类基因组研究简史及其对医学的意义，人类基因组研究的主要成果 1. 遗传病特指 _。 A. 先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病 E.既是先天的 ,也是家族性的疾病 C 难度（ 4） ；知识点（ 1章 1 点） 2、_于 1953 年提出 DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Jacob和 Momod B. Watson和 Crick C. Khorana 和 Holley D. Avery。

13、医学遗传学肿瘤遗传学,1,肿瘤遗传学,医学遗传学肿瘤遗传学,2,肿瘤(Tumor)：指一群生长失去正常调控的细胞形成的新生物。,肿瘤细胞是一个累积了不同基因突变的体 细胞，故肿瘤属于体细胞遗传病。,种系突变 产生遗传性肿瘤 散发突变 产生散发性肿瘤,医学遗传学肿瘤遗传学,3,目前已发现的肿瘤几乎涉及了 所有类型的细胞、组织及器官系统,医学遗传学肿瘤遗传学,4,肿瘤基因组计划,2008年6月国际癌症。

14、1,肿瘤遗传学,2,肿瘤Tumor：指一群生长失去正常调控的细胞形成的新生物。,肿瘤细胞是一个累积了不同基因突变的体 细胞，故肿瘤属于体细胞遗传病。,种系突变 产生遗传性肿瘤 散发突变 产生散发性肿瘤,3,目前已发现的肿瘤几乎涉及了 所有类。