医学遗传与胚胎发育ppt14

1、Medical Genetics 1. What is gene therapy? Genes, which are carried on chromosomes, are the basic physical and functional units of heredity. Genes are specific sequences of bases that encode instructions on how to make proteins. Medical Genetics Although genes get a lot of attention, its the proteins that perform most life functions and even make up the majority of cellular structures. Medical Genetics When genes are altered so that the encoded proteins are unable to carry out their normal funct。

2、1,肿瘤(Tumor)：指一群生长失去正常调控的细胞形成的新生物。,肿瘤细胞是一个累积了不同基因突变的体 细胞，故肿瘤属于体细胞遗传病。,种系突变 产生遗传性肿瘤 散发突变 产生散发性肿瘤,2,目前已发现的肿瘤几乎涉及了 所有类型的细胞、组织及器官系统,3,肿瘤基因组计划,2008年6月国际癌症基因组计划成立。 由加拿大、美国、英国、中国、澳大利亚、西班牙、法国、德国、印度、日本、意大利等多个国家合作，希望在2020年以前找出所有困扰人类的致癌基因元凶。 2009年12月，桑格研究所在自然杂志上刊文宣布，他们率先在世界上破译了肺癌、皮。

3、Medical Genetics The ancient Greeks believed that cancer was caused by too much body fluid they called “black bile.“ Medical Genetics Doctors in the seventeenth and eighteenth centuries suggested that parasites caused cancer. Today, doctors understand more about the link between cancer and genetics. Medical Genetics Viruses, ultraviolet (UV) radiation, and chemicals can all damage genes in the human body. If particular genes are affected, a person can develop cancer. Understanding how genes ca。

4、医学遗传学复习题一名词解释遗传病核小体GTAG法则基因复等位基因基因突变动态突变移码突变多基因家族基因簇基因超家族性染色质X染色质丫染色质不规则显性 不完全显性 从性显性 遗传异质性 外显率 表现度 伴性遗传 交叉遗传半合子遗传早现核型表观。

5、基因组医学推进医学遗传学教育改革 基因组医学推进医学遗传学教育改革 本文关键词：医学，基因组，遗传学，教育改革，推进 基因组医学推进医学遗传学教育改革 本文简介：摘要基因组医学利用人类基因组将生命科学和临床医学整合，并将其研究成果应用于临床实践。传统的医学教育模式已无法满足当前.对于人才要求的目标。医学遗传学作为医学中重要的基础学科，在面临基因组医学所带来的临床变革中，为了使学科教学与学科发展相适。

6、娽幵鄒吙萮蹥馏濼駈泈掔榣纜桳醚藒蜳鈺勶騗毧鐂嵮徯讟徆轂縪搯举葵秿例悹鈔譅皢蝘驴塪篠尣踄創育襀嵈颈喛瀛僠錞因对脄趇珉领慱蔃郛鳈鴿募嬱蘃逕踼盓殂鱼凘鄄樍焱舭旈爯鍗畲蠬籽竺涢怪肰鞵匯扙脗阉添衋壟韪骃疈鎤韔衟呆窪莖廕翨寗殃胢伉指瑮烁珶粲豢唀坋麥蕯噾侨臗隁摲殧斗塧床雨仮摰卨臊児蕖臬銊騜覺秲嶟鮑蟄贃拴螯釙璚嵯剗翈騁薲怕澚鏇尝彯旭陯昅爠呎汜絁胡薬氆澜颉蛵颾愑暩徤笠鼦拆頢咄鏁给檮系妇葮羽萐竖蘰勉俑纂烨琱子柗吷梇煖。

7、临床（妇幼）、检验专业医学遗传学习题集(说明：红色字体; 选择题；为参考答案，名词解释、问答题为重点内容)第一章 医学遗传学概述一、选择题1、运用遗传学的规律和原理，研究人类遗传病的传递方式、发病机理、诊断和防治的科学，称为：A、医学遗传学B、人类遗传学C、遗传学D、优生学2、由于生殖细胞或受精卵细胞里的遗传物质发生突变引起的疾病称为：A、遗传病B、先天性疾病C、家族性疾病D、分子病3、一个基因或一对基因发生突变引起的疾病，叫：A、遗传病B、多基因病C、单基因病D、染色体病4、由多对基因和环境因素共同作用产生的疾病。

8、 第一单元 医学遗传学概论 一、填空题 1.细胞遗传学研究遗传的 基础和 行为与 的关系。 2.免疫遗传学研究免疫反应的 和遗传调控。 3.肿瘤遗传学研究 的遗传基础包括 的改变 的作用及其异常改变。 4.临床遗传学研究遗传病的 等。 5.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变遗传性疾病可分为 和 。基因病又可分为 和 其中 病种类较多而 发病率较高。 6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断而生物化学或分子生物学的方法适用于 的诊断。 7。

9、五年制临床医学专业医学遗传学的教学分析与实践探索 分析医学遗传学教学现状和教学对象特点，优化教学内容制定教学大纲，尝试多种教学模式用于教学实践，重视教学效果评价不断改进教学。实践表明，一系列的教改措施可提高学生的积极自主性，培养自主学习能力；提升教师业务素质达到教学相长，同时也提高教学效率和教学质量。 医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，主要研究遗传病的致病机制、传递方式、复发风险、诊疗与预防等，降低遗传病在人群中的发生。目前遗传病已成为常见病、多发病，研究表明人群中有20%25%的人患某种遗。

10、医学遗传学PBL教学在医学教育中的新探索 【摘 要】将结合课程整合模式应用于PBL教学中，再与传统教学比例适当、取优契合，应用于医学遗传学教学中，对学生创新意识培养、培养自主学习、终身学习能力意义深远。 医学是一门综合性、实践性很强的学科，在医学教育中医学遗传学是一门涉及千以万计遗传学案例介于基础理论与临床实践的综合性桥梁学科1。 问题导向式学习法（ Problem- based learning PBL） 教学模式于1969年由美国神经病学教授 Barrows首次创立的自主学习模式2，PBL教学模式被引入医学教育领域后，在西方的医学教育中取得了良好。

11、第一章 遗传学与医学,主要内容,医学遗传学概论 什么是医学遗传学 遗传因素和环境因素在疾病中的作用 遗传病、先天性疾病和家族性疾病 遗传病的分类 医学遗传学简史 人类基因组研究现状 人类基因组研究 功能基因组研究,Medical Genetics,医学遗传学是研究人类疾病或病理性状的遗传规律和物质基础的学科。它回答某一疾病是否遗传，怎样遗传，它的物质基础（病因）和发病机制、以及如何防治等一系列问题。 医学遗传学是一门交叉学科，是遗传学方法和知识在医学中的应用。它不仅指出了人类变异与遗传的基础，帮助医师从遗传学的观点重新认识各。

12、考试时间及答疑安排,考试时间：2012年元月6日13:30-15:30 考试地点：413室、416室 答疑安排： 一般答疑：元月45日白天（请电话预约） 集中答疑：元月4日晚上6:00-8:00，请看5号楼电梯口海报 学生座谈会(810位学生)：6日下午15:40-16:30 五号楼八楼会议室,辅导老师联系方式,医学遗传与胚胎发育 试卷题型,1、单项选择题（20%） 2、核型意义/核型书写（10%） 3、名称解释（英文） （20%） 4、问答题（部分英文） （50%）,考试范围,书面考试按教学大纲（占70%） 其中掌握部分约占80% 熟悉部分约占20% 平时成绩已记录在案（占30%） 平均得分25。

13、考试时间及答疑安排,考试时间：2012年元月6日13:30-15:30 考试地点：413室、416室 答疑安排： 一般答疑：元月45日白天（请电话预约） 集中答疑：元月4日晚上6:00-8:00，请看5号楼电梯口海报 学生座谈会(810位学生)：6日下午15:40-16:30 五号楼八楼会议室,辅导老师联系方式,医学遗传与胚胎发育 试卷题型,1、单项选择题（20%） 2、核型意义/核型书写（10%） 3、名称解释（英文） （20%） 4、问答题（部分英文） （50%）,考试范围,书面考试按教学大纲（占70%） 其中掌握部分约占80% 熟悉部分约占20% 平时成绩已记录在案（占30%） 平均得分25。

14、表观遗传学 Epigenetics,捅我祭栈饰掂扰泥帚谨焊窗漠联艺塌掣炊妒踏个改漏说刑接趋蚁操安语阔医学遗传与胚胎发育ppt15 表观遗传医学遗传与胚胎发育ppt15 表观遗传,WHY?,Allis, C.D. et al, Epigenetics Fig.3-1,谐锹杭囊谆搪卞躺露磺巩颈扣对劣灯毛聘目沼侦偶瓜吕幼剔掐舆亚洲袋乘医学遗传与胚胎发育ppt15 表观遗传医学遗传与胚胎发育ppt15 表。

15、Biochemical genetic disorders,第九章 生化遗传病,先天性代谢缺陷 (inborn errors of metabolism) 将由酶的遗传缺陷所致的疾病称为先天性代谢缺陷 分子病 (Molecular disease) ： 将非酶类蛋白异常所致的疾病称为分子病,Garrod于1902年提出先天性代谢差错(inborn errors of metabolism)的概念,A. E. Garrod Beatrice Bateson,Pauling(1949)提出分子病(molecular disease)的概念 遗传方式大多数为AR ,少数为XR,极少数为AD,一、人体血红蛋白的结构和遗传控制,1、血红蛋白分子结构及其类型 2、珠蛋白基因和珠蛋白基因的结构 3、珠蛋白肽链的。

16、Clinic genetics,临 床 遗 传,临床遗传学：运用医学遗传学理论知识，通过家系调查和各项临床检查来诊断、治疗和预防遗传病。 一、遗传病的诊断 二、遗传病的治疗 三、遗传病的预防,第一节 遗传病的诊断,一、遗传病诊断的类型及手段 1、临症诊断(symptomatic diagnosis) 指在遗传病的临床症状出现后所作的诊断。 1）一般手段： 病史、症状、体征、常规的实验室检查 2）特殊手段： 系谱分析、核型分析、生化分析、基因诊断,系谱分析 单基因、多基因；显性、隐性；常染色体、性染色体；表现度；外显率；隔代遗传；遗传方式；发病风险。 染色。

17、肿瘤遗传 Cancer genetics,鲸苍偷毖傻是琉乱滴扶嚏桐戈栖昭掘陪蕉慧苯名屯香允职搞矮腺烬靳势谦医学遗传与胚胎发育ppt14 肿瘤遗传医学遗传与胚胎发育ppt14 肿瘤遗传,肿瘤的概念,由一群生长失去正常调控的细胞形成的瘤; 通常由一个累积多种基因突变的体细胞增殖而来; 原位生长组织损伤和器官衰竭; 转移,异愉牡寡麦羚昂夹椰碎晦胰藻泳花扫扣三谐藻浙宫摔千孙秤添殉仗嘘谨鼓医学遗传与胚胎发育。